Lamelláris ichthyosis: mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• A lamelláris ichthyosis okai
• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• Lamelláris ichthyosis kezelése

A lamelláris ichthyosis egy ritka genetikai betegség, amelyet egy mutáció miatt a bőr kialakulásában bekövetkező változások jellemeznek, ami növeli a fertőzések és a kiszáradás kockázatát, emellett előfordulhatnak szemváltozások, mentális retardáció és csökkent verejtéktermelés is.

Mivel a mutációval kapcsolatos, a lamelláris ichthyosisnak nincs gyógyulása, ezért a kezelést a tünetek enyhítése és az ember életminőségének elősegítése céljából végzik, a bőrgyógyász által ajánlott krémek használatát igénylik a bőr megmerevedésének elkerülése és a bőr megtartása érdekében. hidratált.

A lamelláris ichthyosis okai

A lamelláris ichthyózist számos gén mutációja okozhatja, azonban a TGM1 gén mutációja kapcsolódik leginkább a betegség előfordulásához. Normál körülmények között ez a gén megfelelő mennyiségben elősegíti a fehérje transzglutamináz 1 képződését, amely felelős a bőr kialakulásáért. Ennek a génnek a mutációja miatt azonban a transzglutamináz 1 mennyisége romlik, és ennek a fehérjének a termelése alig vagy egyáltalán nem fordul elő, ami bőrelváltozásokat eredményez.

Mivel ez a betegség autoszomális recesszív, ahhoz, hogy a beteg megbetegedjen, mindkét szülőnek hordoznia kell ezt a gént, hogy a gyermek mutációja megnyilvánuljon és a betegség bekövetkezzék.

Fő tünetek

A lamelláris ichthyosis a legsúlyosabb típusú ichthyosis, amelyet a bőr felgyorsult hámlása jellemez, ami a bőr különböző hasadékainak megjelenéséhez vezet, amelyek meglehetősen fájdalmasak lehetnek, növelve a fertőzések és a súlyos kiszáradás kockázatát és csökkentve a mobilitást, mivel ez a bőr merevsége is lehet.

A hámlás mellett a lamelláris ichthyosisban szenvedő embereknél is előfordulhat alopecia, ami a test és a test különböző részeinek szőr- és hajvesztése, amely hő intoleranciát eredményezhet. Egyéb azonosítható tünetek:

• Szemváltozások;
• A szemhéj inverziója, tudományosan ektropionként ismert;
• Ragasztott fülek;
• Csökkent verejtéktermelés, az úgynevezett hypohidrosis;
• Mikrodaktika, amelyben kisebb vagy kisebb ujjak képződnek;
• A körmök és az ujjak deformációja;
• Rövid;
• Mentális retardáció;
• Csökkent hallóképesség a fülcsatornában lévő bőrpikkelyek felhalmozódása miatt;
• A kéz és a láb megnövekedett bőrvastagsága.

A lamelláris ichthyosisban szenvedők normális élettartama normális, de fontos, hogy lépéseket tegyenek a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. Ezenkívül fontos, hogy pszichológusok kísérjék őket, mivel a deformációk és a túlzott pelyhesedés miatt előítéleteket szenvedhetnek.

A diagnózis felállítása

A lamelláris ichthyosis diagnózisát általában közvetlenül a születéskor állapítják meg, és ellenőrizni lehet, hogy a baba sárga bőrréteggel és repedésekkel született-e. A diagnózis megerősítéséhez azonban vér-, molekuláris és immunhisztokémiai vizsgálatokra van szükség, például értékelni kell a TGáz 1 enzim aktivitását, amely a transzglutamináz 1 képződésének folyamatában hat, és ennek az enzimnek az aktivitása csökken. a lamelláris ichthyosis.

Ezenkívül molekuláris tesztek is elvégezhetők a TGM1 génmutáció azonosítása érdekében, azonban ez a teszt drága, és az Unified Health System (SUS) nem áll rendelkezésre.

A diagnózis a terhesség alatt is elvégezhető a DNS amniocentesis alkalmazásával történő elemzésével, amely olyan vizsgálat, amelyben a magzatvízből a méh belsejéből vesznek mintát, amely babasejteket tartalmaz és laboratóriumi szempontból értékelhető. genetikai változás észlelésére. Ez a fajta vizsgálat azonban csak akkor ajánlott, ha a családban vannak lamelláris ichthyosis esetek, különösen a rokonok közötti kapcsolatok esetében, mivel a szülők nagyobb valószínűséggel hordozzák a mutációt, és így továbbadják gyermeküknek.

Lamelláris ichthyosis kezelése

A lamelláris ichthyosis kezelésének célja a tünetek enyhítése és az ember életminőségének javítása, mivel a betegség nem gyógyítható. Ezért fontos, hogy a kezelést a bőrgyógyász vagy a háziorvos orientációjának megfelelően végezzük, hidratálással és a sejtek differenciálódásának és a fertőzések elleni védekezésért felelős gyógyszerek használatának ajánlásával, mivel a bőrként, amely az első a szervezet védelmének gátja, károsodik a lamelláris ichthyosisban.

Ezenkívül bizonyos krémek használata ajánlott lehet a bőr hidratáltságának fenntartása, a bőr száraz rétegeinek eltávolítása és a feszesség megakadályozása érdekében. Értse meg, hogyan kell elvégezni az ichthyosis kezelését.