Sarlósejtes anaemia

Tartalom

• Összegzés
• Mi a sarlósejtes betegség (SCD)?
• Mi okozza a sarlósejtes betegséget (SCD)?
• Kiket fenyeget a sarlósejtes betegség (SCD)?
• Milyen tünetei vannak a sarlósejtes betegségnek (SCD)?
• Hogyan diagnosztizálható a sarlósejtes betegség (SCD)?
• Melyek a sarlósejtes betegség (SCD) kezelései?

Összegzés

Mi a sarlósejtes betegség (SCD)?

A sarlósejtes betegség (SCD) az örökletes vörösvérsejt-rendellenességek csoportja. Ha SCD-je van, probléma van a hemoglobinnal. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít az egész testben. SCD esetén a hemoglobin merev pálcákká alakul a vörösvérsejtekben. Ez megváltoztatja a vörösvérsejtek alakját. A sejtek állítólag korong alakúak, de ez félhold vagy sarló alakúra változtatja őket.

A sarló alakú sejtek nem rugalmasak és nem tudják könnyen megváltoztatni az alakjukat. Közülük sokan szétrobbannak, amikor az ereken keresztül mozognak. A sarlósejtek általában csak 10-20 napig tartanak, a normál 90-120 nap helyett. A testednek gondjai lehetnek elegendő új sejt előállításával az elveszített sejtek pótlására. Emiatt előfordulhat, hogy nincs elég vörösvértestje. Ez egy vérszegénységnek nevezett állapot, és fáradtnak érezheti magát.

A sarló alakú sejtek az erek falához is tapadhatnak, elzáródást okozva, ami lassítja vagy leállítja a vér áramlását. Amikor ez megtörténik, az oxigén nem érheti el a közeli szöveteket. Az oxigénhiány hirtelen fellépő, súlyos fájdalom támadásokat okozhat, úgynevezett fájdalomválságokat. Ezek a támadások figyelmeztetés nélkül is előfordulhatnak. Ha kap ilyet, akkor lehet, hogy kórházba kell mennie kezelésre.

Mi okozza a sarlósejtes betegséget (SCD)?

Az SCD oka egy hibás gén, az úgynevezett sarlósejt-gén. A betegségben szenvedők két sarlósejt-génnel születnek, egy-egy szülőtől.

Ha egy sarlósejt-génnel született, akkor sarlósejt-tulajdonságnak nevezzük. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek általában egészségesek, de a hibás gént átadhatják gyermekeiknek.

Kiket fenyeget a sarlósejtes betegség (SCD)?

Az Egyesült Államokban az SCD-ben szenvedő emberek többsége afroamerikai:

• Körülbelül 13 afro-amerikai csecsemő sarlósejtes tulajdonsággal születik
• Körülbelül 365 minden fekete gyermekből sarlósejtes betegség születik

Az SCD néhány olyan embert is érint, akik spanyol, dél-európai, közel-keleti vagy ázsiai indiai származásúak.

Milyen tünetei vannak a sarlósejtes betegségnek (SCD)?

Az SCD-ben szenvedőknél az élet első évében jelentkeznek a betegség jelei, általában 5 hónapos kor körül. A SCD korai tünetei lehetnek

• A kezek és a lábak fájdalmas duzzanata
• Vérszegénység okozta fáradtság vagy nyűg
• A bőr sárgás színe (sárgaság) vagy a szemfehérje (icterus)

Az SCD hatásai személyenként változnak, és idővel változhatnak. Az SCD jeleinek és tüneteinek többsége a betegség szövődményeihez kapcsolódik. Ezek súlyos fájdalmat, vérszegénységet, szervkárosodást és fertőzéseket foglalhatnak magukban.

Hogyan diagnosztizálható a sarlósejtes betegség (SCD)?

A vérvizsgálat megmutatja, hogy van-e SCD-je vagy sarlósejt-vonása. Valamennyi állam most vizsgálja az újszülötteket szűrési programja részeként, így a kezelés korán megkezdődhet.

A gyermekvállaláson gondolkodó emberek elvégezhetik a tesztet, hogy kiderítsék, mennyire valószínű, hogy gyermekeiknek SCD lesz.

Az orvosok még a csecsemő születése előtt is diagnosztizálhatják az SCD-t. Ez a vizsgálat a magzatvízből (a babát körülvevő zsákban lévő folyadék) vagy a placentából (a csecsemő oxigént és tápanyagot juttató szervből) vett mintát veszi fel.

Melyek a sarlósejtes betegség (SCD) kezelései?

Az SCD egyetlen gyógymódja a csontvelő vagy az őssejt-transzplantáció. Mivel ezek a transzplantációk kockázatosak és súlyos mellékhatásokkal járhatnak, általában csak súlyos SCD-ben szenvedő gyermekeknél alkalmazzák őket. A transzplantáció működéséhez a csontvelőnek szoros egyezésnek kell lennie. Általában a legjobb adományozó testvér.

Vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében, a szövődmények csökkentésében és az élet meghosszabbításában:

• Antibiotikumok a fertőzések megelőzésére a fiatalabb gyermekeknél
• Fájdalomcsillapítók akut vagy krónikus fájdalom esetén
• Hidroxiurea, olyan gyógyszer, amelyről kimutatták, hogy számos SCD szövődményt csökkent vagy megelőz. Növeli a magzati hemoglobin mennyiségét a vérben. Ez a gyógyszer nem mindenki számára megfelelő; beszéljen egészségügyi szolgáltatójával arról, hogy szednie kell-e. Ez a gyógyszer terhesség alatt nem biztonságos.
• Gyermekkori oltások a fertőzések megelőzése érdekében
• Vérátömlesztés súlyos vérszegénység esetén. Ha súlyos szövődményei voltak, például szélütés, akkor transzfúziókat végezhet, hogy megakadályozza a további szövődményeket.

Vannak más kezelések a specifikus szövődmények kezelésére.

Annak érdekében, hogy a lehető legegészségesebb maradjon, győződjön meg arról, hogy rendszeres orvosi ellátásban részesül, egészséges életmódot folytat, és kerülje a fájdalomválságot kiváltó helyzeteket.

NIH: Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet

• Afrikától az Egyesült Államokig: Egy fiatal nő kutatja a sarlósejtes betegség kezelését
• Széles körben elérhető gyógymód a sarlósejt-betegségre a láthatáron?
• A remény útja az sarlósejt-betegségben
• Sarlósejtes betegség: Amit tudnia kell
• Lépjen be az NIH sarlósejt-ágába
• Miért akar Jordin Sparks, hogy minél több ember beszéljen a sarlósejt-betegségről?