Crouzon-szindróma: mi ez, fő tünetek és kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• Hogyan történik a kezelés

A Crouzon-szindróma, más néven craniofacialis dysostosis egy ritka betegség, ahol a koponyavarratok idő előtti lezárása következik be, ami számos koponya- és arcdeformációhoz vezet. Ezek a deformitások a test más rendszereiben is megváltozhatnak, például látásban, hallásban vagy légzésben, ami szükségessé teszi az egész életen át tartó korrekciós műtétek elvégzését.

Ha gyanú merül fel, a diagnózist egy genetikai citológiai vizsgálaton keresztül állapítják meg, amelyet terhesség alatt végeznek, akár születéskor, akár az első életév során, de általában csak 2 éves korban észlelhető, amikor a deformitások kifejezettebbek.

Fő tünetek

A Crouzon-szindrómában érintett gyermek jellemzői a deformitások súlyosságától függően enyhétől súlyosig terjednek, és magukban foglalják:

• A koponya deformitása, a fej torony megjelenést kölcsönöz, és a tarkó jobban ellaposodik;
• Olyan arcváltozások, mint a kiálló és a normálnál távolabbi szemek, megnagyobbodott orr, strabismus, keratoconjunctivitis, pupilla méretbeli különbség;
• Gyors és ismétlődő szemmozgások;
• IQ a normálérték alatt;
• Süketség;
• Tanulási nehézségek;
• A szív rendellenességei;
• Figyelemhiányos zavar;
• A viselkedés megváltozik;
• Barna vagy fekete bársonyos foltok az ágyékon, a nyakon és / vagy a hónalj alatt.

A Crouzon-szindróma okai genetikai eredetűek, de a szülők életkora befolyásolhatja és növelheti annak esélyét, hogy a csecsemő ezzel a szindrómával születik, mert minél idősebbek a szülők, annál nagyobb az esélye a genetikai deformitásoknak.

Egy másik betegség, amely ehhez a szindrómához hasonló tüneteket okozhat, az Apert-szindróma. Tudjon meg többet erről a genetikai betegségről.

Hogyan történik a kezelés

A Crouzon-szindróma gyógyítására nincs speciális kezelés, ezért a gyermek kezelése magában foglalja a műtéteket a csontelváltozások tompítására, a fejre nehezedő nyomás csökkentésére és a koponya alakjának és az agy méretének változásának megakadályozására, figyelembe véve mind az esztétikai hatásokat. valamint a tanulás és a funkcionalitás javítását célzó hatások.

Ideális esetben a műtétet a gyermek első életéve előtt kell elvégezni, mivel a csontok jobban alakíthatók és könnyebben beállíthatók. Ezenkívül a csonthibák metil-metakrilát protézisekkel történő kitöltését alkalmazták a kozmetikai sebészetben az arc kontúrjának simítására és harmonizálására.

Ezenkívül a gyermeknek egy ideig fizikai és foglalkozási terápiát kell végeznie. A fizioterápia célja a gyermek életminőségének javítása és a normálhoz lehető legközelebb eső pszichomotoros fejlődéshez vezet. A pszichoterápia és a beszédterápia szintén kiegészítő kezelési formák, és a plasztikai műtétek szintén hasznosak az arc aspektusának javítása és a beteg önértékelésének javítása érdekében.

Ezenkívül nézzen meg néhány olyan gyakorlatot, amelyet otthon végezhet a baba agyának fejlesztése és a tanulás serkentése érdekében.