Mi a gangliozidózis, a tünetek és a kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• A gangliozidózis kezelése

A gangliozidózis egy ritka genetikai betegség, amelyet a béta-galaktozidáz enzim aktivitásának csökkenése vagy hiánya jellemez, amely felelős a komplex molekulák lebontásáért, ami az agyban és más szervekben történő felhalmozódáshoz vezet.

Ez a betegség különösen súlyos, amikor az élet első éveiben jelentkezik, és a diagnózist az adott személy tünetei és jellemzői, valamint a béta-galaktozidáz enzim aktivitását és jelenlétét bemutató vizsgálatok eredménye alapján állapítják meg. az ezen enzim aktivitásának szabályozásáért felelős GBL1 gén mutációjának vizsgálata.

Fő tünetek

A gangliosidosis tünetei a megjelenésük korától függően változnak, a betegség enyhébbnek tekinthető, ha a tünetek 20-30 éves kor között jelentkeznek:

• I. típusú vagy infantilis gangliozidózis: A tünetek 6 hónapos kor előtt jelentkeznek, és jellemzőek az idegrendszer progresszív diszfunkciója, a progresszív süketség és vakság, az izmok gyengülése, zajérzékenység, megnagyobbodott máj és lép, értelmi fogyatékosság, durva arc- és szívelváltozások. A kialakuló tünetek nagy mennyisége miatt ezt a típusú gangliozidózist tekintik a legsúlyosabbnak, és a várható élettartam 2-3 év;
• II. Típusú gangliozidózis: Ez a fajta gangliosidosis besorolható a késő gyermekkorba, amikor a tünetek 1 és 3 év között jelentkeznek, vagy a fiatalkori, amikor 3 és 10 év között jelentkeznek. Az ilyen típusú gangliozidózis fő tünetei a késleltetett vagy visszafejlődött motoros és kognitív fejlődés, az agy sorvadása és a látás változásai. A II. Típusú gangliozidózist közepes súlyosságúnak tekintik, és a várható élettartam 5 és 10 év között változik;
• II. Típusú gangliozidózis vagy felnőtt: A tünetek 10 éves kortól jelentkezhetnek, bár gyakoribbak 20 és 30 év között jelentkeznek, és az izmok önkéntelen megmerevedése és a gerinc csontjainak változásai jellemzik, amelyek például kyphosishoz vagy scoliosishoz vezethetnek. . Ez a fajta gangliozidózis enyhe, de a tünetek súlyossága a béta-galaktozidáz enzim aktivitásának szintjétől függően változhat.

A gangliozidózis egy autoszomális recesszív genetikai betegség, vagyis ahhoz, hogy az ember bemutassa a betegséget, szükséges, hogy szülei legalább a mutált gén hordozói legyenek. Így 25% az esély arra, hogy a GBL1 gén mutációjával születik, és 50% -a hordozza a gént.

A diagnózis felállítása

A gangliosidosis diagnózisát az adott személy által bemutatott klinikai jellemzők, például a durva arc, a megnagyobbodott máj és a lép, a pszichomotoros késés és a vizuális változások felmérésével állapítják meg, amelyek gyakoribbak a betegség legkorábbi szakaszában.

Ezenkívül teszteket végeznek a diagnózis megerősítésére, például neurológiai képek, vérkép, amelyben vakuollal rendelkező limfociták figyelhetők meg, vizeletvizsgálat, amelyben meghatározzák az oligoszacharidok magas koncentrációját a vizeletben, és genetikai tesztelés, amelynek célja a betegségért felelős mutáció azonosítása.

A diagnózis terhesség alatt is felállítható genetikai vizsgálatokkal, a chorionus villus vagy a magzatvíz sejtjeinek mintájából. Ha ez a teszt pozitív, fontos, hogy a családot irányítsák azokra a tünetekre, amelyek a gyermek egész életében jelentkezhetnek.

A gangliozidózis kezelése

E betegség alacsony gyakorisága miatt mindeddig nincs megalapozott kezelés, a tüneteket kontrollálják, például a megfelelő táplálkozás, a növekedés monitorozása, a beszédterápia és a fizioterápia a mozgás és a beszéd serkentésére.

Ezenkívül időszakos szemvizsgálatokat, valamint a fertőzések és a szívbetegségek kockázatának ellenőrzését végzik.