Mit jelent homozigóta lenni?

Tartalom

• Homozigóta meghatározás
• Különbség a homozigóta és a heterozigóta között
• Homozigóta példák
• Szem színe
• szeplők
• Hajszín
• Homozigóta gének és betegség
• Cisztás fibrózis
• Sarlósejtes vérszegénység
• phenylketonuria
• Metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutáció
• Elvitel

Homozigóta meghatározás

Általában az embereknek azonos gének vannak. Számos gén változatos. Ezek ellenőrzik a fizikai tulajdonságainkat és az egészségünket.

Minden variációt allélnak hívnak. Mindegyik génre két allélt örökölsz. Az egyik biológiai anyjától származik, a másik pedig biológiai apjától.

Ha az allélek azonosak, akkor homozigóta vagy az adott génre. Például, azt jelentheti, hogy két allélja van a barna szemet okozó gén számára.

Néhány allél domináns, míg mások recesszív.A domináns allél erősebben expresszálódik, így elrejti a recesszív allélt. Egy homozigóta genotípusban azonban ez a kölcsönhatás nem fordul elő. Vagy van két domináns alléle (homozigóta domináns) vagy két recesszív allél (homozigóta recesszív).

Olvassa tovább a homozigóta genotípus megismerését, példákat és betegségkockázatokat.

Különbség a homozigóta és a heterozigóta között

A „heterozigóta” kifejezés egy allélpárokra is utal. A homozigóta ellentétben a heterozigóta azt jelenti, hogy ketten van különböző allél. Mindegyik szülőtől eltérő változatot örököltél.

Heterozigóta genotípusban a domináns allél felülbírálja a recesszív allét. Ezért a domináns vonás kifejezésre kerül. A recesszív vonás nem jelenik meg, de továbbra is hordozó vagy. Ez azt jelenti, hogy átadhatja gyermekeinek.

A homozigóta ellentéte, ha a megfelelő allélok vonása - akár domináns, akár recesszív - kifejeződik.

Homozigóta példák

A homozigóta genotípus különféle módon jelenhet meg, például:

Szem színe

A barna szemszín allél domináns a kék szem allél felett. Barna szeme lehet, akár homozigóta (két allél a barna szemnél), akár heterozigóta (az egyik a barna, a másik a kék).

Ez ellentétben a kék szem aléjával, amely recesszív. Két azonos kék szem-allélre van szüksége ahhoz, hogy kék szemmel rendelkezzen.

szeplők

A szeplő apró, barna foltok a bőrön. Melaninból készültek, a pigmentből, amely színt ad a bőrének és a hajának.

A MC1R A gén kontrollálja a szeplőket. A tulajdonság szintén domináns. Ha nem rendelkeznek szeplőkkel, ez azt jelenti, hogy homozigóta vagy egy recesszív verzióhoz, amely nem okozza őket.

Hajszín

A vörös haj recesszív vonás. Az a személy, akinek vörös haja heterozigóta, rendelkezik egy alléllel a domináns tulajdonsághoz, mint például a barna haj, és egy alléllel rendelkezik a vörös hajra.

A vörös haj allélt továbbadhatják jövőbeli gyermekeiknek. Ha a gyermek ugyanazt az allélt örököli a másik szülektől, akkor homozigóta és vörös hajú lesz.

Homozigóta gének és betegség

Egyes betegségeket mutált allélok okoznak. Ha az allél recesszív, akkor valószínűbb, hogy betegséget okoz azokban az emberekben, akik homozigóták a mutált génre.

Ez a kockázat a domináns és recesszív allélek kölcsönhatásának módjával függ össze. Ha heterozigóta lennél erre a mutált recesszív allélre, akkor a normál domináns allél veszi át az irányítást. A betegség enyhén vagy egyáltalán nem fejezhető ki.

Ha homozigóta vagy a recesszív mutáns gén ellen, akkor nagyobb a betegség kockázata. Nincs olyan domináns allél, amely elfedheti annak hatását.

A következő genetikai állapotok valószínűbben befolyásolják az őket homozigóta embereket:

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozója (CFTR) gén olyan fehérjét állít elő, amely szabályozza a folyadék mozgását a sejtekből és a sejtből.

Ha örökölte a gén két mutált példányát, akkor cisztás fibrózis (CF) van. Minden CF-ben szenvedő ember homozigóta e mutációhoz.

A mutáció miatt vastag nyálka képződik, ami:

• gyakori tüdőfertőzések
• hasnyálmirigy-károsodás
• hegek és ciszták a tüdőben
• emésztési problémák

Sarlósejtes vérszegénység

A hemoglobin béta alegység (HBB) gén segít előállítani a béta-globint, amely a vörösvértestekben a hemoglobin része. A hemoglobin lehetővé teszi, hogy a vörösvértestek az egész testben oxigént szállítsanak.

A sarlósejtes vérszegénységnek két példánya van HBB génmutáció. A mutált allélok rendellenes béta-globint termelnek, amely alacsony vörösvértestekhez és rossz vérellátáshoz vezet.

phenylketonuria

Fenilketonuria (PKU) akkor fordul elő, amikor egy személy egy fenilalanin-hidroxilázzal szemben homozigóta (PAH) génmutáció.

Általában a PAH gén arra utasítja a sejteket, hogy előállítsanak egy enzimet, amely lebontja a fenilalanin nevű aminosavat. A PKU-ban a sejtek nem tudják létrehozni az enzimet. Ennek következtében a fenilalanin felhalmozódik a szövetekben és a vérben.

A PKU-val rendelkező személyeknek korlátozniuk kell a fenilalanint az étrendjükben. Egyébként fejlődhetnek:

• bőrkiütés
• neurológiai problémák
• sűrű illatú levegő, bőr vagy vizelet
• hiperaktivitás
• pszichiátriai rendellenességek

Metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutáció

A MTHFR A gén arra utasítja a testünket, hogy metilén-tetrahidrofolát-reduktázt állítson elő, egy enzim, amely lebontja a homocisteint.

A MTHFR génmutáció, a gén nem teszi az enzimet. Két figyelemre méltó mutáció a következő:

• C677T. Ha két változata van ebből a változatból, akkor valószínűleg magas a vér homocisztein szintje és alacsony folátszintje. Az észak-amerikai kaukázusi emberek kb. 10-15% -a és a spanyol emberek 25% -a homozigóta e mutáció miatt.
• A1298C. Mivel homozigóta ez a változat, nem jár a magas homociszteinszintekkel. Ha mindegyiknek van egy példánya C677T és A1298C ugyanazokkal a hatásokkal jár, mint a kettő C677T.

Míg a tudósok még mindig tanulnak MTHFR mutációkkal, összekapcsolódtak a következőkkel:

• szív-és érrendszeri betegségek
• vérrögök
• terhesség szövődményei, például preeclampsia
• idegi cső defektusokkal járó terhességek, például spina bifida
• depresszió
• elmebaj
• csontritkulás
• migrén
• policisztás petefészek szindróma
• sclerosis multiplex

Elvitel

Mindegyiknek két génje van, vagy változata. Ha egy adott gén számára homozigóta, akkor azt jelenti, hogy két azonos változatot örököltél. Ez ellentétes egy heterozigóta genotípussal, ahol az allélek eltérőek.

Az emberek, akiknek recesszív tulajdonságai vannak, mint például a kék szem vagy a vörös haj, mindig homozigóta e gén számára. A recesszív allélt azért fejezzük ki, mert nincs domináns, amely elfedné azt.