Mi a mukopoliszacharidózis és hogyan kezelik

Tartalom

• A mukopoliszacharidózis típusai
• Lehetséges okok
• Milyen tünetek
• Mi a diagnózis
• Hogyan történik a kezelés

A mukopoliszacharidózist egy olyan örökletes betegségek csoportja jellemzi, amelyek egy enzim hiányából erednek, amelynek funkciója a mukopoliszacharidnak, más néven glükózaminoglikánnak nevezett cukor emésztése.

Ez egy ritka betegség, és nehezen diagnosztizálható, mert más betegségekhez nagyon hasonló tüneteket mutat, mint például a megnagyobbodott máj és lép, a csontok és az ízületek deformitása, látászavarok és légzési problémák.

A mukopoliszacharidózisnak nincs gyógyírja, de olyan kezelés végezhető, amely lelassítja a betegség kialakulását és jobb életminőséget biztosít az ember számára. A kezelés a mukopoliszacharidózis típusától függ, és elvégezhető enzimpótlással, csontvelő-transzplantációval, fizikoterápiával vagy például gyógyszerekkel.

A mukopoliszacharidózis típusai

A mukopoliszacharidózis többféle lehet, amelyek kapcsolódnak az enzimhez, amelyet a szervezet nem képes előállítani, és ezáltal az egyes betegségekre különböző tünetek jelentkeznek. A mukopoliszacharidózis különféle típusai:

• 1. típus: Hurler, Hurler-Schele vagy Schele szindróma;
• 2. típus: Hunter-szindróma;
• 3. típus: Sanfilippo szindróma;
• 4. típus: Morquio-szindróma. Tudjon meg többet a 4. típusú mukopoliszacharidózisról;
• 6. típus: Maroteux-Lamy szindróma;
• 7. típus: Sly-szindróma.

Lehetséges okok

A mukopoliszacharidózis egy örökletes genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig átterjed, és autoszomális recesszív betegség, a II. Típus kivételével. Ezt a betegséget az jellemzi, hogy a test képtelen előállítani egy bizonyos enzimet, amely lebontja a mukopoliszacharidokat.

A mukopoliszacharidok hosszú láncú cukrok, amelyek fontosak a különféle teststruktúrák, például a bőr, a csontok, a porc és az inak kialakulásához, amelyek felhalmozódnak ezekben a szövetekben, de amelyeket meg kell újítani. Ehhez enzimekre van szükség a lebontásukhoz, hogy aztán eltávolíthatók legyenek és új mukopoliszacharidokkal helyettesíthetők.

A mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél azonban ezek az enzimek némelyike ​​esetleg nincs jelen a mukopoliszacharid lebontására, ami megszakítja a megújulási ciklust, ami ezen cukrok felhalmozódásához vezet a test sejtjeinek lizoszómáiban, rontja működésüket és előidézi egyéb betegségekre és rendellenességekre.

Milyen tünetek

A mukopoliszacharidózis tünetei az adott betegség típusától függenek és progresszívak, ami azt jelenti, hogy a betegség előrehaladtával súlyosbodnak. Néhány jel és tünet:

• Megnagyobbodott máj és lép;
• Csontdeformációk;
• Ízületi és mobilitási problémák;
• Rövid;
• Légzőszervi fertőzések;
• Nyaki vagy inguinalis sérv;
• Légzési és kardiovaszkuláris rendellenességek;
• Hallási és látási problémák;
• Alvási apnoe;
• Változások a központi idegrendszerben;
• Fej megnagyítva.

Ezenkívül a legtöbb ember, aki ebben a betegségben szenved, jellegzetes arcmorfológiával is rendelkezik.

Mi a diagnózis

Általában a mukopoliszacharidózis diagnózisa a jelek és tünetek értékeléséből, valamint laboratóriumi vizsgálatokból áll.

Hogyan történik a kezelés

A kezelés a mucopolysaccharidosis típusától, az adott személytől, a betegség állapotától és a megjelenő szövődményektől függ, amelyeket a lehető leghamarabb el kell végezni.

Az orvos javasolhat például enzimpótló kezelést, csontvelő-transzplantációt vagy fizikoterápiás foglalkozásokat. Ezenkívül a betegség okozta szövődményeket is kezelni kell.