Hogyan lehet azonosítani és kezelni a Leigh-szindrómát

Tartalom

• Melyek a fő tünetek
• Hogyan történik a kezelés
• Mi okozza a szindrómát

A Leigh-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a központi idegrendszer progresszív pusztulását okozza, így például az agyat, a gerincvelőt vagy a látóideget is érinti.

Az első tünetek általában 3 hónap és 2 éves kor között jelentkeznek, és magukban foglalják a motoros képességek elvesztését, hányást és jelentős étvágytalanságot. Ritkább esetekben azonban ez a szindróma is csak felnőtteknél jelentkezhet, 30 év körül, lassabban fejlődik.

A Leigh-szindróma nem gyógyítható, de tünetei gyógyszeres kezeléssel vagy fizikoterápiával kezelhetők a gyermek életminőségének javítása érdekében.

Melyek a fő tünetek

Ennek a betegségnek az első tünetei általában 2 éves kor előtt jelentkeznek a már megszerzett képességek elvesztésével. Ezért a gyermek életkorától függően a szindróma első jelei olyan képességek elvesztése lehetnek, mint a fej tartása, szoptatás, séta, beszélgetés, futás vagy evés.

Ezenkívül más nagyon gyakori tünetek a következők:

• Étvágytalanság;
• Gyakori hányás;
• Túlzott ingerlékenység;
• Görcsök;
• A fejlesztés késése;
• Hízás nehézsége;
• Csökkent ereje a karokban vagy a lábakban;
• Izomremegés és görcsök;

A betegség előrehaladtával továbbra is gyakori a tejsav mennyiségének növekedése és a vérben lévő tejsav, amely nagy mennyiségben befolyásolhatja olyan szervek működését, mint a szív, a tüdő vagy a vesék, légzési nehézséget vagy a szív megnagyobbodását okozva. például.

Amikor a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, az első tünetek szinte mindig összefüggenek a látással, beleértve a látást elmosó fehéres réteg megjelenését, a látás fokozatos elvesztését vagy a színvakságot (a zöld és a vörös megkülönböztetésének képességének elvesztése). Felnőtteknél a betegség lassabban halad, és így az izomgörcsök, a mozgások összehangolásának nehézségei és az erővesztés csak 50 éves kor után kezdenek megjelenni.

Hogyan történik a kezelés

A Leigh-szindrómának nincs speciális kezelési formája, és a gyermekorvosnak minden gyermekhez és tüneteihez igazítania kell a kezelést. Így minden tünet kezeléséhez több szakemberből álló csapatra lehet szükség, köztük kardiológus, neurológus, gyógytornász és más szakemberek.

A széles körben alkalmazott és szinte minden gyermeknél alkalmazott kezelés azonban a B1-vitaminnal való kiegészítés, mivel ez a vitamin segít megvédeni a központi idegrendszer idegsejtjeinek membránjait, késlelteti a betegség kialakulását és javítja egyes tüneteket.

Így a betegség prognózisa nagyon változó, attól függően, hogy az egyes gyermekek milyen betegségekkel járnak, azonban a várható élettartam továbbra is alacsony, mert a legsúlyosabb komplikációk, amelyek életveszélyt jelentenek, általában serdülőkorban jelennek meg.

Mi okozza a szindrómát

A Leigh-szindrómát genetikai rendellenesség okozza, amely örökölhető az apától és az anyától, még akkor is, ha a szülők nem szenvednek betegségben, de vannak olyan esetek a családban. Ezért azt javasoljuk, hogy a családban e betegségben szenvedő emberek teherbe esés előtt végezzenek genetikai tanácsadást, hogy kiderítsék ennek a problémának a gyermekvállalásának esélyét.