Edwards-szindróma (18. triszómia): mi ez, jellemzői és kezelése

Tartalom

• Mi okozza ezt a szindrómát
• A szindróma főbb jellemzői
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés

Az Edwards-szindróma, más néven 18-as triszómia, nagyon ritka genetikai betegség, amely késlelteti a magzat fejlődését, spontán abortuszt vagy súlyos születési rendellenességeket, például mikrokefáliát és szívproblémákat eredményez, amelyeket nem lehet korrigálni, és ezért alacsonyabb a baba várható élettartama.

Általában az Edwards-szindróma gyakoribb azokban a terhességekben, amelyekben a terhes nő 35 évesnél idősebb. Tehát, ha egy nő 35 éves kora után teherbe esik, nagyon fontos, hogy a szülészorvosnál rendszeresebben kövessék nyomon a terhességet, a lehetséges problémákat korán azonosítsák.

Sajnos az Edwards-szindrómának nincs gyógymódja, ezért az ezzel a szindrómával született csecsemő várható élettartama alacsony, kevesebb, mint 10% -uk képes túlélni a születés után 1 évig.

Mi okozza ezt a szindrómát

Az Edwards-szindrómát a 18-as kromoszóma 3 példányának megjelenése okozza, és minden kromoszómából általában csak 2 példány van. Ez a változás véletlenszerűen történik, ezért szokatlan, hogy az eset ugyanazon családon belül ismétlődik meg.

Mivel ez egy teljesen véletlenszerű genetikai rendellenesség, az Edwards-szindróma nem más, mint a gyermekek szülei. Bár 35 év felett teherbe eső nők gyermekeinél gyakoribb, a betegség bármely életkorban előfordulhat.

A szindróma főbb jellemzői

Az Edwards-szindrómában született gyermekek általában olyan jellemzőkkel rendelkeznek, mint:

• Kicsi és keskeny fej;
• Kis száj és állkapocs;
• Hosszú ujjak és rosszul fejlett hüvelykujj;
• Lekerekített talp;
• Szájpadhasadék;
• Veseproblémák, például policisztás, méhen kívüli vagy hipoplasztikus vesék, vese agenesis, hidronephrosis, hydroureter vagy az ureter duplikációja;
• Szívbetegségek, például a kamrai septum és a ductus arteriosus hibái vagy a polivalvuláris betegség;
• Szellemi fogyatékosság;
• Légzési problémák, strukturális változások vagy az egyik tüdő hiánya miatt;
• Szívási nehézség;
• Gyenge sírás;
• Alacsony súly születéskor;
• Agyi változások, mint az agyi ciszta, hydrocephalus, anencephalia;
• Arcbénulás.

Az orvosnak gyanús lehet az Edward-szindróma terhesség alatt ultrahang és vérvizsgálatok révén, amelyek az emberi koriongonadotropint, az alfa-fetoproteint és a nem konjugált ösztriolt értékelik az anyai szérumban a terhesség 1. és 2. trimeszterében.

Ezenkívül a terhesség 20. hetében elvégzett magzati echokardiográfia szívkárosodást mutathat, amelyek az Edwards-szindróma eseteinek 100% -ában fordulnak elő.

A diagnózis megerősítése

Az Edwards-szindróma diagnózisát általában terhesség alatt állapítják meg, amikor az orvos megfigyeli a fent jelzett változásokat. A diagnózis megerősítésére más invazívabb vizsgálatok is elvégezhetők, például a chorionus villus punkciója és az amniocentesis.

Hogyan történik a kezelés

Az Edwards-szindróma esetében nincs specifikus kezelés, azonban az orvos javasolhat gyógyszert vagy műtétet néhány életveszélyes probléma kezelésére az élet első heteiben.

A csecsemő általában törékeny egészségi állapotú, és legtöbbször speciális ellátásra szorul, ezért előfordulhat, hogy szenvedés nélkül kell kórházba kerülnie, hogy megfelelő kezelést kapjon.

Brazíliában a diagnózis után a terhes nő dönthet az abortusz elvégzéséről, ha az orvos megállapítja, hogy életveszély vagy súlyos pszichológiai problémák kialakulásának lehetősége áll fenn az anya számára a terhesség alatt.