Mi a gumós szklerózis és hogyan kell kezelni

Tartalom

• Fő tünetek
• 1. Bőr
• 2. Agy
• 3. Szív
• 4. Tüdő
• 5. Vesék
• Mekkora a várható élettartam
• Hogyan történik a kezelés

A gumós szklerózis vagy a Bourneville-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet a jóindulatú daganatok rendellenes növekedése jellemez a test különböző szerveiben, mint például az agy, a vesék, a szemek, a tüdő, a szív és a bőr, és olyan tüneteket okoz, mint az epilepszia, a fejlődés késése vagy ciszták a vesékben, az érintett régiótól függően.

Ez a betegség nem gyógyítható, de a tünetek csökkentésére szolgáló gyógyszerekkel - például rohamcsökkentőkkel - például pszichológiával, fizikoterápiával vagy foglalkozás-terápiás foglalkozásokkal kezelhető az életminőség javítása érdekében.

Van még egy betegség, amely hasonló tüneteket okoz a daganatok növekedésével a testben, azonban ez csak a bőrt érinti, és neurofibromatosis néven ismert.

Fő tünetek

A gumós szklerózis tünetei a daganatok helyétől függően változnak:

1. Bőr

• Világos foltok a bőrön;
• A bőr növekedése a köröm alatt vagy körül;
• A pattanásokhoz hasonló elváltozások az arcon;
• Vöröses foltok a bőrön, amelyek növekedhetnek és megvastagodhatnak.

2. Agy

• Epilepszia;
• A fejlődés késése és tanulási nehézségek;
• Hiperaktivitás;
• Agresszivitás;
• Skizofrénia vagy autizmus.

3. Szív

• Szívdobogás;
• Aritmia;
• Légszomj érzése;
• Szédülés;
• Ájulás;
• Mellkasi fájdalom.

4. Tüdő

• Tartós köhögés;
• Légszomj érzése.

5. Vesék

• Véres vizelet;
• A vizelés fokozott gyakorisága, különösen éjszaka;
• A kéz, a láb és a boka duzzanata.

Ezek a tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és a diagnózis a kariotípus, a koponya tomográfia és a mágneses rezonancia genetikai tesztjeivel végezhető el. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a tünetek nagyon enyhék lehetnek, és felnőttkorukig észrevétlenek maradhatnak.

Mekkora a várható élettartam

A gumós szklerózis kialakulásának módja nagyon változó, és egyeseknél csak kevés tünetet mutathat, mások számára pedig jelentős korlátozást jelenthet. Ezenkívül a betegség súlyossága az érintett szervtől függően változik, és amikor az agyban és a szívben megjelenik, általában súlyosabb.

A várható élettartam azonban általában magas, mivel ritkán fordulnak elő olyan komplikációk, amelyek életveszélyesek lehetnek.

Hogyan történik a kezelés

A gumós szklerózis kezelése a betegség tüneteinek csökkentését és a beteg életminőségének javítását célozza. Ezért fontos, hogy a személyt figyelemmel kísérjük, és rendszeresen konzultáljon például a neurológussal, a nephrológussal vagy a kardiológussal a legjobb kezelés kijelölése érdekében.

Bizonyos esetekben a kezelést görcsrohamok elleni gyógyszerekkel, például Valproate semisodium, karbamazepin vagy fenobarbitál végezhetik a rohamok megelőzésére, vagy más gyógymódokkal, például Everolimo, amely megakadályozza például az agy vagy a vesék daganatok növekedését. példa. A bőrön növekvő daganatok esetén az orvos előírhat kenőcs alkalmazását a Sirolimusszal a daganatok méretének csökkentése érdekében.

Ezenkívül a fizioterápia, a pszichológia és a foglalkozási terápia elengedhetetlenek ahhoz, hogy az egyén jobban megbirkózzon a betegséggel és jobb életminőséget kapjon.