Mit kell tudni a mikrocefáliáról

Tartalom

• Áttekintés
• Mi okozza a mikrocefáliát?
• Genetikai viszonyok
• Cornelia de Lange szindróma
• Down-szindróma
• Cri-du-chat szindróma
• Rubinstein-Taybi szindróma
• Seckel-szindróma
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• Trisomy 18
• Vírusoknak, gyógyszereknek vagy toxinoknak való kitettség
• Zika vírus
• Metil-higany mérgezés
• Veleszületett rubeola
• Veleszületett toxoplazmózis
• Veleszületett citomegalovírus
• Ellenőrizetlen fenilketonuria (PKU) az anyában
• Szállítás bonyodalmak
• Milyen szövődmények társulnak a mikrocefáliához?
• Hogyan diagnosztizálják a mikrocefáliát?
• Hogyan kezelik a mikrocefáliát?
• Megelőzhető a mikrocefália?

Áttekintés

Orvosa többféle módon is mérheti a baba növekedését. Például orvosa ellenőrzi a baba magasságát vagy hosszát és súlyát, hogy megtudja, normálisan nő-e.

A csecsemő növekedésének másik mércéje a fej kerülete, vagy a baba fejének mérete. Fontos, mert jelezheti, milyen jól növekszik az agyuk.

Ha a baba agya nem növekszik megfelelően, akkor előfordulhat, hogy mikrocefália néven ismert állapotban szenved.

A mikrocefália olyan állapot, amelyben a baba feje kisebb, mint más azonos korú és nemű gyermekeké. Ez az állapot a baba születésekor jelentkezhet.

Életük első 2 évében is kialakulhat. Nincs gyógymódja. A korai diagnózis és a kezelés azonban javíthatja gyermeke kilátásait.

Mi okozza a mikrocefáliát?

Legtöbbször az abnormális agyi fejlődés okozza ezt az állapotot.

Az agy rendellenes fejlődése akkor fordulhat elő, amikor gyermeke még az anyaméhben van, vagy csecsemőkorban. Gyakran az agy rendellenes fejlődésének oka ismeretlen. Egyes genetikai állapotok mikrocefáliát okozhatnak.

Genetikai viszonyok

A mikrocefáliát okozó genetikai állapotok a következők:

Cornelia de Lange szindróma

A Cornelia de Lange szindróma lelassítja gyermeke növekedését az anyaméhen belül és kívül. A szindróma közös jellemzői:

• szellemi problémák
• kar és kéz rendellenességek
• különböző arcvonások

Például az ilyen betegségben szenvedő gyermekek gyakran:

• középen összenövő szemöldök
• alacsonyan ülő fülek
• egy kis orr és fogak

Down-szindróma

A Down-szindróma 21. triszómiának is nevezik. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek általában:

• kognitív késések
• enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság
• gyenge izmok
• jellegzetes arcvonások, például mandula alakú szemek, kerek arcok és apró vonások

Cri-du-chat szindróma

A cri-du-chat szindrómában vagy macskakiáltási szindrómában szenvedő csecsemőknek egyértelmű, magas hangú kiáltásuk van, mint egy macskának. Ennek a ritka szindrómának a közös jellemzői a következők:

• értelmi fogyatékosság
• alacsony születési súly
• gyenge izmok
• bizonyos arcvonások, például tágra nyílt szemek, kicsi állkapocs és alacsony fülek

Rubinstein-Taybi szindróma

A Rubenstein-Taybi szindrómában szenvedő csecsemők rövidebbek a normálnál. Nekik is van:

• nagy hüvelykujjak és lábujjak
• jellegzetes arcvonások
• értelmi fogyatékosság

Azok az emberek, akiknél ez az állapot súlyos, gyakran nem élik túl az elmúlt gyermekkorot.

Seckel-szindróma

A Seckel-szindróma ritka állapot, amely késlelteti a növekedést az anyaméhben és a méhben. A közös jellemzők a következők:

• értelmi fogyatékosság
• bizonyos arcvonások, köztük keskeny arc, csőrszerű orr és lejtős állkapocs.

Smith-Lemli-Opitz szindróma

A Smith-Lemli-Opitz szindrómában szenvedő csecsemők:

• értelmi fogyatékosság
• viselkedési zavarok, amelyek tükrözik az autizmust

Ennek a rendellenességnek a korai jelei a következők:

• etetési nehézségek
• lassú növekedés
• kombinált második és harmadik lábujj

Trisomy 18

A 18. triszómiát Edward-szindrómának is nevezik. Okozhatja:

• lassú növekedés a méhben
• alacsony születési súly
• szervhibák
• szabálytalan alakú fej

A 18. triszómiában szenvedő csecsemők általában nem élik túl az élet 1. hónapját.

Vírusoknak, gyógyszereknek vagy toxinoknak való kitettség

A mikrocefália akkor is előfordulhat, ha gyermeke bizonyos vírusoknak, gyógyszereknek vagy toxinoknak van kitéve az anyaméhben. Például terhesség alatt alkohol vagy drog használata mikrocefáliát okozhat a gyermekeknél.

A mikrocefália egyéb lehetséges okai a következők:

Zika vírus

A fertőzött szúnyogok továbbítják a Zika vírust az embereknek. A fertőzés általában nem túl súlyos. Ha azonban terhes állapotban alakul ki a Zika vírus betegség, akkor továbbíthatja azt a csecsemőnek.

A Zika vírus mikrocefáliát és számos más súlyos születési rendellenességet okozhat. Ezek tartalmazzák:

• látási és hallási hibák
• károsodott növekedés

Metil-higany mérgezés

Vannak, akik metilhiganyt használnak az állatokkal etetett magvak őrzésére. Vízben is kialakulhat, ami szennyezett halakhoz vezethet.

Mérgezés akkor fordul elő, ha szennyezett tenger gyümölcseit vagy olyan állat húsát fogyasztja, amelyet metilhigánt tartalmazó magmaggal etettek. Ha babája ki van téve ennek a méregnek, agy- és gerincvelő károsodást okozhat.

Veleszületett rubeola

Ha a terhesség első 3 hónapjában a német kanyarót vagy rubeolát okozó vírussal fertőződik meg, csecsemője súlyos problémákat okozhat.

Ezek a problémák a következők lehetnek:

• halláskárosodás
• értelmi fogyatékosság
• rohamok

Ez a feltétel azonban nem túl gyakori a rubeola vakcina alkalmazása miatt.

Veleszületett toxoplazmózis

Ha a parazitával fertőzött Toxoplasma gondii amíg terhes vagy, károsíthatja a fejlődő babádat.

A baba idő előtt születhet, sok fizikai problémával, beleértve:

• rohamok
• hallás és látásvesztés

Ez a parazita megtalálható néhány macska ürülékben és nyers húsban.

Veleszületett citomegalovírus

Ha terhesség alatt megfertőződik a citomegalovírussal, a placentán keresztül továbbíthatja azt magzatának. Más kisgyermekek gyakran hordozzák ezt a vírust.

Csecsemőknél:

• sárgaság
• kiütések
• rohamok

Ha terhes vagy, óvintézkedéseket kell tennie, beleértve:

• gyakran mosson kezet
• nem osztja meg az edényeket 6 év alatti gyermekekkel

Ellenőrizetlen fenilketonuria (PKU) az anyában

Ha terhes vagy fenilketonuria (PKU) van, fontos, hogy alacsony fenilalanin-diétát kövessen. Ezt az anyagot megtalálhatja:

• tej
• tojás
• aszpartám édesítőszerek

Ha túl sok fenilalanint fogyaszt, károsíthatja a fejlődő babát.

Szállítás bonyodalmak

A mikrocefáliát bizonyos komplikációk is okozhatják a szülés során.

• A csecsemő agyának csökkent oxigénszintje növelheti ennek a rendellenességnek a kialakulásának kockázatát.
• Az anya súlyos alultápláltsága szintén növelheti esélyeiket annak kialakulására.

Milyen szövődmények társulnak a mikrocefáliához?

Az ezzel a betegséggel diagnosztizált gyermekeknek enyhe vagy súlyos szövődményei lesznek. Az enyhe szövődményekkel küzdő gyermekek intelligenciája normális lehet. Fejkörfogatuk azonban koruk és nemük szerint mindig kicsi lesz.

Súlyosabb szövődményekkel küzdő gyermekeknél:

• értelmi fogyatékosság
• késleltetett motor funkció
• késleltetett beszéd
• arc torzulások
• hiperaktivitás
• rohamok
• a koordináció és az egyensúly nehézségei

A törpe és az alacsony termet nem a mikrocefália szövődményei. Ezek azonban társulhatnak az állapothoz.

Hogyan diagnosztizálják a mikrocefáliát?

Gyermekének orvosa diagnosztizálhatja ezt az állapotot a baba növekedésének és fejlődésének nyomon követésével. Amikor megszüled a babádat, az orvos meg fogja mérni a fejük kerületét.

Mérőszalagot helyeznek el a csecsemő feje körül, és rögzítik annak méretét. Ha rendellenességeket észlelnek, diagnosztizálhatják gyermekének mikrocefáliáját.

Gyermekének orvosa az élet első 2 évében továbbra is mérni fogja gyermeke fejét a rutinszerű baba vizsgákon. Emellett nyilvántartást vezetnek gyermeke növekedéséről és fejlődéséről. Ez segít felismerni az esetleges rendellenességeket.

Jegyezze fel a csecsemő fejlődésében bekövetkező minden olyan változást, amely az orvosával tett látogatások között következik be. Mondja el az orvosnak a következő találkozón.

Hogyan kezelik a mikrocefáliát?

A mikrocefáliára nincs gyógymód. A kezelés azonban elérhető a gyermek állapota szempontjából. A bonyodalmak kezelésére fog összpontosítani.

Ha gyermekének késik a motoros működése, a foglalkozási terápia előnyös lehet számára. Ha késik a nyelvi fejlődés, a logopédia segíthet. Ezek a terápiák segítenek felépíteni és megerősíteni gyermeke természetes képességeit.

Ha gyermekének bizonyos szövődményei alakulnak ki, például görcsrohamok vagy hiperaktivitás, az orvos gyógyszereket is előírhat a kezelésükre.

Ha gyermekének orvosa ezt a feltételt diagnosztizálja, akkor támogatásra is szüksége lesz. Fontos, hogy gondozó egészségügyi szolgáltatókat találjon gyermeke orvosi csapatához. Segíthetnek megalapozott döntések meghozatalában.

Érdemes más olyan családokkal is kapcsolatba lépni, amelyeknek gyermekei mikrokefáliában élnek. A támogató csoportok és az online közösségek segíthetnek gyermeke állapotának kezelésében és hasznos források megtalálásában.

Megelőzhető a mikrocefália?

Nem mindig lehet megakadályozni a mikrokefáliát, különösen akkor, ha genetikai oka van. Ha gyermekének ilyen állapota van, érdemes genetikai tanácsot kérnie.

válaszokat és információkat tud nyújtani az életszakaszok szempontjából, beleértve:

• terhesség megtervezése
• terhesség alatt
• a gyermekek gondozása
• felnőttként él

A terhesgondozás megfelelő terhesgondozása, valamint az alkohol- és drogfogyasztás elkerülése terhesség alatt segíthet megelőzni a mikrokefáliát. A prenatális vizsgálatok lehetővé teszik orvosának, hogy diagnosztizálja az anyai állapotokat, például az ellenőrizetlen PKU-t.

Azt javasolja, hogy a terhes nők ne utazzanak olyan területekre, ahol Zika-vírus kitört, vagy olyan területekre, ahol fennáll a Zika-járvány veszélye.

A CDC azt tanácsolja a terhességet fontolgató nőknek, hogy kövessék ugyanazokat az ajánlásokat, vagy legalább beszéljenek orvosukkal, mielőtt ezekre a területekre utaznának.