Az Alagille-szindróma okai és a kezelés módja

Tartalom

• Lehetséges tünetek
• Az Alagille-szindróma okai
• Alagille-szindróma diagnózisa
• Alagille-betegség kezelése

Az Alagille-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely számos szervet, különösen a májat és a szívet súlyosan érint, és végzetes lehet. Ezt a betegséget az epe és a májcsatornák elégtelensége jellemzi, ami az epe felhalmozódásához vezet a májban, ami megakadályozza, hogy normálisan működjön a vérből származó hulladék eltávolításában.

A tünetek még gyermekkorban megnyilvánulnak, és az újszülöttek hosszan tartó sárgaságának okai lehetnek. Bizonyos esetekben a tünetek észrevétlenek maradhatnak, nem okoznak komoly károkat, súlyosabb esetekben pedig szükség lehet az érintett szervek átültetésére.

Lehetséges tünetek

Az elégtelen epevezetékek mellett az Alagille-szindróma számos jelet és tünetet okoz, például:

• Sárgás bőr;
• Szemfoltok;
• Pillangó alakú gerinccsontok;
• Kiálló homlok, áll és orr;
• Szív problémák;
• A fejlesztés késése;
• Általános viszketés;
• Koleszterin lerakódás a bőrön;
• Perifériás tüdő szűkület;
• Szemészeti változások.

Ezen tünetek mellett májelégtelenség fokozatosan, szív- és veseelégtelenség is előfordulhat. Általában a betegség 4-10 éves kor között stabilizálódik, de májelégtelenség vagy szívkárosodás esetén a halálozás kockázata magasabb.

Az Alagille-szindróma okai

Az Alagille-szindróma autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy ha a gyermek egyik szülőjével ez a probléma jelentkezik, akkor a gyermek 50% -kal nagyobb valószínűséggel szenved a betegségben. A mutáció azonban előfordulhat a gyermekben is, még akkor is, ha mindkét szülő egészséges.

Ezt a betegséget a 20-as kromoszómán található, specifikus gént kódoló DNS-szekvencia változásai vagy mutációi okozzák, amelyek felelősek a máj, a szív és más szervek normális működéséért, ami miatt nem működnek megfelelően.

Alagille-szindróma diagnózisa

Mivel számos tünetet okoz, ennek a betegségnek a diagnosztizálása többféle módon is elvégezhető, amelyek közül a leggyakoribb a májbiopszia.

A tünetek értékelése

Ha a bőr sárgás, vagy ha jellegzetes arc- és gerincbetegségek, szív- és veseproblémák, szemészeti elváltozások vagy fejlődési késedelem vannak, nagyon valószínű, hogy a gyermek szenved ebben a szindrómában. Vannak azonban más módszerek is a betegség diagnosztizálására.

A hasnyálmirigy működésének mérése

Vizsgálatok végezhetők a hasnyálmirigy működésének értékelésére, a széklet elemzésével meghatározva, hogy a gyermek által elfogyasztott étel mennyi zsírt szív fel. Ugyanakkor több vizsgálatot kell elvégezni, mivel ez a teszt önmagában jelezheti a többi betegséget.

Kardiológus értékelése

A kardiológus szívproblémákat tud felismerni egy echokardiogram segítségével, amely a szív ultrahangjából áll a szerkezet felépítésének és működésének megtekintéséhez, vagy a szívritmust mérő elektrokardiogram segítségével.

A szemész értékelése

A szemorvos speciális szemvizsgálatot végezhet a rendellenességek, a szem rendellenességeinek vagy a retina pigmentációs változásainak észlelése érdekében.

A röntgen gerinc értékelése 

A gerinc röntgenfelvétele segíthet észlelni a gerinc csontjait pillangó alakban, ami a leggyakoribb hiba, amely ehhez a szindrómához társul.

Alagille-betegség kezelése

Ez a betegség nem gyógyítható a tünetek és az életminőség javítása érdekében, ezért javasoltak az epeáramlást szabályozó gyógyszerek, például az Ursodiol és az A-, D-, E-, K-, kalcium- és cinktartalmú multivitaminok a táplálkozási hiányosságok kijavítása érdekében. a betegség miatt fordulnak elő.

Súlyosabb esetekben szükség lehet műtétre, vagy akár olyan szervek átültetésére, mint a máj és a szív.