Mi a Marfan-szindróma, tünetei és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• A Marfan-szindróma okai
• A diagnózis felállítása
• Kezelési lehetőségek

A Marfan-szindróma egy genetikai betegség, amely a kötőszövetet érinti, és amely felelős a test különböző szerveinek támogatásáért és rugalmasságáért. Az ebben a szindrómában szenvedők általában nagyon magasak, vékonyak, rendkívül hosszú ujjak és lábujjak vannak, és a szívükben, a szemükben, a csontjaikban és a tüdejükben is változások lehetnek.

Ez a szindróma a fibrillin-1 gén örökletes hibája miatt következik be, amely a szalagok, az artéria falainak és az ízületeknek a fő alkotóeleme, emiatt a test egyes részei és szervei törékennyé válnak. A diagnózist háziorvos vagy gyermekorvos állapítja meg a személy egészségi állapotának, a vérvizsgálatoknak és a képalkotásnak a segítségével, és a kezelés a szindróma okozta következmények támogatásából áll.

Fő tünetek

A Marfan-szindróma olyan genetikai betegség, amely a test különböző rendszereiben változásokat idéz elő, és olyan jelekhez és tünetekhez vezet, amelyek születéskor vagy akár az egész életen át megjelenhetnek, és amelyek súlyossága személyenként eltérő. Ezek a jelek a következő helyeken jelenhetnek meg:

• Szív: a Marfan-szindróma fő következményei a szívváltozások, amelyek az artéria falának támogatásának elvesztéséhez vezetnek, ami aorta aneurysmát, kamrai dilatációt és mitrális szelep prolapsust okozhat;
• Csontok: ez a szindróma a csontok túlzott növekedését okozza, és az ember magasságának eltúlzásával, valamint a karok, az ujjak és a lábujjak által nagyon hosszúra nyújtható. A feltárt ládát, más névenpectus excavatum, ilyenkor depresszió alakul ki a mellkas közepén;
• Szemek: gyakran előfordul, hogy ebben a szindrómában szenvedő emberek elmozdítják a retinát, a glaukómát, a szürkehályogot, a rövidlátást, és a szem fehér részének kékesebb lehet;
• Gerinc: ennek a szindrómának a megnyilvánulásai láthatóak lehetnek gerincproblémákban, mint például a gerincferdülés, amely a gerinc jobb vagy bal oldalra való eltérése. Megfigyelhető az ágyéki régióban a duralis tasak növekedése is, amely a gerinc régióját borító membrán.

További tünetek, amelyek e szindróma miatt jelentkezhetnek, a szalagok lazasága, a szájpadlás néven ismert szájpadlási deformitások és a lapos lábak, amelyeket a hosszú láb jellemez, a talp görbülete nélkül. További információ arról, hogy mi a lapos talp, és hogyan történik a kezelés.

A Marfan-szindróma okai

A Marfan-szindrómát a fibrillin-1 vagy az FBN1 nevű gén hibája okozza, amelynek feladata a test különböző szerveinek, például a csontoknak, a szívnek, a szemnek és a gerincnek a támogatása és a rugalmas szálak kialakítása.

A legtöbb esetben ez a hiba örökletes, ez azt jelenti, hogy az apától vagy az anyától átterjed a gyermekre, és mind nőknél, mind férfiaknál előfordulhat. Néhány ritkább esetben azonban ez a génhiba véletlenül, ismeretlen ok nélkül történhet.

A diagnózis felállítása

A Marfan-szindróma diagnózisát háziorvos vagy gyermekorvos állapítja meg az illető családtörténete és fizikai változásai alapján, és képalkotó vizsgálatok, például echokardiográfia és elektrokardiogram rendelhető el a lehetséges szívproblémák, például az aorta disszekciójának felderítésére. Tudjon meg többet az aorta boncolásáról és annak azonosításáról.

A röntgensugarak, a komputertomográfia vagy a mágneses rezonancia képalkotás szintén jelzik, hogy ellenőrizzék az egyéb szervekben bekövetkezett változásokat és a vérvizsgálatokat, például a genetikai vizsgálatokat, amelyek képesek kimutatni a szindróma megjelenéséért felelős gén mutációit. Miután a vizsgálatok eredményei kiderültek, az orvos genetikai tanácsadást ad, amelyben ajánlásokat fogalmaz meg a család genetikájáról.

Kezelési lehetőségek

A Marfan-szindróma kezelése nem a betegség gyógyítására irányul, de segít csökkenteni a tüneteket az ebben a szindrómában szenvedők életminőségének javítása érdekében, és célja a gerincvelői deformitások minimalizálása, az ízületek mozgásának javítása és a megbetegedések lehetőségének csökkentése. diszlokációk.

Ezért a Marfan-szindrómás betegeknek rendszeresen meg kell vizsgálniuk a szívet és az ereket, és olyan gyógyszereket kell szedniük, mint például a béta-blokkolók, hogy megakadályozzák a szív- és érrendszer károsodását. Emellett sebészeti kezelésre lehet szükség például az aortaartéria elváltozásainak kijavítására.