Paramyloidosis: mi ez és mik a tünetek

Tartalom

• Milyen tünetek
• Lehetséges okok
• Hogyan történik a kezelés

A paramyloidosis, más néven lábbetegség vagy családi amiloidotikus polineuropátia, ritka betegség, amelynek nincs gyógyulása, genetikai eredetű, jellemzője, hogy a májban amiloid szálak termelődnek, amelyek lerakódnak a szövetekben és az idegekben, lassan elpusztítva azokat.

Ezt a betegséget azért hívják a lábak betegségének, mert a lábakban jelentkeznek először a tünetek, és apránként megjelennek a test más területein is.

A paramyloidosisban a perifériás idegek károsodása hatással van az ezen idegek által beidegzett területekre, ami a hőre, hidegre, fájdalomra, tapintásra és rezgésre való érzékenység változásához vezet. Ezenkívül a motoros kapacitás is érintett, és az izmok elveszítik izomtömegüket, nagy sorvadást és erővesztést szenvednek el, ami nehézségekhez vezet a végtagok járásában és használatában.

Milyen tünetek

A paramyloidosis befolyásolja a perifériás idegrendszert, ami:

• Szívproblémák, például alacsony vérnyomás, ritmuszavarok és atrioventrikuláris obstrukciók;
• Merevedési zavar;
• Emésztőrendszeri problémák, például székrekedés, hasmenés, széklet inkontinencia, hányinger és hányás, a gyomor ürítésének nehézségei miatt;
• A vizelet diszfunkciói, például a vizeletretenció és az inkontinencia, valamint a glomeruláris szűrési sebesség változásai;
• Szembetegségek, például a pupilla romlása és az ebből következő vakság.

Ezenkívül a betegség végső stádiumában a személy csökkent mozgásképességet szenved, kerekesszéket igényelhet vagy ágyban maradhat.

A betegség általában 20 és 40 év között nyilvánul meg, 10-15 évvel az első tünetek megjelenése után halálhoz vezet.

Lehetséges okok

A paramyloidosis egy autoszomális domináns örökletes betegség, amelynek nincs gyógyírja, és amelyet a TTR fehérje genetikai mutációja okoz, amely a máj által termelt, amiloid nevű fibrilláris anyag szövetekben és idegekben történő lerakódásából áll.

Ennek az anyagnak a szövetekben történő lerakódása az ingerek iránti érzékenység és a motoros kapacitás fokozatos csökkenéséhez vezet.

Hogyan történik a kezelés

A paramyloidosis leghatékonyabb kezelése a májtranszplantáció, amely némileg lelassíthatja a betegség előrehaladását. Az immunszuppresszív gyógyszerek alkalmazása javallt annak megakadályozására, hogy az egyén teste elutasítsa az új szervet, de kellemetlen mellékhatások jelentkezhetnek.

Ezenkívül az orvos javasolhat egy Tafamidis nevű gyógyszert is, amely segít lassítani a betegség előrehaladását.