Wilson-kór: tünetek, diagnózis és kezelés

Tartalom

• A Wilson-kór tünetei
• A diagnózis felállítása
• Hogyan kell kezelni

A Wilson-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet a test képtelen metabolizálni a rézben, emiatt a réz felhalmozódik az agyban, a vesékben, a májban és a szemekben, és mérgezést okoz az emberekben.

Ez a betegség öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed, de általában csak 5 és 6 éves kor között fedezhető fel, amikor a gyermek kezdi mutatni a rézmérgezés első tüneteit.

A Wilson-kór nem gyógyítható, azonban vannak olyan gyógyszerek és eljárások, amelyek segítenek csökkenteni a szervezetben a réz felhalmozódását és a betegség tüneteit.

A Wilson-kór tünetei

A Wilson-kór tünetei általában 5 éves kortól jelentkeznek, és a réz lerakódása miatt következnek be a test különböző részein, főleg az agyban, a májban, a szaruhártyában és a vesékben.

• Őrület;
• Pszichózis;
• Remegés;
• Téveszmék vagy zavartság;
• Nehézség járni;
• Lassú mozgások;
• Változások a viselkedésben és a személyiségben;
• A beszédkészség elvesztése;
• Májgyulladás;
• Májelégtelenség;
• Hasi fájdalom;
• Cirrózis;
• Sárgaság;
• Vér a hányásban;
• Vérzés vagy véraláfutás;
• Gyengeség.

A Wilson-betegség másik közös jellemzője a vörös vagy barnás gyűrűk megjelenése a szemekben, az úgynevezett Kayser-Fleischer jel, amely a réz felhalmozódásából származik. Ebben a betegségben is gyakori, hogy rézkristályokat mutatnak a vesékben, ami vesekövek kialakulásához vezet.

A diagnózis felállítása

A Wilson-kór diagnózisát a tünetek orvos általi felmérése és néhány laboratóriumi vizsgálat eredménye alapján állapítják meg. A Wilson-kór diagnózisát igazoló legkeresettebb vizsgálatok a 24 órás vizelet, amelyben magas rézkoncentráció figyelhető meg, valamint a vérben levő ceruloplazmin mérése, amely a máj által termelt fehérje, amely általában rézhez kapcsolódik. hogy legyen funkciója. Így Wilson-kór esetén a ceruloplazmin alacsony koncentrációban található meg.

Ezen vizsgálatok mellett az orvos májbiopsziát kérhet, amelyben a cirrhosis vagy a máj steatosisának jellemzői figyelhetők meg.

Hogyan kell kezelni

A Wilson-kór kezelésének célja a szervezetben felhalmozódott réz mennyiségének csökkentése és a betegség tüneteinek javítása. Vannak olyan gyógyszerek, amelyeket a betegek szedhetnek, mivel kötődnek a rézhez, elősegítve a belekben és a vesékben történő eltávolítását, ilyen például a penicillamin, a trietilén-melamin, a cink-acetát és az E-vitamin-kiegészítők.

Ezenkívül fontos elkerülni az olyan rézforrásként előállított élelmiszerek fogyasztását, mint például a csokoládé, az aszalt gyümölcsök, a máj, a tenger gyümölcsei, a gomba és a dió.

Súlyosabb esetekben, különösen akkor, ha jelentős a máj érintettsége, az orvos jelezheti, hogy Önnek májtranszplantációja van. Nézze meg, milyen a gyógyulás a májtranszplantáció után.