Hogyan lehet azonosítani és kezelni a myotonikus dystrophiát?

Tartalom

• A myotonikus dystrophia típusai
• A myotonikus dystrophia tünetei
• A myotonikus dystrophia kezelése

A myotonikus dystrophia egy genetikai betegség, más néven Steinert-kór, amelyet az izmok ellazulásának nehézségei jellemeznek összehúzódás után. Néhány, ebben a betegségben szenvedő egyénnek például nehéz meglazítani a kilincset vagy megszakítani a kézfogást.

A myotonikus dystrophia mindkét nemben megnyilvánulhat, fiatal felnőtteknél gyakoribb. A leginkább érintett izmok közé tartozik az arc, a nyak, a kéz, a láb és az alkar.

Egyes személyeknél ez súlyos módon nyilvánulhat meg, veszélyeztetve az izomfunkciókat, és csak 50 éves várható élettartamot, míg másokban enyhe módon, ami csak izomgyengeséget jelent.

A myotonikus dystrophia típusai

A myotonikus dystrophia 4 típusra oszlik:

•  Veleszületett: A tünetek terhesség alatt jelentkeznek, ahol a csecsemő magzatának mozgása kevés. Nem sokkal születése után a gyermek légzési problémákat és izomgyengeséget mutat.
• Gyermekek: Az ilyen típusú myotonikus dystrophiában a gyermek az élet első éveiben normálisan fejlődik, 5 és 10 éves kor között nyilvánul meg a betegség tünetei.
•  Klasszikus: Ez a fajta myotonikus dystrophia csak felnőttkorban nyilvánul meg.
•  Fény: Az enyhe myotonikus dystrophiában szenvedő személyek nem mutatnak izomkárosodást, csak enyhe gyengeséget lehet ellenőrizni.

A myotonikus dystrophia okai a 19. kromoszómán jelenlévő genetikai változásokhoz kapcsolódnak. Ezek a változások generációról generációra növekedhetnek, ami a betegség legsúlyosabb megnyilvánulását eredményezi.

A myotonikus dystrophia tünetei

A myotonikus dystrophia fő tünetei a következők:

• Izomsorvadás;
• Frontális kopaszság;
• Gyengeség;
• Mentális retardáció;
• Táplálkozási nehézségek;
• Nehéz légzés;
• Vízesések;
• Az izom ellazulásának nehézségei összehúzódás után;
• Beszélési nehézségek;
• Álmosság;
• Cukorbetegség;
• Meddőségek;
• Menstruációs rendellenességek.

A betegség súlyosságától függően a kromoszómaváltozások által okozott merevség több izmot is veszélyeztethet, és az egyént 50 éves kora előtt halálhoz vezetheti. Azoknál a személyeknél, akiknél a betegség enyhébb formája van, csak izomgyengeségük van.

A diagnózis a tünetek megfigyelésével és genetikai tesztekkel történik, amelyek kimutatják a kromoszómák változását.

A myotonikus dystrophia kezelése

A tünetek enyhíthetők olyan gyógyszerek alkalmazásával, mint a fenitoin, a kinin és a nifedipin, amelyek csökkentik a myotonikus dystrophia okozta izommerevséget és fájdalmat.

Ezen egyének életminőségének elősegítésének másik módja a fizikoterápia, amely jobb mozgásteret, izomerőt és testkontrollt biztosít.

A myotonikus dystrophia kezelése multimodális, beleértve a gyógyszeres kezelést és a fizikoterápiát. A gyógyszerek közé tartozik a fenitoin, a kinin, a prokainamid vagy a nifedipin, amelyek enyhítik a betegség okozta izommerevséget és fájdalmat.

A fizioterápia célja a myotonikus dystrophiában szenvedő betegek életminőségének javítása, növelve az izomerőt, a mozgásteret és a koordinációt.