Mi az ősi törpélet?

Tartalom

• 5 típus és tüneteik
• Képek
• 1. Mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpe, 1. típus (MOPD 1)
• 2. Mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpe, 2. típus (MOPD 2)
• 3. Seckel-szindróma
• 4. Russell-Silver szindróma
• 5. Meier-Gorlin-szindróma
• Az ősi törpélet okai
• Az ősi törpe diagnózisa
• Képalkotás
• Az ősi törpélet kezelése
• Az ősi törpélet kilátásai

Áttekintés

Az ősi törpe a genetikai állapotok ritka és gyakran veszélyes csoportja, amely kis testméretet és egyéb növekedési rendellenességeket eredményez. Az állapot jelei először a magzati stádiumban jelentkeznek, és gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban is folytatódnak.

Az ős törpével rendelkező újszülöttek súlya mindössze 2 font lehet, és csak 12 hüvelyk hosszú lehet.

Az ős törpének öt fő típusa van. E típusok egy része halálos betegségekhez vezethet.

Vannak más típusú törpék is, amelyek nem ősrégiek. Ezen törpefajták egy része növekedési hormonokkal kezelhető. De az ősi törpe általában nem reagál a hormonkezelésre, mert genetikai.

Az állapot nagyon ritka. Szakértők becslései szerint az Egyesült Államokban és Kanadában legfeljebb 100 eset fordul elő. Gyakoribb azoknál a gyermekeknél, akiknek genetikai rokonságban vannak a szüleik.

5 típus és tüneteik

Az ős törpének öt alapvető típusa van. Mindegyiket kis testméret és alacsony testalkat jellemzi, amely a magzat fejlődésének korai szakaszában kezdődik.

Képek

1. Mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpe, 1. típus (MOPD 1)

Az MOPD 1-ben szenvedő személyek agya gyakran fejletlen, ami rohamokhoz, apnoéhez és értelmi fejlődési rendellenességekhez vezet. Gyakran kora gyermekkorban meghalnak.

Egyéb tünetek a következők:

• alacsony termetű
• hosszúkás kulcscsont
• hajlított combcsont
• ritka vagy hiányzó haj
• száraz és idős kinézetű bőr

A MOPD 1-et Taybi-Linder szindrómának is nevezik.

2. Mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpe, 2. típus (MOPD 2)

Bár összességében ritka, ez az elsődleges törpék gyakoribb típusa, mint az MOPD 1. A kis testméret mellett az MOPD 2-ben szenvedő egyének más rendellenességek is lehetnek, többek között:

• kiemelkedő orr
• kidülledő szemek
• rossz fogzománcú kis fogak (mikrodontiák)
• csikorgó hang
• ívelt gerinc (gerincferdülés)

További funkciók, amelyek az idő múlásával fejlődhetnek:

• szokatlan bőr pigmentáció
• távollátás
• elhízottság

Néhány MOPD 2-ben szenvedő embernél az artériák kitágulása az agyhoz vezet. Ez még fiatalon is vérzést és stroke-ot okozhat.

A MOPD 2 a nőknél gyakoribbnak tűnik.

3. Seckel-szindróma

A Seckel-szindrómát régebben madárfejű törpének hívták, mivel azt a fej madáralakjának vélték.

A tünetek a következők:

• alacsony termetű
• kicsi fej és agy
• nagy szemek
• kiálló orr
• keskeny arc
• visszahúzódó alsó állkapocs
• visszahúzódó homlok
• rosszul formált szív

Szellemi fejlődési rendellenesség előfordulhat, de nem olyan gyakori, mint a kis agyra tekintettel feltételezhető lenne.

4. Russell-Silver szindróma

Ez az ősi törpélet egyik formája, amely néha reagál a növekedési hormonokkal történő kezelésre. A Russell-Silver szindróma tünetei a következők:

• alacsony termetű
• háromszög alakú fej, széles homlok és hegyes áll
• a test aszimmetriája, amely az életkor előrehaladtával csökken
• hajlított ujj vagy ujjak (camptodactyly)
• látási problémák
• beszédproblémák, beleértve a tiszta szavak kialakításának nehézségeit (verbális diszpraxia) és a késleltetett beszédet

Noha a normálisnál kisebbek, az ebben a szindrómában szenvedő egyének általában magasabbak, mint az 1. és 2. típusú MOPD vagy a Seckel szindróma.

Ez a fajta ősi törpélet Silver-Russell törpe néven is ismert.

5. Meier-Gorlin-szindróma

Az ősi törpélet ezen formájának tünetei a következők:

• alacsony termetű
• fejletlen fül (mikrotia)
• kicsi fej (mikrocefália)
• fejletlen állkapocs (mikrognathia)
• hiányzó vagy fejletlen térdkalács (térdkalács)

A Meier-Gorlin-szindróma szinte minden esetben eltörpül, de nem mindegyiknél kicsi a fej, fejletlen állkapocs vagy hiányzó térdkalács.

A Meier-Gorlin-szindróma másik neve a fül, a térdkalács, a kis termetű szindróma.

Az ősi törpélet okai

Az ősi törpe minden típusát a gének változásai okozzák. Különböző génmutációk okozzák a különböző állapotokat, amelyek az ősi törpét alkotják.

Sok esetben, de nem minden esetben, az ős törpebetegségben szenvedő egyének mindegyik szülőtől örökölnek egy mutáns gént. Ezt autoszomális recesszív állapotnak nevezzük. A szülők általában nem fejezik ki maguk a betegséget.

Az ősi törpélet sok esete azonban új mutáció, így előfordulhat, hogy a szülőknek valójában nincs meg a génjük.

A MOPD 2 esetében a mutáció abban a génben fordul elő, amely szabályozza a fehérje pericentrin termelését. Felelős a test sejtjeinek szaporodásáért és fejlődéséért.

Mivel ez a sejtek növekedését szabályozó gének problémája, és nem a növekedési hormon hiánya, a növekedési hormon kezelés nem befolyásolja az ős törpék legtöbb típusát. Az egyetlen kivétel a Russell-Silver szindróma.

Az ősi törpe diagnózisa

Az ős törpét nehéz diagnosztizálni. Ennek oka, hogy a kis méret és az alacsony testtömeg más dolgok jele lehet, például rossz táplálkozás vagy anyagcserezavar.

A diagnózis a család előzményein, fizikai jellemzőin, valamint a röntgensugarak és más képalkotások gondos felülvizsgálatán alapul. Mivel ezek a csecsemők születésükkor nagyon kicsiek, általában egy időre kórházba kerülnek, és akkor kezdődik a diagnózis megtalálásának folyamata.

Az orvosok, például gyermekorvos, neonatológus vagy genetikus, a testvérek, a szülők és a nagyszülők átlagos magasságáról kérdeznek meg benneteket, hogy segítsenek megállapítani, hogy az alacsony termet családi vonás-e és nem betegség. Emellett nyilvántartást vezetnek gyermeke magasságáról, súlyáról és fejének kerületéről, hogy összehasonlítsák ezeket a normális növekedési szokásokkal.

Genetikai tesztek is rendelkezésre állnak, amelyek segítenek megerõsíteni az õs törpék sajátos típusát.

Képalkotás

A röntgensugarakon általánosan megfigyelhető ősi törpe néhány különleges jellemzője:

• a csontkor késése akár két-öt évvel is késhet
• csak 11 pár borda a szokásos 12 helyett
• keskeny és lapított medence
• a hosszú csontok tengelyének szűkülete (overtubulációja)

Legtöbbször a törpe tünetei kimutathatók a prenatális ultrahang során.

Az ősi törpélet kezelése

A Russell-Silver-szindróma esetén alkalmazott hormonterápia kivételével a legtöbb kezelés nem kezeli a rövidséget vagy az alacsony testtömeget az ős törpében.

A műtét időnként segíthet az aránytalan csontnövekedéssel kapcsolatos problémák kezelésében.

Kipróbálható egy kiterjesztett végtaghosszabbításnak nevezett műtét. Ez több eljárást is magában foglal. Az ezzel járó kockázat és stressz miatt a szülők gyakran megvárják, amíg a gyermek nagyobb lesz, mielőtt kipróbálnák.

Az ősi törpélet kilátásai

Az ősi törpe súlyos lehet, de nagyon ritka. Nem minden ilyen betegségben szenvedő gyermek él felnőtt koráig. A rendszeres ellenőrzés és orvoslátogatások segíthetnek a szövődmények azonosításában és a gyermek életminőségének javításában.

A génterápiák fejlődése azt ígéri, hogy valamikor elérhetővé válhatnak az ősi törpélet kezelései.

A rendelkezésre álló idő lehető legjobb kihasználása javíthatja gyermeke és családtagjai jólétét. Fontolja meg az Amerikai Kisemberek által felajánlott orvosi információk és források megismerését a törpével kapcsolatban.