Mi a macskaszem-szindróma?

Tartalom

• Áttekintés
• A macskaszem-szindróma tünetei
• A macskaszem-szindróma okai
• Macskaszem-szindróma diagnosztizálása
• Macskaszem-szindróma kezelése
• Kilátások a macskaszem-szindrómás emberek számára

Áttekintés

A macskaszem-szindróma (CES), más néven Schmid-Fraccaro szindróma, nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely általában születéskor nyilvánvaló.

Nevét a megkülönböztető szemmintázat alapján kapja meg, amely az érintett egyének körülbelül felén található. A CES-ben szenvedő betegeknek coloboma néven lehet olyan hibája, amely hosszúkás pupillát eredményez, amely a macska szeméhez hasonlít.

A CES számos egyéb tünetet okoz, amelyek súlyossága eltérő, ideértve:

• szívhibák
• bőr címkék
• anális atrezia
• vesebetegségek

Néhány CES-ben szenvedő betegnél nagyon enyhe eset fordul elő, és kevés vagy egyáltalán nem tapasztalnak tüneteket. Másoknak súlyos esetük lehet, és számos tünettel járhatnak.

A macskaszem-szindróma tünetei

A CES tünetei nagyon változatosak. A CES-ben szenvedő embereknek problémái lehetnek a következőkkel:

• szemek
• fülek
• vese
• szív
• nemi szervek
• béltraktus

Egyeseknek csak néhány jellemzője és tünete lehet. Mások számára a tünetek annyira enyhe, hogy a szindrómát valójában soha nem lehet diagnosztizálni.

A CES leggyakoribb jellemzői a következők:

• Szemészeti coloboma. Ez akkor fordul elő, amikor a szem alsó részén egy repedés nem záródik be a korai fejlődés során, ami hasadékot vagy rést eredményez. A súlyos coloboma látáshibákat vagy vakságot okozhat.
• gyulladás fültőmirigy bőr címkék vagy gödrök. Ez egy fülhiba, amely a bőr kis növekedését (címkék) vagy enyhe bemélyedéseket (gödrök) okoz a fülek előtt.
• Anális atrezia. Ekkor hiányzik az anális csatorna. A műtétnek ki kell javítania.

A CES-ben szenvedő emberek kb. Kétötödén van ez a három tünet, amelyet „a klasszikus tünetek hármasának” hívnak. A CES minden esete azonban egyedi.

A CES egyéb tünetei a következők:

• egyéb szem rendellenességek, például strabismus (a szem átlépése) vagy egy rendellenesen kicsi szem (egyoldalú mikroftalmia)
• kicsi vagy keskeny anális nyílás (anális stenosis)
• enyhe halláskárosodás
• veleszületett szívhibák
• vesekárosodások, mint például az egyik vagy mindkét vese alulfejlettsége, vese hiánya vagy további vese jelenléte
• szaporodási rendellenességek, például a méh alulfejlettsége (nőstények), a hüvely hiánya (nőstények) vagy nem kivezető herék (hímek)
• értelmi fogyatékosság, amely általában enyhe
• csontváz-rendellenességek, például skoliozis (a gerinc görbülése), egyes gerincoszlopok csontjainak rendellenes összeolvadása (gerinctestek), vagy egyes lábujjak hiánya
• sérv
• epe atresia (amikor az epevezeték nem fejlődik ki vagy rendellenesen fejlődik ki)
• szájpadlás (a száj tetejének hiányos bezárása)
• alacsony termetű
• rendellenes arcvonások, például lefelé ferde szemhéj redők, széles távolságban lévő szem és kis alsó állkapocs

A macskaszem-szindróma okai

A CES egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha probléma merül fel az ember kromoszómáival.

A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek hordozzák genetikai információinkat. Megtalálhatók sejtmagunkban. Az embereknek 23 páros kromoszóma van. Mindegyikük rendelkezik:

• egy „p” feliratú rövid kar
• hosszú, „q” betűvel jelölt kar
• egy olyan régiót, ahol a két kar kapcsolódik, úgynevezett centroméreknek

Általában az embereknek két kópiája van a 22. kromoszómának, mindegyikük egy rövid karral, 22p nevű, és egy hosszú, 22q nevű karral rendelkezik. A CES-ben szenvedő betegeknek két extra példánya van a 22. kromoszóma rövid karjának és egy kis régiójának (22pter-22q11). Ez rendellenes fejlődést okoz az embrió és magzat szakaszában.

A CES pontos oka nem ismert. Az extra kromoszómákat általában nem a szülőktől öröklik, hanem inkább véletlenszerűen merülnek fel, amikor hiba történik, amikor a reproduktív sejtek megosztódnak.

Ezekben az esetekben a szülők normális kromoszómája van. A ritka rendellenességekkel foglalkozó nemzeti szervezet becslése szerint a CES minden 50 000–150 000 élő születés közül csak egyben fordul elő.

Van azonban néhány örökletes CES eset. Ha Önnek betegsége van, nagy a kockázata annak, hogy átadja az extra kromoszómát gyermekeinek.

Macskaszem-szindróma diagnosztizálása

Az orvos először észlelhet olyan születési rendellenességet, amely CES-re utalhat, mielőtt a baba ultrahangvizsgálattal született. Az ultrahang hanghullámokkal készíti a magzati képet. Feltárhat bizonyos CES-re jellemző hibákat.

Ha orvosa ezeket a tulajdonságokat ultrahanggal figyeli meg, rendelhet utóvizsgálatot, például amniocentesist. Az amniocentesis során az orvos elemzi a mintát az amniotikus folyadékból.

Az orvosok a CES-t diagnosztizálhatják a 22q11 kromoszómából származó extra kromoszómaanyag jelenlétével. A diagnózis megerősítéséhez genetikai tesztet lehet elvégezni. Ez a vizsgálat magában foglalhatja:

• Kariotipizálással. Ez a teszt képet készít egy ember kromoszómáiról.
• Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH). Felismeri és meghatározhatja egy specifikus DNS-szekvenciát a kromoszómán.

Amint a CES megerősítést nyer, orvosa valószínűleg további vizsgálatokat fog végezni minden esetleges rendellenesség, például szív- vagy veseelégtelenség kimutatására.

Ezek a tesztek tartalmazhatnak:

• Röntgen és más képalkotó vizsgálatok
• elektrokardiográfia (EKG)
• echokardiográfia
• szemvizsgálat
• hallási tesztek
• kognitív funkciótesztek

Macskaszem-szindróma kezelése

A CES kezelési terve az egyén tüneteitől függ. A kezelésbe beletartozhat a következőkből álló csoport:

• gyermekorvosok
• sebészek
• szív szakemberek (kardiológusok)
• emésztőrendszeri szakemberek
• szemorvosok
• orthopedists

A CES még nem gyógyítható, ezért a kezelés az egyes tünetekre irányul. Ez magában foglalhatja:

• gyógyszerek
• anális atrezia, csontváz rendellenességek, nemi rendellenességek, sérv és egyéb fizikai problémák kijavítására szolgáló műtét
• fizikoterápia
• foglalkozásterápia
• növekedési hormon terápia nagyon alacsony termetű emberek számára
• speciális oktatás az értelmi fogyatékossággal élők számára

Kilátások a macskaszem-szindrómás emberek számára

A CES-ben szenvedő emberek várható élettartama nagyon változó. Ez a betegség súlyosságától függ, különösen, ha szív- vagy veseproblémák vannak. Az egyedi tünetek kezelése ezekben az esetekben meghosszabbíthatja az életet.

Néhány CES-ben szenvedő beteg korai gyermekkorban súlyos rendellenességekkel jár, ami sokkal rövidebb élettartamhoz vezethet. A legtöbb CES-ben azonban a várható élettartam általában nem csökken.

Ha van CES-je és terhességet tervez, érdemes beszélni genetikai tanácsadóval a betegség átadásának kockázatáról.