Hogyan lehet megtudni, ha van-e Brugada-szindróma?

Tartalom

• Okoz
• Öröklött Brugada-szindróma
• Megszerzett Brugada-szindróma
• Tünetek
• Diagnózis
• Elektrokardiogram (EKG)
• Elektrofiziológia (EP)
• Genetikai tesztelés
• Kockázati tényezők
• kezelések
• Beültetett defibrillátor
• Gyógyszerek
• Rádiófrekvencia abláció
• Életmód változások
• Mikor kell orvoshoz fordulni
• Alsó vonal

A Brugada-szindróma súlyos állapot, amely megzavarja a szív normális ritmusát. Ez potenciálisan életveszélyes tünetekhez és akár halálhoz is vezethet.

A pontos prevalencia nem ismert, de becslések szerint 10 000 ember közül kb. 5-et érint a Brugada-szindróma világszerte.

Folytassa az olvasást, hogy többet megtudjon a Brugada-szindrómáról, annak okairól, valamint a diagnózisáról és kezeléséről.

Okoz

Brugada-szindróma esetén a szíve kamrai rendellenes ritmust vernek. Ez azt jelenti, hogy a villamosenergia az alsó kamrákból a felső kamrákba megy a normál (felülről lefelé) vezetőképesség helyett.

Ez kamrai aritmiát eredményez, amelyet kamrai tachikardianak vagy kamrai fibrillációnak neveznek.Amikor ez bekövetkezik, a szíved nem tudja hatékonyan szivattyúzni a vért a test többi részéhez, és szívmegálláshoz vagy kiürüléshez vezethet.

A Brugada-szindróma oka gyakran genetikai. Ennek ellenére néha meg is szerezhető. Az alábbiakban mindkét típust felfedezzük.

Öröklött Brugada-szindróma

Sok esetben a genetikai mutációk Brugada-szindrómához vezethetnek. Ezek a mutációk vagy szülőktől örökölhetők, vagy új szerzett génmutációknak köszönhetők.

Számos génmutáció kapcsolódik a Brugada-szindrómához. Az SCN5A nevű gén mutációi a leggyakoribbak. Becslések szerint a Brugada-szindrómás emberek 15–30% -ánál van mutáció ebben a génben.

Az SCN5A felelős egy nátrium-ioncsatornának nevezett protein előállításáért. A nátrium-ioncsatornák lehetővé teszik a nátrium-ionok bejutását a szívizomba, irányítva az elektromos aktivitást, ami a szívverést okozza.

Az SCN5A mutációja esetén az ioncsatorna nem működik megfelelően. Ez viszont befolyásolja a szívverését.

Vannak más génmutációk is, amelyek Brugada-szindrómához is vezethetnek. Ezek a mutációk a nátrium-ioncsatornák elhelyezkedését vagy működését is befolyásolhatják. Egyéb fontos ioncsatornákat, például a káliumot vagy kalciumot szállítókat is befolyásolhatják.

Megszerzett Brugada-szindróma

Egyes Brugada-szindrómás betegekben nincs génmutáció, amelyet a betegséggel társítottak. Ilyen esetekben más tényezők is okozhatják a Brugada-szindróma kialakulását, ideértve a következőket:

• bizonyos gyógyszerek, például más aritmiák, magas vérnyomás vagy depresszió kezelésére használt gyógyszerek használata
• kábítószereket, mint például a kokaint
• az elektrolit egyensúlyhiány, különösen a káliumban és a kalciumban

Fontos megjegyezni, hogy a fenti tényezők bármelyike ​​tüneteket válthat ki az öröklött Brugada-szindrómában szenvedő személyeknél is.

Tünetek

Sok ember nem tudja, hogy van Brugada-szindróma. Ennek oka az, hogy az állapot vagy nem okoz észrevehető tüneteket, vagy olyan tüneteket okoz, amelyek hasonlóak más aritmiákhoz.

A Brugada-szindróma előfordulásának néhány jele a következő:

• szédül
• szívdobogás
• szabálytalan szívverés
• légszomj vagy légzési nehézség, különösen éjszaka
• rohamok
• ájulás
• hirtelen szívmegállás

A tüneteket számos tényező is kiválthatja, beleértve:

• láz
• kiszáradt
• elektrolit egyensúlyhiány
• bizonyos gyógyszerek
• kokainhasználat

Diagnózis

A fizikai vizsgálaton kívül orvosa a következő vizsgálatokat fog elvégezni a Brugada-szindróma diagnosztizálása érdekében:

Elektrokardiogram (EKG)

Az EKG-t mérik a szív minden egyes üteménél fellépő elektromos aktivitás mérésére. A testére helyezett érzékelők rögzítik az egyes szívverések által generált elektromos impulzusok erősségét és időzítését.

Ezeket az impulzusokat hullámmintázatként mérik egy grafikonon. A kialakult mintázat alapján orvosa azonosíthatja a szabálytalan szívritmusokat. Vannak olyan speciális EKG-hullámminták, amelyek a Brugada-szindrómához kapcsolódnak.

A rendszeres EKG nem elegendő a Brugada-szindróma diagnosztizálásához. Kezelőorvosa egy speciális gyógyszert adhat Önnek egy EKG alatt, amely segíthet feltárni a Brugada-specifikus hullámmintákat a Brugada-szindrómás betegekben.

Elektrofiziológia (EP)

Orvosa érdemes elvégezni az EP-tesztet, ha EKG-je azt jelzi, hogy Önnek Brugada-szindróma lehet. Az EP-teszt invazívabb, mint az EKG.

Az EP-teszt során egy katétert helyeznek az ágyékba egy vénába, és a szívéhez csavarják fel. Az orvos ezután az elektródákat a katéteren keresztül irányítja. Ezek az elektródok a szív különböző pontjain mérik az elektromos impulzusokat.

Genetikai tesztelés

Orvosa javasolhatja a genetikai tesztet, különösen, ha a közvetlen családtagja valaki ilyen állapotú. Vérmintát vesznek, amelyet tesztelni lehet olyan génmutációk szempontjából, amelyek ismerten kapcsolódnak a Brugada-szindrómához.

Kockázati tényezők

A Brugada-szindróma kialakulásának néhány kockázati tényezője van. Ezek tartalmazzák:

• Családi történelem. Mivel a Brugada-szindrómát okozó mutációk örökölhetők, ha a közvetlen családodban van valaki, akkor az is megvan.
• Szex. Bár a betegség mind a férfiakat, mind a nőket érintheti, a férfiakban 8-10-szer gyakoribb, mint a nők.
• Verseny. A Brugada-szindróma gyakrabban fordul elő ázsiai ősökben.

kezelések

A Brugada-szindróma jelenleg nem gyógyítható. Vannak azonban módok arra, hogy elkerüljék a potenciálisan életveszélyes tüneteket.

Beültetett defibrillátor

Ez egy kicsi orvostechnikai eszköz, amelyet a mellkas falán a bőr alá helyeztek. Ha úgy érzi, hogy a szíved szabálytalanul dobog, kicsi áramütést küld, amely segít visszatérni a pulzusához.

Ezek az eszközök önmagukban szövődményeket okozhatnak, például sokkot okozhatnak, amikor a szíved rendszeresen nem dobog, vagy fertőzés. Emiatt általában csak olyan emberek számára alkalmazzák, akiknek fennáll a veszélyeztetett szívritmus veszélye.

A magas kockázatú személyek közé tartoznak azok a személyek, akiknek a múltja:

• súlyos szívritmusprobléma
• ájulás
• a korábbi hirtelen szívmegállás túlélése

Gyógyszerek

Kinidinnek nevezett gyógyszer segíthet megelőzni a veszélyes szívritmust. Kiegészítő kezelésként hasznos lehet beültetett defibrillátorral rendelkező embereknél, valamint olyan betegek kezelésére, akik nem tudnak implantátumot kapni.

Rádiófrekvencia abláció

A rádiófrekvenciás abláció a Brugada-szindróma új és kialakulóban lévő kezelése. Ez magában foglalja az elektromos áram gondos felhasználását, hogy elpusztítsák azokat a területeket, amelyekről feltételezhetően kóros szívritmust okoznak.

Az eljárás hosszú távú hatékonyságát és a megismétlődés kockázatát még meghatározják. Ezért jelenleg a gyakran tünetekkel küzdő emberek számára ajánlott, és még mindig kissé kísérleti jellegű.

Életmód változások

Mivel vannak ismert tényezők, amelyek kiválthatják a Brugada-szindróma tüneteit, lépéseket tehet ezek elkerülésére. Ezek tartalmazzák:

• vény nélkül kapható gyógyszerek használata a láz csökkentésére
• biztosan hidratált marad, és kicseréli az elektrolitjait, különösen ha hányt vagy hasmenést szenved
• elkerülve a gyógyszereket vagy gyógyszereket, amelyek tüneteket válthatnak ki

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha szívdobogást vagy szabálytalan szívverést tapasztal, mindig jó hüvelykujjszabály az orvoshoz fordulás. Noha a Brugada-szindróma nem oka, lehet, hogy még egy szívritmuszavaruk van, és kezelést igényel.

Ezenkívül, ha az Ön közvetlen családjában valaki Brugada-szindrómával rendelkezik, beszéljen orvosával. Javasolhatják a genetikai tesztet annak meghatározására, hogy van-e Ön is Brugada-szindróma.

Alsó vonal

A Brugada-szindróma olyan állapot, amely befolyásolja a szíve ritmust. Ez súlyos vagy életveszélyes állapotokhoz vezethet, mint például szívdobogás, ájulás és akár halál is.

A Brugada-szindróma genetikai mutációkból származhat, vagy más körülmények miatt, például specifikus gyógyszerek vagy az elektrolit-egyensúlyhiány következtében alakulhat ki. Bár a Brugada-szindróma jelenleg nem gyógyítható, vannak módjai annak kezelésére a veszélyes tünetek vagy a szívmegállás megelőzése érdekében.

Ha gyanítja, hogy Brugada-szindrómája van, vagy ha családjában van valaki, akkor forduljon orvosához. Segíthetnek annak meghatározásában, hogy van-e Brugada-szindróma vagy más aritmia, amely kezelést igényel.