Pfeiffer-szindróma: mi ez, típusai, diagnózisa és kezelése

Tartalom

• A Pfeiffer-szindróma típusai
• A diagnózis felállítása
• Milyen a kezelés

A Pfeiffer-szindróma egy ritka betegség, amely akkor fordul elő, amikor a fejet alkotó csontok a vártnál korábban, a terhesség első heteiben egyesülnek, ami a fej és az arc deformitások kialakulásához vezet. Ezenkívül ennek a szindrómának egy másik jellemzője a csecsemő kis ujjai és lábujjai közötti egyesülés.

Oka genetikai, és az anya vagy apa terhesség alatt semmit sem okozhat, ami ezt a szindrómát okozhatja, de vannak olyan tanulmányok, amelyek szerint a szülők 40 éves koruk után teherbe esnek, ennek a betegségnek az esélye nagyobb.

A Pfeiffer-szindróma típusai

Ez a betegség súlyossága szerint osztályozható, és lehet:

• 1. típus: Ez a betegség legenyhébb formája, és akkor fordul elő, amikor a koponyacsontok egyesülnek, az arcok be vannak süllyedve és az ujjak vagy a lábujjak elváltoznak, de általában a baba normálisan fejlődik és intelligenciája megmarad, bár lehetnek süketek hydrocephalus.
• 2. típus: A fej lóhere alakú, a központi idegrendszer szövődményei vannak, a szem, az ujjak deformációja és a szervképződés mellett. Ebben az esetben a csecsemő fúzióval rendelkezik a karok és a lábak csontjai között, ezért nem képes jól körülhatárolt könyök és térd megjelenésére, és általában szellemi retardáció jár.
• 3. típus: Ugyanolyan tulajdonságokkal rendelkezik, mint a 2-es típus, azonban a fej nem lóhere alakú.

Csak az 1-es típusú csecsemők élnek nagyobb eséllyel, bár életük során több műtétre van szükség, míg a 2-es és 3-as típusok súlyosabbak, és általában nem élnek túl születésük után.

A diagnózis felállítása

A diagnózist általában nem sokkal a születés után állapítják meg, figyelemmel a csecsemő összes jellemzőjére. Az ultrahang során azonban a szülész jelezheti, hogy a csecsemőnek szindróma van, így a szülők felkészülhetnek. A szülészorvos ritkán jelzi, hogy ez Pfeiffer-szindróma, mert vannak más szindrómák, amelyek hasonló tulajdonságokkal bírhatnak, mint például az Apert-szindróma vagy a Crouzon-szindróma.

A Pfeiffer-szindróma fő jellemzői a koponyát alkotó csontok fúziója, valamint az ujjak és a lábujjak változásai, amelyek a következők révén nyilvánulhatnak meg:

• Ovális vagy aszimmetrikus fejforma, háromlevelű lóhere formájában;
• Kis lapos orr;
• Légúti elzáródás;
• A szemek nagyon szembetűnőek és szélesek lehetnek;
• Hüvelykujja nagyon vastag és befelé fordult;
• Nagy lábujjak messze vannak a többitől;
• A vékony membránon keresztül összekapcsolt lábujjak;
• Vakság lehet a megnagyobbodott szemek, helyzetük és megnövekedett szemnyomás miatt;
• Süketség lehet a hallójárat rendellenességei miatt;
• Lehet mentális retardáció;
• Lehet, hogy hydrocephalus van.

Azoknak a szülőknek, akiknek ilyen volt a babájuk, más, azonos szindrómájú gyermekek is születhetnek, ezért tanácsos genetikai tanácsadó konzultációra menni, hogy többet megtudjon és megtudja, milyen esélyei vannak az egészséges babának.

Milyen a kezelés

A Pfeiffer-szindróma kezelését a születés után el kell kezdeni néhány műtéttel, amelyek elősegíthetik a baba jobb fejlődését és megakadályozhatják a látás vagy hallás elvesztését, ha erre még van idő. A szindrómás csecsemő általában több műtéten esik át a koponyán, az arcon és az állkapocson az agy dekompressziója, a koponya átalakítása, a szem jobb elhelyezése, az ujjak elválasztása és a rágás javítása érdekében.

Az élet első évében célszerű műtétet végrehajtani a koponya varratok kinyitása érdekében, hogy az agy normálisan növekedjen, anélkül, hogy a fej csontjai összenyomnák. Ha a csecsemőnek nagyon szembetűnő a szeme, akkor néhány műtét elvégezhető a pályák méretének korrigálására a látás megőrzése érdekében.

Mielőtt a gyermek 2 éves lesz, az orvos javasolhatja a fogazat értékelését az esetleges műtét vagy a fogak összehangolása érdekében, amelyek elengedhetetlenek az etetéshez.