Pezinho-teszt: mi ez, mikor kész és milyen betegségeket észlel

Tartalom

• Hogyan történik és mikor kell elvégezni a sarokszúrást
• A sarokszúrás teszttel azonosított betegségek
• 1. Fenilketonuria
• 2. Veleszületett hypothyreosis
• 3. Sarlósejtes vérszegénység
• 4. Veleszületett mellékvese hiperplázia
• 5. Cisztás fibrózis
• 6. Biotinidáz hiány
• Kiterjesztett lábteszt

A sarokszúrás teszt, más néven újszülött szűrés, kötelező teszt, amelyet minden újszülöttnél elvégeznek, általában az élet 3. napjától kezdődően, és amely segít egyes genetikai és anyagcsere-betegségek diagnosztizálásában, és ezért, ha bármilyen változást észlelnek , a kezelést azonnal meg lehet kezdeni, elkerülve a szövődményeket és elősegítve a gyermek életminőségét.

A sarokszúrás számos betegség diagnosztizálását segíti elő, de a legfontosabbak a veleszületett hypothyreosis, fenilketonuria, sarlósejtes vérszegénység és cisztás fibrózis, mivel komplikációkat okozhatnak a csecsemőben az élet első évében, ha nem azonosítják és nem kezelik őket.

Hogyan történik és mikor kell elvégezni a sarokszúrást

A sarokszúrási tesztet úgy végezzük, hogy a csecsemő sarkából kis vércseppeket gyűjtenek, amelyeket szűrőpapírra helyeznek és laboratóriumba küldik elemzésre és a változások jelenlétére.

Ezt a vizsgálatot a szülészeti osztályon vagy abban a kórházban végzik, ahol a csecsemő született, és a csecsemő 3. életnapjától kezdve jelzik, azonban a csecsemő életének első hónapjáig elvégezhető.

Pozitív eredmények esetén kapcsolatba lépnek a csecsemő családjával, hogy új, specifikusabb vizsgálatokat hajtsanak végre, és ezáltal megerősítsék a diagnózist és megkezdjék a megfelelő kezelést.

A sarokszúrás teszttel azonosított betegségek

A sarokszúrás tesztje számos betegség azonosítására használható, amelyek közül a legfontosabbak:

1. Fenilketonuria

A fenilketonuria egy ritka genetikai változás, amelyet a fenilalanin felhalmozódása jellemez a vérben, mivel a fenilalanin lebontásáért felelős enzim funkciója megváltozott. Így a fenilalanin felhalmozódása, amely természetesen megtalálható a tojásban és a húsban, mérgezővé válhat a gyermek számára, ami veszélyeztetheti az idegsejtek fejlődését. További információ a fenilketonuriáról.

Hogyan történik a kezelés: A fenilketonuria kezelése ennek az enzimnek a vérben történő ellenőrzésében és csökkentésében áll, ezért fontos, hogy a gyermek kerülje a fenilalaninban gazdag ételek, például hús, tojás és olajos magvak fogyasztását. Mivel az étrend nagyon korlátozó lehet, fontos, hogy a gyermeket táplálkozási szakember kísérje a táplálkozási hiányok megelőzése érdekében.

2. Veleszületett hypothyreosis

A veleszületett hypothyreosis olyan helyzet, amikor a csecsemő pajzsmirigye nem képes normális és elegendő mennyiségű hormont termelni, ami megzavarhatja a csecsemő fejlődését, valamint például szellemi retardációt okozhat. Tanulja meg a veleszületett hypothyreosis tüneteinek azonosítását.

Hogyan történik a kezelés: A veleszületett pajzsmirigy alulműködés kezelése a diagnózis felállításakor kezdődik, és gyógyszerek alkalmazásából áll a megváltozott mennyiségű pajzsmirigyhormonok pótlására, hogy garantálni lehessen a gyermek egészséges növekedését és fejlődését.

3. Sarlósejtes vérszegénység

Az sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai probléma, amelyet a vörösvértestek alakjának megváltozása jellemez, csökkentve az oxigén különböző testrészekbe történő szállításának képességét, ami késéseket okozhat egyes szervek fejlődésében.

Hogyan történik a kezelés: A betegség súlyosságától függően előfordulhat, hogy a csecsemőnek vérátömlesztésre van szüksége ahhoz, hogy az oxigén szervekbe szálluljon. A kezelés azonban csak akkor szükséges, ha olyan fertőzések jelentkeznek, mint a tüdőgyulladás vagy a mandulagyulladás.

4. Veleszületett mellékvese hiperplázia

A veleszületett mellékvese hiperplázia olyan betegség, amely miatt a gyermeknél egyes hormonokban hormonhiány, mások termelésében pedig túlzás lép fel, ami túlnövekedést, koraérett pubertást vagy más fizikai problémákat okozhat.

Hogyan történik a kezelés: Ezekben az esetekben fontos, hogy a megváltozott hormonokat azonosítsák, hogy a hormonpótlás létrejöhessen, ami a legtöbb esetben az egész életen át szükséges.

5. Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis olyan probléma, amelyben nagy mennyiségű nyálka keletkezik, ami károsítja a légzőrendszert és a hasnyálmirigyet is érinti, ezért fontos, hogy a lábteszt során azonosítsák a betegséget, hogy a kezelést meg lehessen kezdeni és meg lehet kezdeni. megakadályozzák. Megtanulják, hogyan lehet azonosítani a cisztás fibrózist.

Hogyan történik a kezelés: A cisztás fibrózis kezelése gyulladáscsökkentő gyógyszerek, megfelelő táplálék- és légzőterápia alkalmazásával jár a betegség tüneteinek, különösen a légzési nehézségek enyhítésére.

6. Biotinidáz hiány

A biotinidáz-hiány veleszületett probléma, amely miatt a szervezet képtelen újrafeldolgozni a biotint, amely nagyon fontos vitamin az idegrendszer egészségének biztosításához. Így az ezzel a problémával küzdő csecsemőknek rohamai lehetnek, a mozgáskoordináció hiánya, a fejlődés késése és a hajhullás jelentkezhet.

Hogyan történik a kezelés: Ilyen esetekben az orvos jelzi a biotin-vitamin bevitelét az életre, hogy ellensúlyozza a szervezet képtelenségét használni ezt a vitamint.

Kiterjesztett lábteszt

A megnagyobbodott sarokpróba célja olyan egyéb betegségek azonosítása, amelyek nem olyan gyakoriak, de főleg akkor fordulhatnak elő, ha a nő terhesség alatt bármilyen változással vagy fertőzéssel járt. Így a kiterjesztett lábteszt segíthet azonosítani:

• Galactosemia: olyan betegség, amely miatt a gyermek képtelen megemészteni a tejben lévő cukrot, ami a központi idegrendszer károsodásához vezethet;
• Veleszületett toxoplazmózis: halálos kimenetelű vagy vaksághoz, sárgás bőrhöz tartozó sárgasághoz, görcsökhöz vagy mentális retardációhoz vezető betegség;
• Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány: megkönnyíti a vérszegénységek megjelenését, amelyek intenzitása változhat;
• Veleszületett szifilisz: súlyos betegség, amely központi idegrendszeri érintettséghez vezethet;
• AIDS: az immunrendszer súlyos károsodásához vezető betegség, amely még mindig nem gyógyítható;
• Veleszületett rubeola: veleszületett deformációkat okoz, például szürkehályogot, süketséget, mentális retardációt és akár szívfejlődési rendellenességeket is;
• Veleszületett herpesz: ritka betegség, amely lokalizált elváltozásokat okozhat a bőrön, a nyálkahártyán és a szemeken, vagy szétterjedhet, súlyosan befolyásolva a központi idegrendszert;
• Veleszületett citomegalovírus betegség: agyi meszesedést, mentális és motoros retardációt okozhat;
• Veleszületett chagas betegség: fertőző betegség, amely mentális, pszichomotoros és szemváltozásokat okozhat.

Ha a sarokszúrás ezeknek a betegségeknek bármelyikét észleli, a laboratórium telefonon kapcsolatba lép a csecsemő családjával, és a babának további vizsgálatokon kell átesnie a betegség megerősítése érdekében, vagy speciális orvosi konzultációra kell irányítani. Ismerjen más vizsgálatokat, amelyeket a csecsemőnek el kell végeznie születése után.