ADPKD szűrés: Családja és egészsége

Tartalom

• Áttekintés
• Hogyan működik a genetikai tesztelés
• Ajánlások családtagoknak
• A szűrés és a tesztelés költségei
• Az agy aneurizma szűrése
• Az ADPKD genetikája
• Az ADPKD korai felismerése
• Az elvitel

Áttekintés

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) örökletes genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy átadható a szülőtől a gyermeknél.

Ha ADPKD-vel rendelkező szülője van, akkor örökölhetett egy genetikai mutációt, amely a betegséget okozza. A betegség észrevehető tünetei csak később jelentkezhetnek.

Ha ADPKD-vel rendelkezik, akkor van esély arra, hogy bármelyik gyermeke is kialakuljon.

Az ADPKD szűrése lehetővé teszi a korai diagnózist és kezelést, ami csökkentheti a súlyos szövődmények kockázatát.

Olvassa el, ha többet szeretne megtudni az ADPKD családi szűréséről.

Hogyan működik a genetikai tesztelés

Ha ismert családi kórtörténete van az ADPKD-ről, orvosa javasolhatja, hogy fontolja meg a genetikai tesztet. Ez a teszt segíthet megtanulni, ha örökölt-e genetikai mutációt, amelyről ismert, hogy a betegséget okozza.

Az ADPKD genetikai vizsgálatának elvégzése érdekében orvosa egy genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz irányít.

Megkérdezik Önt a családi kórtörténetéről, hogy megtudja, megfelelő lehet-e a genetikai teszt. Ezenkívül segíthetnek megismerni a genetikai tesztelés lehetséges előnyeit, kockázatait és költségeit.

Ha úgy dönt, hogy tovább megy a genetikai teszteléssel, az egészségügyi szakember összegyűjti a vér vagy a nyál mintáját. Ezt a mintát laboratóriumba küldik genetikai szekvenálás céljából.

Genetikusa vagy genetikai tanácsadója segíthet megérteni, mit jelentenek a teszt eredményei.

Ajánlások családtagoknak

Ha a családjában valakinek ADPKD-t diagnosztizálnak, értesítse orvosát.

Kérdezze meg tőlük, hogy Önnek vagy bármely gyermekének érdemes-e megfontolnia a betegség szűrését. Javasolhatnak képalkotó vizsgálatokat, mint például ultrahang (leggyakoribb), CT vagy MRI, vérnyomásvizsgálatok vagy vizeletvizsgálatok a betegség jeleinek ellenőrzésére.

Orvosa genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz is irányíthatja Önt és családtagjait. Segíthetnek felmérni annak esélyét, hogy Ön vagy gyermekei kialakulhatnak-e a betegségben. Segíthetnek a genetikai tesztelés lehetséges előnyeinek, kockázatainak és költségeinek mérlegelésében is.

A szűrés és a tesztelés költségei

Az ADPKD témájával kapcsolatos korai tanulmány részeként rendelkezésre bocsátott vizsgálati költségek szerint a genetikai tesztek költségei 2500 és 5000 dollár között mozognak.

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához további információkért a szükséges vizsgálatok költségeiről.

Az agy aneurizma szűrése

Az ADPKD különféle szövődményeket okozhat, beleértve az agyi aneurizmákat is.

Az agy aneurizma akkor alakul ki, amikor az agyában egy erek rendellenesen kidudorodnak. Ha az aneurizma elszakad vagy megreped, az potenciálisan életveszélyes agyi vérzést okozhat.

Ha ADPKD-vel rendelkezik, kérdezze meg kezelőorvosát, hogy át kell-e szűrni agyi aneurizmákat. Valószínűleg megkérdezik Önt a fejfájás, aneurizma, agyi vérzés és agyvérzés személyes és családi kórtörténetéről.

A kórtörténetétől és más kockázati tényezőktől függően orvosa azt tanácsolhatja, hogy szűrjék át aneurizmákat. A szűrés elvégezhető képalkotó vizsgálatokkal, például mágneses rezonancia angiográfiával (MRA) vagy CT-vizsgálattal.

Orvosa segíthet megismerni az agyi aneurysma lehetséges jeleit és tüneteit, valamint az ADPKD egyéb lehetséges szövődményeit, amelyek segíthetnek felismerni a szövődményeket, ha azok kialakulnak.

Az ADPKD genetikája

Az ADPKD-t a PKD1 vagy PKD2 gén mutációi okozzák. Ezek a gének utasításokat adnak a testednek a megfelelő vesefejlődést és működést támogató fehérjék előállításához.

Az ADPKD-esetek körülbelül 10 százalékát spontán genetikai mutáció okozza olyan embernél, akinek a kórtörténetében nincs kórtörténet. Az esetek fennmaradó 90 százalékában az ADPKD-ben szenvedő emberek a PKD1 vagy PKD2 gén abnormális másolatát örökölték egy szülőtől.

Mindegyik személynek két példánya van a PKD1 és a PKD2 génből, mindegyik szülő örökölt gén egy példányával.

Az ADPKD kialakulásához egy személynek csak a PKD1 vagy PKD2 gén egy abnormális kópiáját kell örökölnie.

Ez azt jelenti, hogy ha egy szülője van a betegségnek, akkor 50 százalékos esélye van arra, hogy örökölje az érintett gén egy példányát és az ADPKD is kialakuljon. Ha két szülője van a betegségnek, megnő a betegség kialakulásának kockázata.

Ha ADPKD-vel rendelkezik, és partnerének nincs, gyermekeinek 50 százalékos esélye lesz az érintett gén öröklődésére és a betegség kialakulására. Ha Önnek és partnerének egyaránt ADPKD-je van, akkor gyermekei esélyei a betegség kialakulására nőnek.

Ha Önnek vagy gyermekének két példánya van az érintett génről, az ADPKD súlyosabb esetét eredményezheti.

Amikor a PKD2 gén mutált kópiája ADPKD-t okoz, ez a betegség kevésbé súlyos esetét okozza, mint amikor a PKD1 gén mutációja okozza az állapotot.

Az ADPKD korai felismerése

Az ADPKD krónikus betegség, amely ciszták kialakulását idézi elő a vesében.

Előfordulhat, hogy nem vesz észre semmilyen tünetet, amíg a ciszták nem lesznek eléggé vagy elég nagyok ahhoz, hogy fájdalmat, nyomást vagy más tüneteket okozzanak.

Ekkorra a betegség már vesekárosodást vagy egyéb potenciálisan súlyos szövődményeket okozhat.

A gondos szűrés és tesztelés segíthet Önnek és orvosának a betegség felismerésében és kezelésében, mielőtt súlyos tünetek vagy szövődmények jelentkeznének.

Ha családi kórtörténetében van ADPKD, tájékoztassa erről orvosát. Lehet, hogy genetikushoz vagy genetikai tanácsadóhoz utalnak.

A kórtörténetének felmérése után orvosa, genetikusa vagy genetikai tanácsadója a következők közül egyet vagy többet ajánlhat:

• genetikai tesztelés az ADPKD-t okozó genetikai mutációk ellenőrzésére
• képalkotó tesztek a vesék cisztáinak ellenőrzésére
• vérnyomásmérés a magas vérnyomás ellenőrzésére
• vizeletvizsgálatok a vesebetegség jeleinek ellenőrzésére

A hatékony szűrés lehetővé teheti az ADPKD korai diagnosztizálását és kezelését, ami segíthet megelőzni a veseelégtelenséget vagy más szövődményeket.

Orvosa valószínűleg más típusú folyamatos ellenőrző vizsgálatokat javasol az általános egészségi állapotának felmérése és az ADPKD előrehaladásának jeleinek megkeresése érdekében. Például azt tanácsolhatják, hogy végezzen rutinszerű vérvizsgálatokat a vesék állapotának ellenőrzésére.

Az elvitel

Az ADPKD legtöbb esete olyan embereknél alakul ki, akik genetikai mutációt örököltek egyik szüleiktől. Viszont az ADPKD-ben szenvedők átadhatják a mutációs gént gyermekeiknek.

Ha családi kórtörténetében van ADPKD, orvosa képalkotó teszteket, genetikai vizsgálatokat vagy mindkettőt javasolhatja a betegség tesztelésére.

Ha Önnek ADPKD-je van, orvosa javasolhatja gyermekeinek szűrését is az állapot szempontjából.

Orvosa javasolhatja a szövődmények rutinszűrését is.

Beszéljen orvosával, hogy többet tudjon meg az ADPKD szűréséről és teszteléséről.