Mi a Cyclopia?
Tartalom
Meghatározás
A ciklopia ritka születési rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az agy elülső része nem hasad a jobb és a bal agyféltekébe.
A ciklopia legkézenfekvőbb tünete egyetlen szem vagy részben megosztott szem. A ciklopiában szenvedő csecsemőnek általában nincs orra, de a szem felett néha egy orrszerű orrszerű növekedés alakul ki, amíg a csecsemő terhesség alatt áll.
A Cyclopia gyakran vetélést vagy halandó születést eredményez. A születés utáni túlélés általában csak órák kérdése. Ez az állapot nem kompatibilis az élettel. Nem egyszerűen a csecsemőnek van egy szeme. Ez a csecsemő agyának a terhesség elején jelentkező rendellenessége.
A ciklopia, más néven alobár holoprosencephaly, körülbelül (beleértve a halva születéseket is) fordul elő. Az állatoknál is létezik a betegség egy formája. Az állapot megelőzésére nincs mód, és jelenleg nincs gyógymód.
Mi okozza ezt?
A ciklopia okait nem nagyon értik.
A ciklopia egyfajta születési rendellenesség, holoprosencephaly néven ismert. Ez azt jelenti, hogy az embrió előagya nem alkot két egyenlő féltekét. Az előagy állítólag mindkét agyféltekét, a talamust és a hipotalamust tartalmazza.
A kutatók úgy vélik, hogy számos tényező növelheti a ciklopia és a holoprosencephalia egyéb formáinak kockázatát. Az egyik lehetséges kockázati tényező a terhességi cukorbetegség.
Korábban olyan találgatások voltak, hogy a vegyi anyagoknak vagy a toxinoknak való kitettség lehet a hibás. De úgy tűnik, nincs összefüggés az anya veszélyes vegyi anyagoknak való kitettsége és a ciklopia nagyobb kockázata között.
A ciklopiában vagy más típusú holoprosencephalyban szenvedő csecsemők körülbelül egyharmada esetében az okot kromoszómáikkal kapcsolatos rendellenességként azonosítják. Különösen a holoprosencephalia gyakoribb, ha a 13. kromoszóma három példányban van. Ugyanakkor más kromoszóma-rendellenességeket is azonosítottak lehetséges okként.
Néhány ciklopiában szenvedő csecsemőnél az okot egy adott gén változásaként azonosítják. Ezek a változások a gének és fehérjeik eltérő működését eredményezik, ami befolyásolja az agy kialakulását. Sok esetben azonban nem találnak okot.
Hogyan és mikor diagnosztizálják?
A ciklopia néha ultrahang segítségével diagnosztizálható, miközben a baba még mindig a méhben van. Az állapot a terhesség harmadik és negyedik hete között alakul ki. A magzat ultrahangja ez idő után gyakran felfedheti a ciklopia vagy a holoprosencephalia egyéb formáinak nyilvánvaló jeleit. Egyetlen szem mellett ultrahanggal láthatóak lehetnek az agy és a belső szervek rendellenes képződményei.
Amikor az ultrahang rendellenességet észlel, de nem képes tiszta képet bemutatni, az orvos javasolhatja a magzati MRI-t. Az MRI mágneses mezőt és rádióhullámokat használ a szervek, a magzat és más belső jellemzők képeinek létrehozására. Az ultrahang és az MRI sem jelent veszélyt az anyára vagy a gyermekre.
Ha a ciklopiát nem diagnosztizálják az anyaméhben, akkor a csecsemő születéskori vizuális vizsgálatával azonosítható.
Mi a kilátás?
Az a csecsemő, akinél ciklopia alakul ki, gyakran nem éli túl a terhességet. Az agy és más szervek nem fejlődnek rendesen. A ciklopiás csecsemő agya nem képes fenntartani a túléléshez szükséges test összes rendszerét.
A jordániai ciklopiában szenvedő csecsemő esetében 2015-ben bemutatták az esettanulmányt. A csecsemő öt órával a születése után a kórházban halt meg. Az élveszületésekről szóló egyéb tanulmányok azt találták, hogy a ciklopiában szenvedő újszülöttnek általában csak órái vannak.
Az elvitel
A Cyclopia szomorú, de ritka eset. A kutatók úgy vélik, hogy ha egy gyermeknél ciklopia alakul ki, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy a szülők hordozzák a genetikai tulajdonságot. Ez megnövelheti annak a kockázatát, hogy a következő terhesség alatt az állapot újra kialakuljon. A ciklopia azonban olyan ritka, hogy ez valószínűtlen.
A Cyclopia öröklődő tulajdonság lehet. A betegségben szenvedő csecsemő szüleinek tájékoztatniuk kell a családot alapító közvetlen családtagokat a cyclopia vagy a holoprosencephalia más, enyhébb formáinak esetleges fokozott kockázatáról.
A magasabb kockázatú szülők genetikai vizsgálata ajánlott. Ez nem biztos, hogy biztos válaszokat ad, de a genetikai tanácsadóval és a gyermekorvossal folytatott beszélgetések fontosak.
Ha téged vagy családtagjaidat megérintette a ciklopia, akkor értsd meg, hogy ez semmilyen módon nem kapcsolódik az anya vagy a család bármely tagja viselkedésének, döntéseinek vagy életmódjának. Valószínűleg összefügg a kóros kromoszómákkal vagy génekkel, és spontán fejlődik. Egy napon az ilyen rendellenességek kezelhetők lehetnek a terhesség előtt, és a ciklopia megelőzhetővé válik.
Szovjet
Hogyan lehet megszabadulni a mosolyvonalaktól?
