Minden, amit tudnia kell a Proteus-szindrómáról

Tartalom

• Tudtad?
• A Proteus-szindróma tünetei
• A Proteus-szindróma okai
• A Proteus-szindróma diagnosztizálása
• Proteus szindróma kezelése
• A szindróma szövődményei
• Outlook

Áttekintés

A Proteus szindróma rendkívül ritka, de krónikus vagy hosszú távú állapot. A bőr, a csontok, az erek, valamint a zsír- és kötőszövet túlnövekedését okozza. Ezek a túlnövekedések általában nem rákosak.

A túlnövekedések lehetnek enyheek vagy súlyosak, és a test bármely részét érinthetik. Leggyakrabban a végtagokat, a gerincet és a koponyát érintik. Általában nem születéskor jelentkeznek, de 6-18 hónapos korukra jobban észrevehetőek. Kezelés nélkül a túlnövekedés súlyos egészségügyi és mobilitási problémákhoz vezethet.

Becslések szerint világszerte kevesebb mint 500 embernek van Proteus-szindróma.

Tudtad?

A Proteus-szindróma nevét a görög Proteus istentől kapta, aki alakját megváltoztatta, hogy elkerülje a befogást. Azt is gondolják, hogy Joseph Merricknek, az úgynevezett elefántembernek Proteus-szindróma volt.

A Proteus-szindróma tünetei

A tünetek általában nagyon eltérőek lehetnek, és a következők lehetnek:

• aszimmetrikus kinövések, például a test egyik oldalán hosszabb végtagok vannak, mint a másik oldalon
• megemelkedett, érdes bőrelváltozások, amelyeknek rögös, barázdált megjelenése lehet
• ívelt gerinc, más néven gerincferdülés
• zsíros túlnövekedések, gyakran a gyomorban, a karokon és a lábakon
• nem rákos daganatok, amelyek gyakran megtalálhatók a petefészkeken, valamint az agyat és a gerincvelőt takaró membránok
• rosszul formált erek, amelyek növelik az életveszélyes vérrögök kockázatát
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei, amelyek mentális fogyatékosságot okozhatnak, és olyan jellemzők, mint a hosszú arc és a keskeny fej, a megereszkedett szemhéjak és a széles orrlyukak
• megvastagodott bőrpárnák a talpon

A Proteus-szindróma okai

A Proteus-szindróma a magzat fejlődése során jelentkezik. Ennek oka az, amit a szakemberek a gén mutációjának vagy állandó változásának neveznek AKT1. Az AKT1 gén segíti a növekedés szabályozását.

Senki sem tudja, miért fordul elő ez a mutáció, de az orvosok gyanítják, hogy véletlenszerű és nem öröklődik. Emiatt a Proteus-szindróma nem olyan betegség, amely nemzedékről nemzedékre továbbterjed. A Proteus-szindróma Alapítvány hangsúlyozza, hogy ezt az állapotot nem az okozza, amit egy szülő tett vagy nem tett.

A tudósok azt is felfedezték, hogy a génmutáció mozaik. Ez azt jelenti, hogy a test egyes sejtjeire hatással van, másokra azonban nem. Ez segít megmagyarázni, hogy miért lehet a test egyik oldala érintett, és nem a másik, és miért változik a tünetek súlyossága olyan személyenként.

A Proteus-szindróma diagnosztizálása

A diagnózis nehéz lehet. Az állapot ritka, és sok orvos nem ismeri. Az orvos első lépése a tumor vagy szövet biopsziája, és a minta vizsgálata mutáns jelenlétére AKT1 gén. Ha találnak ilyet, akkor a belső tömegek keresésére szűrővizsgálatokat, például röntgen-, ultrahang- és CT-vizsgálatokat lehet használni.

Proteus szindróma kezelése

A Proteus-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés általában a tünetek minimalizálására és kezelésére összpontosít.

Az állapot a test számos részét érinti, ezért gyermekének több orvos kezelésére is szüksége lehet, beleértve a következőket:

• kardiológus
• bőrgyógyász
• tüdőgyógyász (tüdő szakorvos)
• ortopéd (csontorvos)
• gyógytornász
• pszichiáter

Műtét ajánlható a bőr túlnövekedésének és a felesleges szövet eltávolítására. Az orvosok javasolhatják a növekedési lemezek műtéti eltávolítását a csontban a túlzott növekedés megakadályozása érdekében.

A szindróma szövődményei

A Proteus szindróma számos szövődményt okozhat. Néhányan életveszélyesek lehetnek.

Gyermekének nagy tömegei alakulhatnak ki. Ezek torzíthatnak és súlyos mobilitási problémákhoz vezethetnek. A daganatok összenyomhatják a szerveket és az idegeket, ami olyan dolgokat eredményezhet, mint egy összeomlott tüdő és az érzés elvesztése a végtagban. A csont túlnövekedése a mobilitás elvesztéséhez is vezethet.

A növekedések neurológiai szövődményeket is okozhatnak, amelyek befolyásolhatják a mentális fejlődést, és látásvesztéshez és rohamokhoz vezethetnek.

A Proteus-szindrómában szenvedők hajlamosabbak a mélyvénás trombózisra, mert befolyásolhatja az ereket. A mélyvénás trombózis egy vérrög, amely a test mélyvénáiban, általában a lábában fordul elő. Az alvadék felszabadulhat, és az egész testen átjuthat.

Ha a vérrög beékelődik a tüdő artériájában, az úgynevezett tüdőembólia, akkor blokkolhatja a véráramlást és halálhoz vezethet. A tüdőembólia a halál fő oka a Proteus-szindrómában szenvedőknél. Gyermekét rendszeresen ellenőrizni fogják a vérrögképződést. A tüdőembólia gyakori tünetei a következők:

• légszomj
• mellkasi fájdalom
• köhögés, amely néha vércsíkos nyálkát hozhat létre

Outlook

A Proteus szindróma nagyon ritka állapot, amelynek súlyossága változhat. Kezelés nélkül az állapot idővel romlik. A kezelés magában foglalhatja a műtétet és a fizikoterápiát. Gyermekét is ellenőrizni fogják a vérrögképződés szempontjából.

Az állapot befolyásolhatja az életminőséget, de a Proteus-szindrómában szenvedők orvosi beavatkozással és monitorozással normálisan öregedhetnek.