Wilson-kór

Tartalom

• A Wilson-kór jelei és tünetei
• Májjal kapcsolatos
• Neurológiai
• Kayser-Fleischer gyűrűk és napraforgó szürkehályog
• Egyéb tünetek
• Mi az oka és kit fenyeget a Wilson-kór?
• Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?
• Fizikai vizsga
• Laboratóriumi tesztek
• Hogyan kezelik a Wilson-kórt?
• Első fázis
• Második szakasz
• Harmadik szakasz
• Mi a kilátás a Wilson-kórra?
• Meg tudja-e akadályozni a Wilson-kórt?
• Következő lépések

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció és progresszív lencsés degeneráció, ritka genetikai rendellenesség, amely rézmérgezést okoz a szervezetben. Világszerte körülbelül 30 000 embert érint.

Egészséges testben a máj kiszűri a felesleges rézt és felszabadítja azt a vizelettel. Wilson-betegség esetén a máj nem tudja megfelelően eltávolítani az extra rézt. Ezután a felesleges réz felhalmozódik olyan szervekben, mint az agy, a máj és a szem.

A korai diagnózis döntő fontosságú a Wilson-kór progressziójának megállításában. A kezelés magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést vagy a májtranszplantációt. A kezelés elhalasztása vagy elmaradása májelégtelenséget, agykárosodást vagy más életveszélyes állapotokat okozhat.

Beszéljen orvosával, ha családjának kórtörténetében szerepel Wilson-kór. Sok ilyen állapotú ember normális, egészséges életet él.

A Wilson-kór jelei és tünetei

A Wilson-kór jelei és tünetei nagymértékben változnak, attól függően, hogy melyik szerv érintett. Össze lehet téveszteni más betegségekkel vagy állapotokkal. A Wilson-kórt csak orvos és diagnosztikai vizsgálatok segítségével lehet kimutatni.

Májjal kapcsolatos

A következő tünetek jelezhetik a réz felhalmozódását a májban:

• gyengeség
• fáradtnak érzi magát
• fogyás
• hányinger
• hányás
• étvágytalanság
• viszkető
• sárgaság vagy sárgás bőr
• ödéma vagy a lábak és a has duzzanata
• fájdalom vagy puffadás a hasban
• pók angioma, vagy látható ágszerű vérerek a bőrön
• izomgörcsök

Ezen tünetek közül sok, mint például a sárgaság és az ödéma, megegyezik más állapotokkal, például a máj- és veseelégtelenséggel. Orvosa több vizsgálatot végez, mielőtt megerősíti a Wilson-kór diagnózisát.

Neurológiai

Az agyban a réz felhalmozódása olyan tüneteket okozhat, mint:

• memória, beszéd vagy látásromlás
• rendellenes járás
• migrén
• nyálas
• álmatlanság
• ügyetlenség a kezével
• személyiségváltozások
• a hangulat változása
• depresszió
• problémák az iskolában

Az előrehaladott stádiumokban ezek a tünetek lehetnek izomgörcsök, görcsrohamok és izomfájdalmak mozgás közben.

Kayser-Fleischer gyűrűk és napraforgó szürkehályog

Orvosa ellenőrizni fogja a Kayser-Fleischer (K-F) gyűrűket és a napraforgó szürkehályogot is a szemében. A K-F gyűrűk kóros aranybarna elszíneződések a szemekben, amelyeket a felesleges rézlerakódások okoznak. A K-F gyűrűk a Wilson-kórban szenvedők mintegy 97 százalékánál jelentkeznek.

A napraforgó szürkehályog 5-ből 1-ben jelentkezik Wilson-kórban. Ez egy jellegzetes, sokszínű központ, küllővel sugárzó küllőkkel.

Egyéb tünetek

A réz felhalmozódása más szervekben a következőket okozhatja:

• kékes elszíneződés a körmökben
• vesekövek
• korai csontritkulás vagy a csontsűrűség hiánya
• ízületi gyulladás
• menstruációs rendellenességek
• alacsony vérnyomás

Mi az oka és kit fenyeget a Wilson-kór?

Mutáció a ATP7B a réz transzportját kódoló gén Wilson-kórt okoz. A gént mindkét szülőtől meg kell örökölnie, hogy Wilson-betegsége legyen. Ez azt jelentheti, hogy egyik szüleidnek van ilyen állapota vagy hordozza a gént.

A gén kihagyhat egy generációt, ezért érdemes többet keresni a szüleidnél, vagy genetikai tesztet végezni.

Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?

A Wilson-kór az orvosok számára nehéz lehet kezdetben diagnosztizálni. A tünetek hasonlóak más egészségügyi problémákhoz, mint a nehézfémmérgezés, a hepatitis C és az agyi bénulás.

Néha orvosa képes lesz kizárni a Wilson-kórt, ha neurológiai tünetek jelentkeznek, és nincs látható K-F gyűrű.De ez nem mindig fordul elő azoknál az embereknél, akiknek májspecifikus tünetei vannak, vagy nincsenek egyéb tüneteik.

Az orvos megkérdezi a tüneteit, és megkérdezi családja kórtörténetét. Különböző teszteket is alkalmaznak a réz felhalmozódása által okozott károk felkutatására.

Fizikai vizsga

Fizikális ideje alatt orvosa:

• vizsgálja meg a testét
• hallgassa a hangokat a hasban
• erős fény alatt ellenőrizze a szemét K-F gyűrűk vagy napraforgó szürkehályog szempontjából
• teszteli motoros és memória képességeit

Laboratóriumi tesztek

A vérvizsgálatokhoz orvosa mintákat vesz és elemzi őket egy laboratóriumban, hogy ellenőrizze:

• májenzimek rendellenességei
• rézszint a vérben
• alacsonyabb a ceruloplazmin, egy fehérje, amely a rézt szállítja a vérben
• egy mutált gén, más néven genetikai teszt
• alacsony vércukorszint

Orvosa azt is megkérheti Önt, hogy 24 órán keresztül gyűjtse össze a vizeletét a réz felhalmozódásának keresése érdekében.

Hogyan kezelik a Wilson-kórt?

A Wilson-kór sikeres kezelése az időzítéstől függ, nem pedig a gyógyszeres kezeléstől. A kezelés gyakran három szakaszban történik, és egy életen át kell tartania. Ha egy személy abbahagyja a gyógyszerek szedését, a réz újra felépülhet.

Első fázis

Az első kezelés a felesleges réz eltávolítása a szervezetből kelátképző terápiával. A kelátképző szerek közé tartoznak olyan gyógyszerek, mint a d-penicillamin és a trientin, vagy a Syprine. Ezek a gyógyszerek eltávolítják a felesleges rézt a szerveidből és felszabadítják a véráramba. A veséid ekkor szűrik a vizet a rézbe.

A trientin kevesebb jelentett mellékhatással rendelkezik, mint a d-penicillamin. A d-penicillamin lehetséges mellékhatásai a következők:

• láz
• kiütés
• vese problémák
• csontvelő problémák

Orvosa alacsonyabb adagokat ad a kelátképző gyógyszerekből, ha terhes vagy, mivel ezek születési rendellenességeket okozhatnak.

Második szakasz

A második szakasz célja a réz normális szintjének fenntartása eltávolítás után. Orvosa cinket vagy tetratiomolibdátot fog felírni, ha befejezte az első kezelést, vagy nincs tünete, de Wilson-kórja van.

A sóként vagy acetátként (Galzin) szájon át bevitt cink megakadályozza, hogy a test felszívja a rézeket az élelmiszerekből. Lehet, hogy enyhe gyomorpanaszai vannak a cink bevételétől. A Wilson-kórban szenvedő gyermekek, de nincsenek tüneteik, cinket akarnak bevenni, hogy megakadályozzák az állapot súlyosbodását vagy lassítsák a fejlődését.

Harmadik szakasz

Miután a tünetek javulnak és a rézszint normális, érdemes a hosszú távú fenntartó terápiára koncentrálni. Ez magában foglalja a folyamatos cink- vagy kelátterápiát, valamint a rézszint rendszeres ellenőrzését.

A rézszintet úgy is kezelheti, hogy elkerüli a magas szintű ételeket, például:

• szárított gyümölcs
• máj
• gomba
• diófélék
• kagylófélék
• csokoládé
• multivitaminok

Érdemes otthon is ellenőriznie a vízszintjét. Lehet, hogy extra réz van a vizében, ha otthonában rézcsövek vannak.

A gyógyszeres kezelés négy-hat hónapig is eltarthat, amíg a tünetekkel küzdő személyben hat. Ha egy személy nem reagál ezekre a kezelésekre, májtranszplantációt igényelhet. A sikeres májtranszplantáció gyógyíthatja a Wilson-kórt. A májtranszplantációk sikerességi aránya egy év után 85 százalék.

Mi a kilátás a Wilson-kórra?

Minél korábban megtudja, hogy rendelkezik-e Wilson-kór génjével, annál jobb a prognózisa. A Wilson-kór kezelése nélkül májelégtelenséggé és agykárosodássá alakulhat.

A korai kezelés segíthet visszafordítani a neurológiai problémákat és a májkárosodást. A későbbi szakaszban történő kezelés megakadályozhatja a betegség további előrehaladását, de nem mindig állítja helyre a kárt. Az előrehaladott stádiumú embereknek életük során megtanulhatják, hogyan kezeljék tüneteiket.

Meg tudja-e akadályozni a Wilson-kórt?

A Wilson-kór egy öröklődő gén, amelyet a szülők adnak át gyermekeiknek. Ha a szülőknek van egy gyermekük Wilson-kórban, akkor potenciálisan más gyermekeik is lehetnek ilyen állapotban.

Bár nem tudja megakadályozni a Wilson-kórt, késleltetheti vagy lassíthatja az állapot kialakulását. Ha korán megtudja, hogy Wilson-kórban szenved, akkor megakadályozhatja a tünetek megjelenését olyan gyógyszerek szedésével, mint a cink. A genetikai szakember segíthet a szülőknek meghatározni a Wilson-kór gyermekeikbe történő átterjedésének lehetséges kockázatát.

Következő lépések

Foglaljon időpontot orvosával, ha Önnek vagy ismerősének Wilson-kórja van, vagy májelégtelenség tünetei vannak. Ennek az állapotnak a legnagyobb mutatója a család története, de a mutált gén kihagyhatja egy generációt. Érdemes genetikai tesztet kérnie az orvosa által tervezett többi teszt mellett.

A kezelést azonnal meg kell kezdeni, ha diagnosztizálja a Wilson-kórt. A korai kezelés segíthet megelőzni vagy késleltetni az állapotot, különösen, ha még nem mutatnak tüneteket. A gyógyszeres kezelés magában foglalja a kelátképző anyagokat és a cinket, és hat hónapig is eltarthat. A rézszint normalizálása után is folytassa a gyógyszeres kezelést, mivel a Wilson-kór egész életen át tartó betegség.