Értse meg, mi ez, és hogyan kell kezelni az Ondine-szindrómát

Tartalom

• Hogyan lehet azonosítani ezt a szindrómát
• A diagnózis felállítása
• Hogyan történik a kezelés

Az Ondine-szindróma, más néven veleszületett központi hipoventilációs szindróma, ritka genetikai betegség, amely befolyásolja a légzőrendszert. Az ebben a szindrómában szenvedők nagyon könnyedén lélegeznek, különösen alvás közben, ami az oxigén mennyiségének hirtelen csökkenését és a szén-dioxid mennyiségének növekedését okozza a vérben.

Normális helyzetekben a központi idegrendszer automatikus reakciót váltana ki a testben, ami mélyebb lélegzésre vagy felébredésre kényszeríti az embert, azonban aki ebben a szindrómában szenved, az idegrendszerben olyan változás következik be, amely megakadályozza ezt az automatikus reakciót. Így az oxigénhiány növekszik, veszélyeztetve az életet.

Tehát a súlyos következmények elkerülése érdekében bárki, aki ebben a szindrómában szenved, aludjon a CPAP nevű készülékkel, amely segít a légzésben és megakadályozza az oxigénhiányt. A legsúlyosabb esetekben előfordulhat, hogy ezt az eszközt egész nap kell használni.

Hogyan lehet azonosítani ezt a szindrómát

A legtöbb esetben ennek a szindrómának az első tünetei röviddel a születés után jelentkeznek, és magukban foglalják:

• Elaludás után nagyon könnyű és gyenge légzés;
• Kék bőr és ajkak;
• Állandó székrekedés;
• Hirtelen változások a pulzusban és a vérnyomásban

Ezenkívül, ha nem lehet hatékonyan szabályozni az oxigénszintet, más problémák is felmerülhetnek, például a szem változásai, a szellemi fejlődés késése, a fájdalomra való érzékenység csökkenése vagy az alacsony oxigénszint miatt csökkent testhőmérséklet.

A diagnózis felállítása

A betegség diagnosztizálását általában az érintett személy jeleinek és tüneteinek története alapján végzik.Ezekben az esetekben az orvos megerősíti, hogy nincsenek egyéb szív- vagy tüdőproblémák, amelyek okozhatják a tüneteket, és ha ez nem történik meg, felállítja az Ondine-szindróma diagnózisát.

Ha azonban az orvosnak kétségei vannak a diagnózissal kapcsolatban, akkor is rendelhet genetikai vizsgálatot annak a genetikai mutációnak az azonosítására, amely jelen szindróma minden esetben jelen van.

Hogyan történik a kezelés

Az Ondine-szindróma kezelését általában a CPAP néven ismert eszköz használatával végzik, amely segíti a légzést és megakadályozza a nyomás lélegzését, biztosítva a megfelelő oxigénszintet. Tudjon meg többet arról, hogy mi az ilyen típusú eszköz és hogyan működik.

A legsúlyosabb esetekben, amikor a szellőztetést egy eszközzel kell biztosítani a nap folyamán, az orvos javasolhatja a műtétet, hogy végezzen egy kis torokvágást, amelyet tracheostomiának neveznek, amely lehetővé teszi, hogy egy készüléket mindig jobban csatlakoztasson kényelmesen, anélkül, hogy például maszkot kellene viselnie.