Sarlósejt-teszt

Tartalom

• Mi a sarlósejt-teszt?
• Mi a sarlósejtes betegség (SCD)?
• Sarlósejt tulajdonság
• Kinek kell sarlósejt-teszt?
• Hogyan készül fel a sarlósejt-tesztre?
• Mi történik a sarlósejt-teszt során?
• Vannak-e kockázatok a vizsgálattal kapcsolatban?
• Mit jelentenek a teszt eredményei?
• Mi történik a teszt után?

Mi a sarlósejt-teszt?

A sarlósejt-teszt egy egyszerű vérvizsgálat, amelyet annak meghatározására használnak, hogy sarlósejtes betegségben (SCD) vagy sarlósejt-tulajdonságban szenved-e. Az SCD-ben szenvedőknek kóros formájú vörösvértestjeik vannak. A sarlósejtek félhold alakúak. A normális vörösvérsejtek fánknak tűnnek.

A sarlósejt-teszt a csecsemő születése után végzett rutinszűrés része. Szükség esetén azonban idősebb gyermekek és felnőttek számára is használható.

Mi a sarlósejtes betegség (SCD)?

Az SCD az örökletes RBC rendellenességek csoportja. A betegséget a sarlóként ismert C alakú gazdálkodási eszközről nevezik el.

A sarlósejtek gyakran keményekké és ragadóssá válnak. Ez növelheti a vérrögképződés kockázatát. Ők is hajlamosak korán elhalni. Ez állandó hiányt okoz a vörösvértestekből.

Az SCD a következő tüneteket okozza:

• vérszegénység, amely fáradtságot okoz
• sápadtság és légszomj
• a bőr és a szem sárgulása
• periodikus fájdalom-epizódok, amelyeket a blokkolt véráramlás okoz
• kéz-láb szindróma, vagy duzzadt kezek és lábak
• gyakori fertőzések
• késleltetett növekedés
• látási problémák

Sarlósejt tulajdonság

A sarlósejtes tulajdonságú emberek az SCD genetikai hordozói. Nincsenek tüneteik, és nem alakulhatnak ki SCD-k, de képesek lehetnek továbbadni gyermekeiknek.

A tulajdonsággal rendelkezőknél nagyobb lehet a kockázata néhány más szövődménynek, beleértve a váratlan testmozgással összefüggő halált is.

Kinek kell sarlósejt-teszt?

Az újszülötteket rendszeresen átvizsgálják SCD-re a születés után. A korai diagnózis kulcsfontosságú. Ennek oka, hogy az SCD-ben szenvedő gyermekek a születéstől számított heteken belül veszélyeztetettebbek lehetnek a súlyos fertőzésekkel szemben. A korai tesztelés segít abban, hogy az SCD-ben szenvedő csecsemők megfelelő kezelést kapjanak egészségük védelme érdekében.

Egyéb emberek, akiknek tesztelni kell:

• bevándorlók, akiket még nem teszteltek hazájukban
• olyan gyermekek, akik egyik államból a másikba költöznek, és még nem tesztelték őket
• bárki, aki a betegség tüneteit mutatja

Az SCD világszerte körülbelül és millió embert érint, becslések szerint a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok.

Hogyan készül fel a sarlósejt-tesztre?

A sarlósejt-teszthez nincs szükség előkészítésre. Ha azonban a vérátömlesztést követően 90 napon belül sarlósejt-tesztet kap, akkor pontatlan vizsgálati eredményekhez vezethet.

A transzfúzió csökkentheti a hemoglobin S - az SCD-t okozó fehérje - mennyiségét a vérben. A közelmúltban transzfúzión átesett személy normális sarlósejt-teszt eredménye lehet, még akkor is, ha SCD-je van.

Mi történik a sarlósejt-teszt során?

Orvosának vérmintára lesz szüksége az SCD teszteléséhez.

A nővér vagy a laboratóriumi szakember egy rugalmas szalagot helyez el a felkarja körül, hogy a véna megduzzadjon a vértől. Ezután óvatosan behelyeznek egy tűt a vénába. A vér természetesen a tűhöz rögzített csőbe áramlik.

Amikor elegendő vér van a vizsgálathoz, az ápoló vagy a laboratóriumi szakember kiveszi a tűt, és kötéssel fedi le a szúrt sebet.

Csecsemők vagy nagyon kisgyermekek vizsgálatakor az ápolónő vagy a laboratóriumi szakember lancet nevű éles eszközt használhat a sarok vagy az ujj bőrének szúrására. A vért tárgylemezre vagy tesztcsíkra fogják gyűjteni.

Vannak-e kockázatok a vizsgálattal kapcsolatban?

A sarlósejt-teszt normál vérvizsgálat. A szövődmények rendkívül ritkák. A teszt után kissé szédülhet vagy szédülhet, de ezek a tünetek megszűnnek, ha néhány percre leül. Ugyancsak segíthet egy snack fogyasztása.

A szúrt sebnek kicsi az esélye a fertőzésre, de a teszt előtt használt alkoholos tampon ezt általában megakadályozza. Ha zúzódást okoz, meleg borogatást alkalmazzon a helyszínen.

Mit jelentenek a teszt eredményei?

A laboratóriumi szakember, aki megvizsgálja a vérmintáját, a hemoglobin kóros formáját fogja keresni, az úgynevezett hemoglobin S. A rendszeres hemoglobin az RBC-k által hordozott fehérje. Felveszi az oxigént a tüdőben, és az egész test más szövetekbe és szervekbe juttatja.

Mint minden fehérje, a hemoglobin „terve” is megtalálható a DNS-ében. Ez az anyag alkotja a génjeit. Ha az egyik gén megváltozik vagy mutálódik, megváltoztathatja a hemoglobin viselkedését. Az ilyen mutált vagy rendellenes hemoglobin sarló alakú RBC-ket hozhat létre, amelyek SCD-hez vezetnek.

A sarlósejtes teszt csak a hemoglobin S jelenlétét keresi, amely SCD-t okoz. A negatív teszt normális. Ez azt jelenti, hogy a hemoglobin normális. A pozitív vizsgálati eredmény azt jelentheti, hogy sarlósejtes vonása vagy SCD-je van.

Ha a teszt pozitív, orvosa valószínűleg elrendel egy második tesztet, amelyet hemoglobin-elektroforézisnek hívnak. Ez segít meghatározni, hogy melyik állapot van.

Ha a teszt azt mutatja, hogy két kóros hemoglobin génje van, orvosa valószínűleg SCD diagnózist állít fel. Ha a teszt azt mutatja, hogy ezeknek a kóros géneknek csak egyike van, és nincsenek tünetei, orvosa valószínűleg meg fogja állapítani a sarlósejtek tulajdonságait.

Mi történik a teszt után?

A teszt után hazavezetheti magát, és elvégezheti az összes szokásos napi tevékenységét.

Orvosa vagy laboratóriumi munkatársa meg tudja mondani, mikor várható a teszt eredménye. Mivel az újszülöttek szűrései államonként eltérőek, az eredmények akár két hétig is eltarthatnak a csecsemőknél. A felnőttek számára ez akár egy munkanap is gyors lehet.

Orvosa áttekinti Önnel a vizsgálati eredményeket. Ha a teszt azt mutatja, hogy rendelkezik a sarlósejt tulajdonságával, akkor a diagnózis megerősítése előtt további vizsgálatokat rendelhet el.

Ha SCD diagnózist kap, orvosa együttműködik Önnel az Ön számára megfelelő kezelési terv kidolgozásában.