Hunter-szindróma: mi ez, diagnózis, tünetek és kezelés

Tartalom

• A Hunter-szindróma tünetei
• A diagnózis felállítása
• Hunter-szindróma kezelése

A Hunter-szindróma, más néven II típusú mukopoliszacharidózis vagy MPS II, egy ritka genetikai betegség, amely férfiaknál gyakoribb, és amelyet egy enzim, az Iduronate-2-Sulfatase hiánya jellemez, ami fontos a test megfelelő működéséhez.

Ennek az enzimnek az aktivitása csökkenése miatt az anyagok felhalmozódnak a sejtekben, ami súlyos tüneteket és progresszív evolúciót eredményez, például ízületi merevség, szív- és légzőszervi elváltozások, bőrelváltozások és neurológiai változások, például .

A Hunter-szindróma tünetei

A Hunter-szindróma tünetei, a betegség előrehaladásának sebessége és súlyossága személyenként változó, a betegség fő jellemzői:

• Neurológiai változások, a mentális hiány lehetőségével;
• Hepatosplenomegalia, amely a máj és a lép megnagyobbodása, ami a has növekedéséhez vezet;
• Ízületi merevség;
• Durva és aránytalan arc, például nagy fejjel, széles orrral és vastag ajkakkal;
• Halláskárosodás;
• A retina degenerációja;
• Mozgási nehézség;
• Gyakori légúti fertőzések;
• Beszélési nehézség;
• A bőrelváltozások megjelenése;
• Főleg köldök- és inguinalis sérvek jelenléte.

Súlyosabb esetekben előfordulhatnak szívváltozások, csökkent szívműködéssel és légzési elváltozások, amelyek légúti elzáródást és a légúti fertőzések esélyének növekedését eredményezhetik, amelyek súlyosak lehetnek.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a tünetek eltérően manifesztálódnak és fejlődnek a betegségben szenvedő betegek körében, a várható élettartam is változó, nagyobb az esély az élet első és második évtizede között, amikor a tünetek súlyosabbak.

A diagnózis felállítása

A Hunter-szindróma diagnózisát a genetikus vagy a háziorvos állapítja meg az adott személy által okozott tünetek és a specifikus vizsgálatok eredménye alapján. Fontos, hogy a diagnózist ne csak klinikai megnyilvánulások alapján állítsák fel, mivel a tulajdonságok nagyon hasonlóak a többi mukopoliszacharidózis jellemzőihez, és fontos, hogy az orvos elrendeljen specifikusabb vizsgálatokat. Tudjon meg többet a mukopoliszacharidózisról és annak azonosításáról.

Ezért fontos mérni a glikozaminoglikánokat a vizeletben, és főleg az iduronát-2-szulfatáz enzim aktivitási szintjét a fibroblasztokban és a plazmában értékelni. Ezen túlmenően a tünetek súlyosságának ellenőrzésére általában más vizsgálatokat javasolnak, például ultrahangot, a légzőképesség felmérésére szolgáló teszteket, az audiometriát, a neurológiai vizsgálatokat, a szemészeti vizsgálatot és a koponya és a gerinc rezonanciáját.

Hunter-szindróma kezelése

A Hunter-szindróma kezelése az emberek által bemutatott jellemzőktől függően változik, azonban az orvos általában javasolja az enzimpótlást, hogy megakadályozza a betegség előrehaladását és a szövődmények megjelenését.

Ezenkívül az orvos javasolja a bemutatott tünetek specifikus kezelését, valamint a foglalkozási terápiát és a fizikoterápiát a szindrómás beteg beszédének és mozgásának stimulálása érdekében, például a motoros és beszédes nehézségek megelőzése érdekében.