A Sanfilippo-szindróma tünetei és a kezelés módja

Tartalom

• A Sanfilippo-szindróma tünetei
• A Sanfilippo-szindróma típusai
• Hogyan történik a kezelés

A Sanfilippo-szindróma, más néven mucopolysaccharidosis III vagy MPS III, egy genetikai anyagcsere-betegség, amelyet a hosszú láncú cukrok egy részének lebontásáért felelős enzim, a heparán-szulfát csökkent aktivitása vagy hiánya okoz, ami miatt ez az anyag felhalmozódik a sejtekben és például neurológiai tüneteket eredményezhetnek.

A Sanfilippo-szindróma tünetei fokozatosan fejlődnek, és kezdetben észlelhetők például koncentrációs nehézségek és késleltetett beszédfejlődés révén. A betegség előrehaladottabb eseteiben mentális változások és látásvesztés lehetnek, ezért fontos, hogy a betegséget korai stádiumában diagnosztizálják, hogy megakadályozzák a súlyos tünetek megjelenését.

A Sanfilippo-szindróma tünetei

A Sanfilippo-szindróma tüneteit általában nehéz azonosítani, mivel összetéveszthetők más helyzetekkel, azonban 2 évesnél idősebb gyermekeknél jelentkezhetnek, és a betegség kialakulásának szakaszától függően változhatnak, a fő tünetek a következők:

• Tanulási nehézségek;
• Beszélési nehézség;
• Gyakori hasmenés;
• Ismétlődő fertőzések, főleg a fülben;
• Hiperaktivitás;
• Alvási nehézség;
• Enyhe csontdeformitások;
• Hajnövekedés a lányok hátán és arcán;
• Koncentrációs nehézség;
• Megnagyobbodott máj és lép.

Súlyosabb esetekben, amelyek általában késői serdülőkorban és korai felnőttkorban fordulnak elő, a viselkedési tünetek fokozatosan eltűnnek, azonban a heparán-szulfát sejtekben történő nagy felhalmozódása miatt neurodegeneratív tünetek, például demencia jelenhetnek meg. kompromittált, ami látás- és beszédvesztést, motoros képességek csökkenését és egyensúlyhiányt eredményez.

A Sanfilippo-szindróma típusai

A Sanfilippo-szindróma 4 fő típusba sorolható a nem létező vagy alacsony aktivitású enzim alapján. A szindróma fő típusai a következők:

• A típusú vagy III-A mukopoliszacharidózis: Hiányzik vagy van jelen a heparán-N-szulfatáz (SGSH) enzim megváltozott formája, a betegség ezen formáját tekintik a legsúlyosabbnak és a leggyakoribbnak;
• B típusú vagy III-B mukopoliszacharidózis: Hiány van az alfa-N-acetil-glükózaminidáz (NAGLU) enzimben;
• C típusú vagy III-C mukopoliszacharidózis: Hiányzik az acetil-koA-alfa-glükózamin-acetil-transzferáz (H GSNAT) enzim;
• D típusú vagy III-D mukopoliszacharidózis: Hiány van az N-acetil-glikozamin-6-szulfatáz (GNS) enzimben.

A Sanfilippo-szindróma diagnózisát a beteg által bemutatott tünetek és a laboratóriumi vizsgálatok eredménye alapján értékelik. Általánosságban ajánlott vizeletvizsgálatokat végezni a hosszú láncú cukrok koncentrációjának, vérvizsgálatoknak az enzimek aktivitásának és a betegség típusának ellenőrzésére, a genetikai vizsgálatok mellett a betegségért felelős mutáció azonosítása érdekében.

Hogyan történik a kezelés

A Sanfilippo-szindróma kezelésének célja a tünetek enyhítése, és fontos, hogy ezt egy multidiszciplináris csoport végezze, amely például gyermekorvosból vagy háziorvosból, neurológusból, ortopédból, szemészből, pszichológusból, foglalkozási terapeutából és gyógytornászból áll, hogy ebben a szindrómában a tünetek progresszívek.

Amikor a diagnózist a betegség korai szakaszában állítják fel, a csontvelő-transzplantáció pozitív eredményeket hozhat. Ezen túlmenően a korai szakaszban elkerülhető, hogy a neurodegeneratív tünetek, valamint a motrikussággal és a beszéddel kapcsolatos tünetek nagyon súlyosak legyenek, ezért fontos például fizioterápiás és foglalkozási terápiás foglalkozásokat tartani.

Ezen túlmenően fontos, hogy ha van családtörténet vagy a pár rokona, akkor javasoljuk, hogy genetikai tanácsadást végezzenek a gyermek szindróma kialakulásának kockázatának ellenőrzésére. Így lehetőség nyílik a szülőknek a betegség megismertetésére és arra, hogy miként lehetne segíteni a gyermek normális életét. Értse meg, hogyan történik a genetikai tanácsadás.