Osteopetrosis: mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• Osteopetrosis tünetei
• Osteopetrosis okai
• Hogyan történik a kezelés

Az osteopetrosis egy ritka, örökletes osteometabolikus betegség, amelyben a csontok a normálnál sűrűbbek, ami a csontképződés és törés folyamatáért felelős sejtek egyensúlyhiányának köszönhető, elősegítve a csontsűrűség általános növekedését, és néhány tünet megjelenését eredményezi. törékeny csontok, hallási nehézségek és például az idegsejtek fejlődésében bekövetkező változások.

Az osteopetrosis kezelését olyan orvoscsoportnak kell javasolnia, amely gyermekorvost, hematológust és ortopédust is magában foglal, és általában a csontvelő transzplantációja javasolt a csontképződéssel kapcsolatos sejtek működésének javítása érdekében.

Osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis jelei és tünetei hamarosan a születés után azonosíthatók, mivel veleszületett betegségről van szó, vagy csak felnőttkorban lehetnek jelei és tünetei. Az osteopetrosis fő jellemzője a csontsűrűség növekedése, amely a csontdenzitometria vizsgálatával észrevehető.

Ezenkívül nagyobb a törések valószínűsége is, mivel a csontképződés és a pusztulás folyamatáért felelős sejtek diszregulációja miatt a csontok törékenyebbé válnak.

Az osteopetrosis tünetei összefüggenek azzal a ténnyel, hogy a testben nagyobb a csontanyag lerakódása, ami változásokat eredményezhet az egész testben, a fő tünetek a következők:

• Homályos látás;
• Hallási nehézség;
• A fogak és az íny visszatérő fertőzései;
• A máj és a lép megnagyobbodása, ami megváltoztatja a vérsejtek termelését;
• Változás az idegsejtek fejlődésében;
• Késés a fogak születésében;
• Megnövekedett koponyaűri nyomás.

Az osteopetrosis diagnózisát az ortopéd képvizsgálatokkal, például röntgen- és csontdenzitometriával állapítja meg, amely egyszerű és fájdalommentes vizsgálat, amelynek célja a személy csontjainak sűrűségének ellenőrzése, amely lehetővé teszi például a törések kockázatának felmérését. Értse meg, mi az osteopetrosis és hogyan történik.

Az osteopetrosis típusának és szövődményeinek megerősítésére azonban az orvos a vérvizsgálatok mellett más diagnosztikai vizsgálatokat is rendelhet, például számítógépes tomográfiát vagy mágneses rezonancia képalkotást, hogy felmérje az elváltozások jelenlétét bizonyos szervekben, például a szemben és a fülben.

Osteopetrosis okai

Az oszteopetrózist az oszteoklasztok képződéséért és fejlődéséért felelős egy vagy több gén hibája okozza, amelyek azok a sejtek, amelyek eltávolítják a régi csontszövetet, és helyébe új, egészséges lépnek. A megváltozott gének eredetétől függően az osteopetrosis típusa változhat:

• Rosszindulatú gyermekkori osteopetrosis: a gyermek születésétől fogva betegségben szenved az apától és az anyától örökölt gének hibáinak következtében;
• Felnőttkori osteopetrosis: az osteopetrosis csak serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálható, amelyet csak az apától vagy az anyától örökölt megváltozott gének okoznak.

Felnőttkori osteopetrosis esetén a gének változását mutáció is okozhatja, anélkül, hogy a változást a szülőktől kellene örökölnie.

Hogyan történik a kezelés

Az osteopetrosis kezelését több egészségügyi szakemberből álló csapatnak kell irányítania, például gyermekorvosnak, ortopédnek, hematológusnak, endokrinológusnak és gyógytornásznak.

Jelenleg az osteopetrosis leghatékonyabb kezelése a csontvelő-transzplantáció, mivel a deregulált sejtek ebben a szervben termelődnek. Így a transzplantáció során szabályozni lehet a csontok kialakulásáért és megsemmisüléséért felelős sejtek működését, az osteopetrosis elleni küzdelmet. Értse meg, hogyan történik a csontvelő-transzplantáció.

Bár a csontvelő-transzplantáció az ajánlott kezelés a betegség gyógyítására, a tünetek enyhítésének elősegítése érdekében más kezelések is ajánlhatók, például:

• Injekciók gamma-1b interferonnal, amely gyógyszer képes késleltetni a betegség kialakulását;
• Kalcitriol bevitel, amely a D-vitamin aktív formája, amely elősegíti a csontsejtek normális fejlődését és a csontsűrűség csökkentését;
• Prednizon bevitele, amely a kortizonhoz hasonló hormon, amely javíthatja a védekező sejtek termelését a testben, amelyek a csontokban termelődnek;
• Fizioterápiás foglalkozások, mivel javítják a beteg fizikai kapacitását, segítenek megelőzni a csonttöréseket és javítják az önállóságot néhány napi tevékenység során.

Az orvos azt is tanácsolhatja, hogy konzultáljon egy táplálkozási szakemberrel, hogy az étrendet úgy módosítsa, hogy olyan ételeket tartalmazzon, amelyek elősegítik a test és a csontok fejlődését, különösen gyermekkorban.

Ezenkívül fontos rendszeresen felkeresni a szemész, fül-orr-gégész és fogorvos felmérését, hogy felmérjék például a szem, a fogak, az orr, a fül és a torok egyes elváltozásainak vagy rendellenességeinek kialakulását és lehetséges megjelenését.