Hogyan állapítható meg, hogy babája Down-szindrómás-e?

Tartalom

• Diagnosztikai tesztek terhesség alatt
• Milyen a diagnózis a születés után

A Down-szindróma diagnosztizálható terhesség alatt olyan specifikus tesztekkel, mint például a nyaki áttetszőség, a kordocentézis és az amniocentézis, amelyeket nem minden terhes nőnek kell elvégeznie, de amelyet általában a szülész javasol, ha az anya 35 évesnél idősebb, vagy amikor a terhes nő Down-szindróma van.

Ezeket a vizsgálatokat akkor is el lehet rendelni, amikor a nőnek már Down-szindrómás gyermeke született, ha a szülész bármilyen olyan változást észlel az ultrahangban, amely a szindróma gyanúját vonja maga után, vagy ha a csecsemő apjának bármilyen mutációja van a 21. kromoszómával kapcsolatban.

A Down-szindrómás csecsemő terhessége pontosan megegyezik azzal a csecsemővel, akinek nincs ilyen szindróma, azonban több tesztre van szükség a csecsemő fejlődésének egészségének felméréséhez, amelynek valamivel kevesebbnek és kisebb súlyúnak kell lennie baba. terhességi kor.

Diagnosztikai tesztek terhesség alatt

Az eredmények 99% -os pontosságot biztosító tesztek, amelyek felkészítik a szülőket a Down-szindrómás csecsemő fogadására, a következők:

• A korionbolyhok gyűjtése, amely a terhesség 9. hetében végezhető el, és kis mennyiségű placenta eltávolításából áll, amelynek genetikai anyaga megegyezik a csecsemőjével;
• Az anya biokémiai profilja, amelyet a terhesség 10. és 14. hete között végeznek, és olyan vizsgálatokból áll, amelyek mérik a fehérje mennyiségét és a placenta és a csecsemő által terhesség alatt termelt béta hCG hormon mennyiségét;
• Nuchal áttetszőség, amely a terhesség 12. hetében jelezhető és célja a baba nyaka hosszának mérése;
• Amniocentézis, amely a magzatvízből vett mintavételből áll, és elvégezhető a terhesség 13. és 16. hete között;
• Kordocentézis, amely megfelel a csecsemő vérmintájának a köldökzsinór általi eltávolításának, és a terhesség 18. hetétől kezdődően elvégezhető.

A diagnózis ismeretében ideális, ha a szülők információt keresnek a szindrómáról, hogy tudják, mire számíthatnak a Down-szindrómás gyermek növekedése esetén. Tudjon meg többet a jellemzőkről és a szükséges kezelésekről: Milyen az élet a Down-szindróma diagnózis után.

Down-szindrómás baba

Milyen a diagnózis a születés után

A születés utáni diagnózist a baba jellemzőinek megfigyelése után lehet felállítani, amelyek a következők lehetnek:

• Újabb vonal a szemhéjon, amely jobban zárva hagyja őket, és oldalra és felfelé húzódik;
• Csak 1 sor a tenyerén, bár más, Down-szindrómában nem szenvedő gyermekek is rendelkezhetnek ilyen jellemzőkkel;
• A szemöldök egyesülése;
• Szélesebb orr;
• Lapos arc;
• Nagy nyelv, nagyon magas szájpadlás;
• Alsó és kisebb fülek;
• Vékony és vékony haj;
• Rövid ujjak, és a rózsaszínű lehet görbe;
• Nagyobb távolság a többi ujj nagylábujja között;
• Széles nyak zsírfelhalmozódással;
• Az egész test izmainak gyengesége;
• Könnyű súlygyarapodás;
• Lehet, hogy köldöksérve van;
• A lisztérzékenység nagyobb kockázata;
• Lehetséges, hogy a rectus abdominis izmok elválnak, ami a hasat petyhüdtebbé teszi.

Minél több jellemzője van a csecsemőnek, annál nagyobb az esélye a Down-szindrómának, azonban a lakosság körülbelül 5% -ának is van néhány ilyen jellemzője, és csak az egyikük nem utal erre a szindrómára. Ezért fontos, hogy vérvizsgálatokat végezzenek a betegség jellegzetes mutációjának azonosítására.

A szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a szívbetegségek jelenléte, amelyek műtétet és a fülfertőzések fokozott kockázatát igényelhetik, de minden embernek megvannak a maga változásai, ezért minden, ezzel a szindrómával rendelkező csecsemőt a gyermekorvosnak kell követnie, a kardiológus, pulmonológus, gyógytornász és logopédus.

A Down-szindrómás gyermekek késleltetett pszichomotoros fejlődést tapasztalnak, és a vártnál később kezdenek ülni, mászkálni és járni. Ezenkívül általában mentális retardációja van, amely enyhe és nagyon súlyos változhat, amelyet a fejlődésével ellenőrizni lehet.

Nézze meg a következő videót, és tanulja meg, hogyan ösztönözheti a Down-szindrómás baba fejlődését:

A Down-szindrómás személynek más egészségügyi problémái lehetnek, például cukorbetegség, koleszterin, trigliceridek, akárcsak bárki más, de ugyanakkor autizmusa vagy más szindróma is lehet, bár ez nem túl gyakori.