Fanconi vérszegénység

A Fanconi-vérszegénység egy ritka betegség (öröklődő), amely főleg a csontvelőt érinti. Minden típusú vérsejt termelésének csökkenését eredményezi.

Ez az aplasztikus vérszegénység leggyakoribb örökletes formája.

A Fanconi vérszegénység különbözik a Fanconi szindrómától, egy ritka vesebetegségtől.

A Fanconi vérszegénység a sejteket károsító kóros génnek köszönhető, amely megakadályozza őket a sérült DNS helyreállításában.

A Fanconi-vérszegénység örökléséhez egy személynek minden szülőtől meg kell kapnia a kóros gén egy példányát.

Az állapotot leggyakrabban 3 és 14 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják.

A Fanconi vérszegénységben szenvedőknél a normálnál alacsonyabb a fehérvérsejtek, a vörösvértestek és a vérlemezkék (a vérrögképződést elősegítő sejtek) száma.

A kevés fehérvérsejt nem vezethet fertőzésekhez. A vörösvértestek hiánya fáradtságot (vérszegénységet) okozhat.

A normálnál alacsonyabb vérlemezkék mennyisége vérzéshez vezethet.

A legtöbb Fanconi-vérszegénységben szenvedő embernek van néhány ilyen tünete:

• Kóros szív, tüdő és emésztőrendszer
• A csontproblémák (különösen a csípő, a gerinc vagy a bordák) görbületet okozhatnak (gerincferdülés)
• A bőr színének megváltozása, például sötét bőrfelületek, az úgynevezett café au lait foltok és a vitiligo
• Süketség a kóros fülek miatt
• Szem- vagy szemhéjproblémák
• Nem megfelelően kialakult vesék
• A karokkal és a kezekkel kapcsolatos problémák, például hiányzó, extra vagy elforgatott hüvelykujjak, a kéz és a csont problémája az alsó karban, valamint az alkarban lévő kicsi vagy hiányzó csont
• Alacsony magasság
• Kis fej
• Kis herék és nemi szervek változásai

Egyéb lehetséges tünetek:

• Képtelen a fejlődésre
• Tanulásban akadályozott
• Alacsony születési súly
• Értelmi fogyatékosság

A Fanconi vérszegénység gyakori tesztjei a következők:

• Csontvelő biopszia
• Teljes vérkép (CBC)
• Fejlesztési tesztek
• A vérmintához adott gyógyszerek a kromoszómák károsodásának ellenőrzésére
• Kézi röntgen és egyéb képalkotó vizsgálatok (CT vizsgálat, MRI)
• Halló teszt
• HLA szöveti tipizálás (a megfelelő csontvelő donorok megtalálásához)
• A vese ultrahangja

A terhes nőknek amniocentézisük vagy korionos villamintavételük lehet a születendő gyermek állapotának diagnosztizálására.

Enyhe vagy közepesen súlyos vérsejt-változásban szenvedőknek, akiknek nincs szükségük transzfúzióra, csak rendszeres és vérvizsgálati vizsgálatokra lehet szükség. Az egészségügyi szolgáltató szorosan figyelemmel kíséri az illetőt más rákos megbetegedésekkel szemben. Ezek lehetnek leukémia vagy a fej, a nyak vagy a vizeletrendszer rákos megbetegedései.

A növekedési faktoroknak nevezett gyógyszerek (például eritropoietin, G-CSF és GM-CSF) rövid ideig javíthatják a vérképet.

A csontvelő-transzplantáció gyógyíthatja a Fanconi vérszegénység vérképproblémáit. (A legjobb csontvelő-donor egy testvér, akinek a szöveti típusa megegyezik a Fanconi-vérszegénységben szenvedővel.)

Azoknál az embereknél, akiknél sikeres csontvelő-átültetés történt, a további rákos megbetegedések kockázata miatt továbbra is rendszeres ellenőrzésre van szükség.

Hormonterápiát alacsony dózisú szteroidokkal (például hidrokortizon vagy prednizon) kombinálva írnak fel azoknak, akiknek nincs csontvelődonora. A legtöbb ember reagál a hormonterápiára. De a rendellenességben szenvedők gyorsan súlyosbodnak, ha abbahagyják a gyógyszereket. A legtöbb esetben ezek a gyógyszerek végül megszűnnek.

További kezelések lehetnek:

• Antibiotikumok (esetleg vénán keresztül) fertőzések kezelésére
• Vértranszfúzió az alacsony vérkép miatt kialakuló tünetek kezelésére
• Humán papilloma vírus elleni vakcina

A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember rendszeresen látogat orvoshoz, szakterülete a következő:

• Vérbetegségek (hematológus)
• A mirigyekkel kapcsolatos betegségek (endokrinológus)
• Szembetegségek (szemész)
• Csontbetegségek (ortopéd)
• Vesebetegség (nephrológus)
• A női reproduktív szervekkel és mellekkel kapcsolatos betegségek (nőgyógyász)

A túlélési arány személyenként változó. Az alacsony vérképűek kilátásai gyengék. Az új és továbbfejlesztett kezelések, például a csontvelő-transzplantációk valószínűleg javítják a túlélést.

A Fanconi vérszegénységben szenvedőknél többféle vérbetegség és rák alakul ki. Ezek lehetnek leukémia, myelodysplasticus szindróma és a fej, a nyak vagy a húgyúti rendszer rákja.

A teherbe eső, Fanconi-vérszegénységben szenvedő nőket szakembernek gondosan figyelnie kell. Az ilyen nőknek gyakran szükségük van transzfúzióra a terhesség alatt.

A Fanconi vérszegénységben szenvedő férfiaknál csökkent a termékenység.

A Fanconi vérszegénység szövődményei lehetnek:

• Csontvelő meghibásodás
• Vérrák
• Májrák (jóindulatú és rosszindulatú)

Azok a családok, akiknek kórtörténetében ez a betegség szerepel, genetikai tanácsadást kaphatnak a kockázatuk jobb megértése érdekében.

Az oltás csökkentheti bizonyos szövődményeket, beleértve a pneumococcusos tüdőgyulladást, a hepatitist és a varicella fertőzéseket.

A Fanconi vérszegénységben szenvedőknek kerülniük kell a rákot okozó anyagokat (rákkeltő anyagokat), és rendszeresen ellenőrizniük kell a rák szűrését.

Fanconi vérszegénysége; Vérszegénység - Fanconiék

• A vér alkotó elemei

Dror Y. Örökletes csontvelő-elégtelenség szindrómák. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.

Lissauer T, Carroll W. Hematológiai rendellenességek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyv. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. fejezet.

Vlachos A, Lipton JM. Csontvelő meghibásodás. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, szerk. Lanzkowsky gyermekgyógyászati ​​hematológiai és onkológiai kézikönyve. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 8. fejezet.