Az Alagille-szindróma okai és a kezelés módja
Tartalom
Az Alagille-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely számos szervet, különösen a májat és a szívet súlyosan érint, és végzetes lehet. Ezt a betegséget az epe és a májcsatornák elégtelensége jellemzi, ami az epe felhalmozódásához vezet a májban, ami megakadályozza, hogy normálisan működjön a vérből származó hulladék eltávolításában.
A tünetek még gyermekkorban megnyilvánulnak, és az újszülöttek hosszan tartó sárgaságának okai lehetnek. Bizonyos esetekben a tünetek észrevétlenek maradhatnak, nem okoznak komoly károkat, súlyosabb esetekben pedig szükség lehet az érintett szervek átültetésére.
Lehetséges tünetek
Az elégtelen epevezetékek mellett az Alagille-szindróma számos jelet és tünetet okoz, például:
- Sárgás bőr;
- Szemfoltok;
- Pillangó alakú gerinccsontok;
- Kiálló homlok, áll és orr;
- Szív problémák;
- A fejlesztés késése;
- Általános viszketés;
- Koleszterin lerakódás a bőrön;
- Perifériás tüdő szűkület;
- Szemészeti változások.
Ezen tünetek mellett májelégtelenség fokozatosan, szív- és veseelégtelenség is előfordulhat. Általában a betegség 4-10 éves kor között stabilizálódik, de májelégtelenség vagy szívkárosodás esetén a halálozás kockázata magasabb.
Az Alagille-szindróma okai
Az Alagille-szindróma autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek egyik szülőjével ez a probléma jelentkezik, akkor a gyermek 50% -kal nagyobb valószínűséggel szenved a betegségben. A mutáció azonban előfordulhat a gyermekben is, még akkor is, ha mindkét szülő egészséges.
Ezt a betegséget a 20-as kromoszómán található, specifikus gént kódoló DNS-szekvencia változásai vagy mutációi okozzák, amelyek felelősek a máj, a szív és más szervek normális működéséért, ami miatt nem működnek megfelelően.
Alagille-szindróma diagnózisa
Mivel számos tünetet okoz, ennek a betegségnek a diagnosztizálása többféle módon is elvégezhető, amelyek közül a leggyakoribb a májbiopszia.
A tünetek értékelése
Ha a bőr sárgás, vagy ha jellegzetes arc- és gerincbetegségek, szív- és veseproblémák, szemészeti elváltozások vagy fejlődési késedelem vannak, nagyon valószínű, hogy a gyermek szenved ebben a szindrómában. Vannak azonban más módszerek is a betegség diagnosztizálására.
A hasnyálmirigy működésének mérése
Vizsgálatok végezhetők a hasnyálmirigy működésének értékelésére, a széklet elemzésével meghatározva, hogy a gyermek által elfogyasztott étel mennyi zsírt szív fel. Ugyanakkor több vizsgálatot kell elvégezni, mivel ez a teszt önmagában jelezheti a többi betegséget.
Kardiológus értékelése
A kardiológus szívproblémákat tud felismerni egy echokardiogram segítségével, amely a szív ultrahangjából áll a szerkezet felépítésének és működésének megtekintéséhez, vagy a szívritmust mérő elektrokardiogram segítségével.
A szemész értékelése
A szemorvos speciális szemvizsgálatot végezhet a rendellenességek, a szem rendellenességeinek vagy a retina pigmentációs változásainak észlelése érdekében.
A röntgen gerinc értékelése
A gerinc röntgenfelvétele segíthet észlelni a gerinc csontjait pillangó alakban, ami a leggyakoribb hiba, amely ehhez a szindrómához társul.
Alagille-betegség kezelése
Ez a betegség nem gyógyítható a tünetek és az életminőség javítása érdekében, ezért javasoltak az epeáramlást szabályozó gyógyszerek, például az Ursodiol és az A-, D-, E-, K-, kalcium- és cinktartalmú multivitaminok a táplálkozási hiányosságok kijavítása érdekében. a betegség miatt fordulnak elő.
Súlyosabb esetekben szükség lehet műtétre, vagy akár olyan szervek átültetésére, mint a máj és a szív.
Fascinating Cikkek
Mi a kefir?
