MTHFR mutációs teszt

Tartalom

• Mi az MTHFR mutációs teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükség MTHFR mutációs tesztre?
• Mi történik az MTHFR mutációs teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell az MTHFR mutációs tesztről?
• Hivatkozások

Mi az MTHFR mutációs teszt?

Ez a teszt mutációkat (változásokat) keres az MTHFR nevű génben. A gének az öröklődés alapvető egységei, amelyeket édesanyád és apád adtak át.

Mindenkinek két MTHFR génje van, egyet édesanyjától, egyet apjától. A mutációk előfordulhatnak az egyik vagy mindkét MTHFR génben. Különböző típusú MTHFR mutációk léteznek. Az MTHFR-teszt ezek közül a mutációk közül kettőt keres, más néven variánsokat. Az MTHFR variánsokat C677T-nek és A1298C-nek hívják.

Az MTHFR gén segíti a szervezetet a homocisztein nevű anyag lebontásában. A homocisztein egyfajta aminosav, egy olyan vegyi anyag, amelyet a test fehérjék előállításához használ. Normál esetben a folsav és más B-vitaminok lebontják a homociszteint, és más, a szervezetnek szükséges anyagokká változtatják. Ekkor nagyon kevés homociszteinnek kell maradnia a véráramban.

Ha MTHFR mutációja van, akkor előfordulhat, hogy az MTHFR génje nem működik megfelelően. Ez túl sok homocisztein felhalmozódását okozhatja a vérben, ami különféle egészségügyi problémákhoz vezethet, beleértve:

• Homocystinuria, a szemet, az ízületeket és a kognitív képességeket érintő rendellenesség. Általában kora gyermekkorban kezdődik.
• A szívbetegségek, a stroke, a magas vérnyomás és a vérrögök fokozott kockázata

Ezenkívül az MTHFR mutációval rendelkező nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy a következő születési rendellenességek egyikével csecsemőt szüljenek:

• Spina bifida, idegcsőhibaként ismert. Ez egy olyan állapot, amikor a gerinc csontjai nem záródnak le teljesen a gerincvelő körül.
• Anencephalia, egy másik típusú idegcsőhiba. Ebben a rendellenességben az agy és / vagy a koponya részei hiányozhatnak vagy deformálódhatnak.

Csökkentheti a homocisztein szintjét folsav vagy más B-vitamin szedésével. Ezeket kiegészítőként vagy étrendi változtatásokkal adhatjuk hozzá. Ha folsavat vagy más B-vitaminokat kell szednie, akkor egészségügyi szolgáltatója javasolni fogja, melyik lehetőség a legjobb az Ön számára.

Egyéb elnevezések: plazma teljes homocisztein, metilenetetrahidrofolát-reduktáz DNS-mutáció elemzése

Mire használják?

Ezt a tesztet arra használják, hogy kiderítsék, van-e két MTHFR-mutáció: C677T és A1298C. Gyakran használják, miután más vizsgálatok azt mutatják, hogy a vérben a normálisnál magasabb a homocisztein szint. Az olyan állapotok, mint a magas koleszterinszint, a pajzsmirigybetegségek és az étrend hiányosságai, szintén növelhetik a homocisztein szintjét. Az MTHFR-teszt megerősíti, hogy az emelt szinteket genetikai mutáció okozza-e.

Annak ellenére, hogy az MTHFR mutáció nagyobb kockázatot jelent a születési rendellenességekben, a teszt általában nem ajánlott terhes nők számára. A folsav-kiegészítők terhesség alatt történő alkalmazása jelentősen csökkentheti az idegcső születési rendellenességeinek kockázatát. Tehát a legtöbb terhes nőt arra bátorítják, hogy folsavat szedjen, függetlenül attól, hogy van-e MTHFR mutációja.

Miért van szükség MTHFR mutációs tesztre?

Szüksége lehet erre a tesztre, ha:

• Volt egy vérvizsgálata, amely a normálnál magasabb homocisztein szintet mutatott
• Közeli rokonának diagnosztizálták az MTHFR mutációt
• Ön és / vagy közeli családtagjai kórtörténetében korai szívbetegség vagy érrendellenességek szerepelnek

Új babája MTHFR tesztet is kaphat az újszülöttek rutinszűrésének részeként. Az újszülött szűrése egyszerű vérvizsgálat, amely különféle súlyos betegségeket ellenőriz.

Mi történik az MTHFR mutációs teszt során?

Az egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Az újszülött szűrésénél egy egészségügyi szakember megtisztítja a baba sarkát alkohollal, és egy kis tűvel megszúrja a sarkát. Összeszed néhány csepp vért, és kötést tesz a helyszínre.

A vizsgálatot leggyakrabban akkor végezzük, amikor a csecsemő 1-2 napos, általában abban a kórházban, ahol született. Ha csecsemője nem a kórházban született, vagy ha elhagyta a kórházat, mielőtt a babát tesztelhetnék, beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval a vizsgálatok mielőbbi ütemezéséről.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

Az MTHFR mutációs teszthez nincs szüksége különösebb előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

Az MTHFR tesztelés nagyon alacsony kockázatot jelent Önre vagy babájára. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

A baba kissé csipetnek érezheti, amikor a sarkát megbökik, és egy kis zúzódás keletkezhet a helyszínen. Ennek gyorsan el kell múlnia.

Mit jelentenek az eredmények?

Eredményei megmutatják, hogy pozitív vagy negatív az MTHFR mutációval kapcsolatban. Ha pozitív, az eredmény megmutatja, hogy a két mutáció közül melyik van, és hogy van-e a mutált gén egy vagy két példánya. Ha eredményei negatívak voltak, de magas a homocisztein szintje, egészségügyi szolgáltató további vizsgálatokat rendelhet el az ok kiderítésére.

A magas homociszteinszint okától függetlenül egészségügyi szolgáltatója javasolhatja a folsav és / vagy más B-vitamin-kiegészítők bevételét és / vagy az étrend megváltoztatását. A B-vitaminok hozzájárulhatnak a homocisztein szint normalizálásához.

Ha kérdése van az eredményekkel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell az MTHFR mutációs tesztről?

Egyes egészségügyi szolgáltatók úgy döntenek, hogy csak a homocisztein szintet tesztelik, nem pedig MTHFR géntesztet végeznek. Ennek oka, hogy a kezelés gyakran azonos, függetlenül attól, hogy a magas homociszteinszintet egy mutáció okozza-e vagy sem.

Hivatkozások

1. Clevelandi Klinika [Internet]. Cleveland (Ohio): Clevelandi Klinika; c2018. Nem szükséges genetikai teszt; 2013. szeptember 27. [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Újszülöttek szűrése homocisztinuriák és metilációs rendellenességek szempontjából: szisztematikus áttekintés és javasolt irányelvek. J Örökli a Metab Dis [Internet]. 2015. nov. [Idézve: 2018. augusztus 18.]; 38 (6): 1007–1019. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kids Health from Nemours [Internet]. A Nemours Alapítvány; c1995–2018. Újszülött szűrővizsgálatok; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocisztein; [frissítve 2018. március 15.; idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington DC.; Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2018. MTHFR mutáció; [frissítve 2017. november 5 .; idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Dimes márciusa [Internet]. White Plains (NY): Dimes márciusa; c2018. Újszülött szűrővizsgálatok a baba számára; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Vizsgálat azonosítója: MTHFR: 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz C677T, mutáció, vér: klinikai és értelmező; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: gén; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Országos Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztéséért: Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ [Internet]. Gaithersburg (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Homocystinuria MTHFR hiány miatt; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Országos Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztéséért: Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ [Internet]. Gaithersburg (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; MTHFR génváltozat; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; MTHFR gén; 2018. augusztus 14. [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi a génmutáció és hogyan fordulnak elő mutációk ?; 2018. augusztus 14. [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvétel; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Küldési diagnosztika [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Tesztközpont: Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR), DNS-mutációs elemzés; [idézve: 2018. augusztus 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP és Moll S. Homocistein és MTHFR mutációk: Kapcsolat a trombózissal és a szívkoszorúér-betegséggel. Forgalmazás [Internet]. 2005. május 17. [idézve: 2018. augusztus 18.]; 111 (19): e289–93. Elérhető: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.