Szülői útmutató a Harlequin Ichthyosishoz

Tartalom

• Milyen tünetei vannak a Harlequin ichthyosisnak?
• Újszülötteknél
• Idősebb gyermekekben és felnőttekben
• Hogy néz ki?
• Mi okozza a Harlequin ichtioxist?
• Van valamilyen módon tudni, hogy szállító vagyok-e?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Hogyan kezelik a Harlequin ichthyosis-t?
• Kezdeti kezelés
• vezetés
• Hogyan befolyásolja ez a várható élettartamot?
• Alsó vonal

Olyan termékeket tartalmazunk, amelyekről úgy gondoljuk, hogy hasznosak az olvasóink számára. Ha az ezen az oldalon található linkeken keresztül vásárol, kevés jutalékot kereshetünk. Itt van a folyamatunk.

A harlequin ichthyosis, amelyet néha Harlequin baby szindrómának vagy veleszületett ichthyosisnak hívnak, egy ritka betegség, amely a bőrt érinti. Ez egy ihtüózis típus, amely olyan rendellenességek csoportjára utal, amelyek az egész testben tartósan száraz, pikkelyes bőrt okoznak.

A Harlequin ichthyosisos újszülött bőrét vastag, gyémánt alakú lemezek borítják, amelyek hasonlítanak a halméretekhez. Az arcon ezek a tányérok megnehezítik a légzést és az étkezést. Ezért van szükség a Harlequin-ihtiózisban szenvedő újszülöttek azonnali intenzív kezelésére.

A harlekin-ihtüózis súlyos állapot, ám az orvostudomány fejlődése jelentősen javította az ezzel született csecsemők kilátásait.

Olvassa el tovább, hogy többet megtudjon a Harlequin ichthyosisról, ideértve a kezelési lehetőségeket és a támogatási lehetőségeket is, ha Ön ilyen állapotú gyermek szülője.

Milyen tünetei vannak a Harlequin ichthyosisnak?

A Harlequin ichtiozis tünetei az életkorral változnak, és csecsemőknél általában súlyosabbak.

Újszülötteknél

A Harlequin ichthyosisos csecsemők általában idő előtt szülnek. Ez azt jelenti, hogy más komplikációk kockázata is nagyobb lehet.

A jel, amelyet az emberek általában először észlelnek, kemény, vastag mérleg az egész testben, az arcon is. A bőrt szorosan meghúzzuk, ami a mérlegek repedését és felszakadását okozza.

Ez a megkeményedett bőr számos súlyos problémát okozhat, többek között:

• szemhéjak kifelé fordulnak
• a szemek nem csukódnak be
• Az ajkak szorosan meghúzódtak, nyitva hagyva a száját és megnehezítve az ápolást
• a fülek a fejhez olvadtak
• kicsi, duzzadt kéz és láb
• korlátozott mozgékonyság a karokban és a lábakban
• ápolási nehézségek
• légzési problémák a szoros mellkasi bőr miatt
• fertőzések mély bőrrepedésekben
• kiszáradás
• alacsony testhőmérséklet
• magas nátriumtartalmú vér, az úgynevezett hipernatremia

Idősebb gyermekekben és felnőttekben

A Harlequin ichtioosisban szenvedő gyermekek késleltethetik a fizikai fejlődést. De mentális fejlődésük általában a többi korú gyermekekkel halad meg.

A Harlequin ichthyosisban született gyermeknek egész életében valószínűleg vörös, pikkelyes bőr lesz.

Lehet, hogy:

• ritka vagy vékony haj a fejbőrön lévő mérleg eredményeként
• szokatlan arcvonások a feszített bőr miatt
• csökkent a hallás a fülben felhalmozódott mérleg miatt
• ujjmozgás problémái a feszes bőr miatt
• vastag körmök
• ismétlődő bőrfertőzések
• túlmelegedés az izzadást gátló mérleg miatt

Hogy néz ki?

Az arlequin ichthyosis újszülötteknél másképp néz ki, mint kisgyermekeknél. Az alábbi galéria bemutatja, hogyan jelenik meg mindkét korcsoportban.

Mi okozza a Harlequin ichtioxist?

A arlequin-ihythózis olyan genetikai állapot, amelyet autoszomális recesszív gének közvetítenek.

Hordozó lehet, anélkül, hogy valóban megbetegedné a betegséget. Például, ha az egyik szülőtől örökölte a gént, akkor hordozó lesz, de nem lesz Harlequin-ihtüózis.

De ha az érintett gént mindkét szülőtől örökölte, akkor a betegség kialakul. Ha mindkét szülő hordozó, 25% esély van arra, hogy gyermeke megkapja a betegséget. Ez az adat igaz minden terhességre, két szülőhordozóval.

A ritka rendellenességek országos szervezete szerint a Harlequin ichthyosis minden 500 000 ember közül kb.

Ha gyermeke van Harlequin-ihtüózissal, fontos megjegyezni, hogy semmit nem tehetett volna annak megakadályozására. Hasonlóképpen, semmi, amit tett a terhesség alatt, okozta ezt az állapotot.

Van valamilyen módon tudni, hogy szállító vagyok-e?

Ha terhességet tervez, és aggódik az ichtiózis családi kórtörténetében, fontolja meg a genetikai tanácsadóval való együttműködést. Megbeszélhetik a tesztelés lehetséges szükségességét annak meghatározása érdekében, hogy Ön vagy partnere szállítmányozók-e.

Ha már terhes vagy, és aggályai vannak, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a prenatális tesztelésről. Általában genetikai teszteket végezhetnek bőr, vér vagy amniotikus folyadék mintáival.

Hogyan diagnosztizálják?

Harlequin ichthyosis általában születéskor diagnosztizálják a megjelenés alapján. Ezt genetikai tesztekkel is megerősíthetjük.

Ezek a tesztek azt is megállapíthatják, hogy ez egy másik típusú ihtiosis. A genetikai tesztek azonban nem nyújtanak információt a betegség súlyosságáról vagy előrejelzéséről.

Hogyan kezelik a Harlequin ichthyosis-t?

A korszerű újszülött létesítményekkel a ma született csecsemők nagyobb eséllyel élnek hosszabb, egészségesebb életet.

A korai, intenzív kezelés elengedhetetlen.

Kezdeti kezelés

A Harlequin-ihtiózissal rendelkező újszülött újszülött intenzív kezelést igényel, amely magában foglalhatja az időt egy magas páratartalmú, fűtött inkubátorban.

A csővezetés segíthet megakadályozni az alultápláltságot és a kiszáradást. A speciális kenés és védelem segíthet a szem egészségének megőrzésében.

Más kezdeti kezelések magukban foglalhatják:

• a retinoidok felhordása a kemény, pikkelyes bőr megfertőzéséhez
• lokális antibiotikumok alkalmazása a fertőzés megelőzésére
• a bőr lefedése kötszerekben a fertőzés megelőzése érdekében
• cső elhelyezése a légutakban a légzés elősegítése érdekében
• kenő szemcsepp vagy védőeszköz használata a szemén

vezetés

A Harlequin-ihtüózis nem gyógyítható, így a kezelés a kezdeti kezelés után az egyenlet kritikus részévé válik. És minden a bőrről szól.

A bőr védi a testet a baktériumoktól, vírusoktól és a környezet más káros elemeitől. Segít a testhőmérséklet és a folyadékveszteség szabályozásában.

Ezért annyira fontos a bőr tiszta, nedves és rugalmas tartása a Harlequin-ihtiosisban szenvedő gyermekek és felnőttek számára. A száraz, feszes bőr repedhet és fertőzésnek kitett lehet.

A maximális haszon érdekében kenőcsöket és hidratálószereket alkalmazzon közvetlenül fürdő vagy zuhany után, miközben a bőr még nedves.

Keressen olyan termékeket, amelyek gazdag hidratálószereket tartalmaznak, mint például:

• alfa-hidroxisavak (AHA-k)
• ceramidok
• koleszterin
• lanolin
• vazelin

Az ihtüózisközösség némelyike ​​az AHA tejsavat tartalmazó AmLactint ajánlja. Mások azt javasolják, hogy adjon hozzá néhány uncia glicerint bármilyen testápolóba, hogy segítse a bőrt hosszabb ideig nedvesen tartani. A tiszta glicerint megtalálhatja néhány gyógyszertárban és online.

Az orális retinoidok segítik a vastag bőrt. Meg kell védenie a bőrt a napégéstől is, és meg kell kerülnie a szélsőséges hőmérsékleteket, amelyek irritálhatják a bőrt.

Ha iskolás korú gyermeke van, feltétlenül tájékoztassa az iskolai ápolót állapotáról és az esetleges kezeléséről, amelyre az iskolai nap folyamán szükség lehet.

Harlequin ichthyosis-szal élve, vagy a betegséggel küzdő gyermek nevelése időnként túlnyomónak érzi magát. Az Ichthyosis és az ehhez kapcsolódó bőrtípusok alapja támogató csoportok felsorolását, virtuális és személyes találkozókat kínál a közösség többi tagjával, kezelési tippeket és egyebeket.

Hogyan befolyásolja ez a várható élettartamot?

A múltban ritka volt, hogy a Harlequin-ihtiózissal született csecsemő néhány napot túlélte meg. De a dolgok megváltoznak, nagyrészt az újszülöttek javított intenzív ellátásának és az orális retinoidoknak köszönhetően.

Manapság azoknak, akik túlélik a csecsemőkorát, várható élettartama a tizenévesek és a 20 éves korukig terjedhet. És a Harlequin ichtioosisban élő tizenévesek és felnőttek száma tovább növekszik.

Alsó vonal

A harlekin-ihtüózis krónikus betegség, amely mindig alapos ellenőrzést, bőrvédelmet és helyi kezelést igényel. Azon gyermekek esetében, akiknek az utóbbi években a harlequin-ihythosis diagnosztizáltak, sokkal jobb kilátásuk van, mint az előző évtizedekben született gyermekeknek.