Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis olyan betegség, amelynek eredményeként vastag, ragadós nyálka képződik a tüdőben, az emésztőrendszerben és a test más területein. Ez az egyik leggyakoribb krónikus tüdőbetegség gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. Ez életveszélyes rendellenesség.

A cisztás fibrózis (CF) olyan betegség, amely a családokon keresztül terjed. Egy hibás gén okozza, amely miatt a test abnormálisan vastag és ragadós folyadékot termel, amelyet nyálkának neveznek. Ez a nyálka felépül a tüdő légzőjárataiban és a hasnyálmirigyben.

A nyálka felhalmozódása életveszélyes tüdőfertőzéseket és súlyos emésztési problémákat okoz. A betegség kihathat a verejtékmirigyekre és a férfi reproduktív rendszerére is.

Sokan hordoznak CF-gént, de nincsenek tüneteik. Ennek oka, hogy a CF-ben szenvedő személynek 2 hibás gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Néhány amerikai rendelkezik CF génnel. Ez gyakoribb az észak- vagy közép-európai származásúak körében.

A CF-ben szenvedő gyermekek többségét 2 éves korukra diagnosztizálják, különösen mivel az újszülöttek szűrését az Egyesült Államokban végzik. Kis számban a betegség csak 18 éves vagy annál idősebb korban mutatható ki. Ezeknek a gyermekeknek gyakran enyhébb a betegségük.

Az újszülöttek tünetei lehetnek:

• Késleltetett növekedés
• Gyermekkorban a normális hízás elmulasztása
• Nincs bélmozgás az élet első 24-48 órájában
• Sós ízű bőr

A bélműködéssel kapcsolatos tünetek a következők lehetnek:

• Hasfájás súlyos székrekedés miatt
• Fokozott gáz, puffadás vagy duzzadtnak tűnő has
• Hányinger és étvágytalanság
• Halvány vagy agyag színű, büdös széklet, nyálka vagy úszó széklet
• Fogyás

A tüdővel és az orrmelléküregekkel kapcsolatos tünetek a következők lehetnek:

• Köhögés vagy fokozott nyálkahártya az orrmelléküregekben vagy a tüdőben
• Fáradtság
• Orrdugulás, amelyet orrpolipok okoznak
• Ismételt tüdőgyulladásos epizódok (a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a tüdőgyulladás tünetei közé tartozik a láz, fokozott köhögés és légszomj, fokozott nyálkahártya és étvágytalanság)
• Sinus fájdalom vagy fertőzés vagy polipok által okozott nyomás

A későbbi életben észrevehető tünetek:

• Meddőség (férfiaknál)
• Ismételt hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis)
• Légzési tünetek
• Clubbed ujjak

Vérvizsgálatot végeznek a CF kimutatásában. A teszt a CF gén változásait keresi. A CF diagnosztizálásához használt egyéb tesztek a következők:

• Az immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt egy standard újszülött szűrővizsgálat a CF esetén. Az IRT magas szintje lehetséges CF-re utal, és további vizsgálatokat igényel.
• A verejtékklorid-teszt a CF standard diagnosztikai vizsgálata. A személy izzadásának magas sószintje a betegség jele.

Egyéb tesztek, amelyek azonosítják a CF-hez kapcsolódó problémákat, a következők:

• Mellkas röntgen- vagy CT-vizsgálat
• Széklet zsírpróba
• Tüdőfunkciós tesztek
• A hasnyálmirigy működésének mérése (széklet hasnyálmirigy-elasztáz)
• Szekretin stimulációs teszt
• Tripszin és kimotripszin a székletben
• Felső GI és vékonybél sorozat
• Tüdőtenyészetek (köpet, bronchoszkópia vagy torkotamponnal nyertek)

A CF korai diagnózisa és a kezelési terv javíthatja mind a túlélést, mind az életminőséget. A nyomon követés és az ellenőrzés nagyon fontos. Ha lehetséges, a cisztás fibrózis szakrendelésén kell gondoskodni. Amikor a gyermekek elérik a felnőttkort, át kell menniük egy cisztás fibrózis szakközpontba felnőttek számára.

A tüdőproblémák kezelése a következőket tartalmazza:

• Antibiotikumok a tüdő- és orrmelléküreg-fertőzések megelőzésére és kezelésére. Szájon át, vénákban vagy légzési kezelésekkel adhatók be. A CF-ben szenvedő betegek csak szükség esetén vagy folyamatosan szedhetnek antibiotikumokat. Az adagok gyakran magasabbak a normálnál.
• Inhalált gyógyszerek a légutak megnyitásához.
• Egyéb gyógyszerek, amelyeket légzőkezeléssel kap a vékony nyálka és megkönnyítik a köhögést, a DNSse enzim terápia és a magas koncentrációjú sóoldatok (hipertóniás sóoldatok).
• Influenza vakcina és pneumococcus poliszacharid vakcina (PPV) évente (kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját).
• A tüdőátültetés bizonyos esetekben lehetőség.
• Oxigénterápiára lehet szükség, mivel a tüdőbetegség súlyosbodik.

A tüdőproblémákat a nyálkahígítás terápiájával is kezelik. Ez megkönnyíti a nyálka köhögését a tüdőből.

Ezek a módszerek a következők:

• Olyan tevékenység vagy testmozgás, amely mély lélegzetet okoz
• A nap folyamán használt eszközök, amelyek segítik a légutak túlzott nyálkahártya-megtisztítását
• Manuális mellkasi ütés (vagy mellkasi fizioterápia), amelynek során egy családtag vagy egy terapeuta könnyedén tapsolja a személy mellkasát, hátát és a karok alatti területet

A bél- és táplálkozási problémák kezelése a következőket foglalhatja magában:

• Különleges fehérje- és kalóriatartalmú étrend idősebb gyermekek és felnőttek számára
• Hasnyálmirigy enzimek, amelyek segítenek a zsírok és fehérjék felszívódásában, amelyeket minden étkezés során bevesznek
• Vitamin-kiegészítők, különösen az A-, D-, E- és K-vitaminok
• Szolgáltatója tanácsot adhat más kezelésekre, ha nagyon kemény széklet van

Az ivacaftor, a lumacaftor, a tezakaftor és az elexacaftor olyan gyógyszerek, amelyek bizonyos típusú CF kezelésére szolgálnak.

• Javítják a CF-t okozó egyik hibás gén működését.
• A CF-ben szenvedő betegek legfeljebb 90% -a jogosult e gyógyszerek közül egy vagy több kezelésére önmagában vagy kombinációban.
• Ennek eredményeként kevesebb vastag nyálka képződik a tüdőben. Egyéb CF tünetek is javulnak.

Az otthoni gondozásnak és ellenőrzésnek a következőket kell tartalmaznia:

• Kerülje a füst, por, szennyeződés, füst, háztartási vegyszerek, kandallófüst, penész vagy penész kialakulását.
• Rengeteg folyadék beadása, különösen csecsemőknek és gyermekeknek meleg időben, hasmenés vagy laza széklet esetén, vagy extra fizikai aktivitás esetén.
• Minden héten 2 vagy 3 alkalommal edz. Az úszás, a kocogás és a kerékpározás jó lehetőség.
• A légutak nyálka vagy váladékának kitisztítása vagy felhozása. Ezt minden nap 1-4 alkalommal kell elvégezni. A betegeknek, a családoknak és a gondozóknak meg kell tanulniuk a mellkas ütőereinek és a testtartás-elvezetésnek a légutak tisztán tartása érdekében.
• Nem ajánlott kapcsolatba lépni más CF-es emberekkel, mivel fertőzést cserélhetnek (ez nem vonatkozik a családtagokra).

Megkönnyítheti a betegség stresszét, ha csatlakozik a cisztás fibrózis támogató csoportjához. A megosztás másokkal, akiknek vannak közös tapasztalataik és problémáik, segíthetnek a családjának abban, hogy ne érezze magát egyedül.

A legtöbb CF-ben szenvedő gyermek jó egészségnek örvend, amíg felnőtté nem válik. Képesek részt venni a legtöbb tevékenységben és iskolába járni. Sok CF-ben szenvedő fiatal felnőtt befejezi az egyetemet, vagy munkát talál.

A tüdőbetegség végül odáig súlyosbodik, hogy az illető fogyatékossággal éljen. Ma a felnőttkori CF-ben szenvedő betegek átlagos élettartama körülbelül 44 év.

A halált leggyakrabban a tüdő szövődményei okozzák.

A leggyakoribb szövődmény a krónikus légúti fertőzés.

Egyéb szövődmények a következők:

• Bélproblémák, például epekövek, bélelzáródás és végbél prolapsus
• Vért felköhögni
• Krónikus légzési elégtelenség
• Cukorbetegség
• Meddőség
• Májbetegség vagy májelégtelenség, hasnyálmirigy-gyulladás, epe cirrhosis
• Alultápláltság
• Orrpolipok és arcüreggyulladás
• Csontritkulás és ízületi gyulladás
• Tüdőgyulladás, amely folyamatosan visszatér
• Pneumothorax
• Jobboldali szívelégtelenség (cor pulmonale)
• Colorectalis rák

Hívja szolgáltatóját, ha egy csecsemőnek vagy gyermeknek CF tünetei vannak, és tapasztalja:

• Láz, fokozott köhögés, köpet vagy vérváltozás, étvágycsökkenés vagy a tüdőgyulladás egyéb jelei
• Fokozott fogyás
• Gyakoribb bélmozgás vagy széklet, amely kellemetlen szagú vagy több nyálka van
• Duzzadt has vagy fokozott puffadás

Hívja szolgáltatóját, ha a CF-ben szenvedő személynél új tünetek jelentkeznek, vagy ha a tünetek súlyosbodnak, különösen súlyos légzési nehézségekkel vagy vérköhögéssel járnak.

A CF nem akadályozható meg. A betegség családi kórtörténetében szenvedők szűrése sok hordozóban kimutathatja a CF-gént.

CF

• Enterális táplálkozás - gyermek - problémák kezelése
• Gastrostomia tápláló cső - bolus
• Hogyan kell lélegezni, ha légszomja van
• Jejunostomia tápláló cső
• Testtartási vízelvezetés

• Összejövetel
• Testtartási vízelvezetés
• Clubbed ujjak
• Cisztás fibrózis

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M és mtsai. Tezacaftor / ivacaftor cisztás fibrózisban és F508del / F508del-CFTR vagy F508del / G551D-CFTR esetén Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cisztás fibrózis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 432. fejezet.

Farrell PM, White TB, Ren CL és mtsai. A cisztás fibrózis diagnózisa: a Cisztás Fibrózis Alapítvány konszenzusos irányelvei. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L és mtsai. A lumacaftor / ivacaftor terápia hatása a CFTR működésére cisztás fibrózisban szenvedő Phe508del homozigóta betegeknél. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cisztás fibrózis. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 83. fejezet.

Rowe SM, Hoover W, Salamon GM, Sorscher EJ. Cisztás fibrózis. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD és munkatársai, szerk. Murray és Nadel légzésgyógyászati ​​tankönyve. 6. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 47. fejezet.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF és mtsai. Tezacaftor-ivacaftor a phe508delre homozigóta cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.