Hogyan kezeljük a Beckwith-Wiedemann-szindróma okozta változásokat

Tartalom

• A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisa

A Beckwith-Wiedemann-szindróma kezelése, amely egy ritka veleszületett betegség, amely a test vagy szervek egyes részeinek túlnövekedését okozza, a betegség okozta változásoktól függően változik, és ezért a kezelést általában több egészségügyi szakember csapata irányítja. lehetnek például a gyermekorvos, a kardiológus, a fogorvos és számos sebész.

Így a Beckwith-Wiedemann-szindróma által okozott tünetektől és rendellenességektől függően a kezelések fő típusai:

• Csökkent vércukorszint: a szérum glükóz injekciója közvetlenül a vénába kerül, és megakadályozza, hogy a cukor hiánya súlyos neurológiai változásokat okozzon;
• Nyaki vagy inguinalis sérvek: a kezelés általában nem szükséges, mivel a sérvek többsége az élet első évére eltűnik, azonban ha a sérv mérete továbbra is növekszik, vagy ha 3 éves koráig nem tűnik el, műtétre lehet szükség;
• Nagyon nagy nyelv: műtét alkalmazható a nyelv méretének korrigálására, azonban ezt csak 2 éves kor után szabad elvégezni. Egészen addig a korig használhat néhány szilikon mellbimbót, hogy a baba könnyebben étkezhessen;
• Szív- vagy gyomor-bélrendszeri problémák: gyógymódokat alkalmaznak az egyes típusú problémák kezelésére, és ezeket az egész életen át kell alkalmazni. A legsúlyosabb esetekben az orvos műtétet javasolhat például a szív súlyos változásainak helyrehozására.

Ezenkívül a Beckwith-Wiedemann-szindrómával született csecsemőknél nagyobb a valószínűsége a ráknak, így ha a daganat növekedését azonosítják, szükség lehet műtétre is a daganatos sejtek eltávolítására, vagy más kezelésekre, például kemoterápiára vagy sugárterápiára.

A kezelés után azonban a legtöbb Beckwith-Wiedemann-szindrómás csecsemő teljesen normálisan fejlődik, felnőttkorban nincsenek problémák.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisa

A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálása csak a csecsemő születése utáni rendellenességek megfigyelésével vagy diagnosztikai tesztek, például hasi ultrahang segítségével történhet.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében az orvos vérvizsgálatot is rendelhet genetikai vizsgálat elvégzéséhez, és felmérheti, hogy vannak-e változások a 11. kromoszómában, mivel ez a genetikai probléma áll a szindróma eredeténél.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma átterjedhet a szülőkről a gyerekekre, így ha bármelyik szülőnél már csecsemőként is előfordult a betegség, akkor a teherbe esés előtt genetikai tanácsadás javasolt.