Családi hiperkoleszterinémia

A családi hiperkoleszterinémia egy olyan rendellenesség, amelyet a családok adnak át. Nagyon magas az LDL (rossz) koleszterinszintet. Az állapot születéskor kezdődik, és korai életkorban szívrohamot okozhat.

Kapcsolódó témák:

• Családi kombinált hiperlipidémia
• Családi hipertrigliceridémia
• Családi dysbetalipoproteinemia

A családi hiperkoleszterinémia genetikai rendellenesség. A 19. kromoszóma hibája okozza.

A hiba miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL vagy rossz) koleszterint a vérből. Ennek eredményeként magas a vérben az LDL szintje. Ez nagyobb valószínűséggel érinti az érelmeszesedést az érelmeszesedésben korai életkorban. A feltételt jellemzően autoszomális domináns módon adják át a családok. Ez azt jelenti, hogy a betegség örökléséhez csak az egyik szülőtől kell beszereznie a kóros gént.

Ritka esetekben a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a gént. Amikor ez bekövetkezik, a koleszterinszint növekedése sokkal súlyosabb. A szívroham és a szívbetegség kockázata még gyermekkorban is magas.

Az első években előfordulhat, hogy nincsenek tünetek.

A felmerülő tünetek a következők lehetnek:

• Zsíros bőrlerakódások, úgynevezett xantómák a kéz, a könyök, a térd, a boka és a szem szaruhártyája körül
• Koleszterin lerakódások a szemhéjakban (xanthelasmas)
• A mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei fiatalon jelen lehetnek
• Az egyik vagy mindkét borjú görcsölése járás közben
• A lábujjakon nem gyógyuló sebek
• Hirtelen stroke-szerű tünetek, például beszédprobléma, az arc egyik oldalán megereszkedés, kar- vagy lábgyengeség és egyensúlyvesztés

A fizikai vizsgálat kimutathatja a zsíros bőrnövekedéseket, az úgynevezett xantómákat és a koleszterin lerakódásokat a szemben (szaruhártya arcus).

Az egészségügyi szolgáltató kérdéseket tesz fel személyes és családi kórtörténetével kapcsolatban. Előfordulhat, hogy:

• A családi hiperkoleszterinémia vagy a korai szívroham erős családi kórtörténete
• Magas LDL-koleszterinszint egyik vagy mindkét szülőnél

A korai szívrohamban szenvedő családból származó embereknek vérvizsgálatot kell végezniük a lipidszint meghatározásához.

A vérvizsgálatok azt mutathatják:

• Magas az összkoleszterinszint
• Magas LDL szint
• Normál trigliceridszint

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

• A fibroblasztoknak nevezett sejtek vizsgálata annak megállapítására, hogy a szervezet hogyan szívja fel az LDL-koleszterint
• Genetikai teszt az ehhez az állapothoz kapcsolódó hibára

A kezelés célja az érelmeszesedéses szívbetegségek kockázatának csökkentése. Azok az emberek, akik a hibás génnek csak egy példányát kapják szüleiktől, jól járhatnak az étrend megváltoztatásával és a sztatin gyógyszerekkel.

ÉLETMÓDVÁLTOZÁSOK

Az első lépés az, hogy változtasson azon, amit eszel. Leggyakrabban a szolgáltató azt javasolja, hogy ezt több hónapig próbálja ki, mielőtt gyógyszereket írna fel. Az étrend megváltoztatása magában foglalja az elfogyasztott zsír mennyiségének csökkentését, hogy az kevesebb legyen, mint az összes kalória 30% -a. Ha túlsúlyos, akkor a fogyás nagyon hasznos.

Íme néhány módszer a telített zsír kivágására az étrendből:

• Egyél kevesebb marhahúst, csirkét, sertéshúst és bárányt
• Cserélje le a teljes zsírtartalmú tejtermékeket alacsony zsírtartalmú termékekre
• Szüntesse meg a transzzsírokat

Csökkentheti az elfogyasztott koleszterin mennyiségét azáltal, hogy megszünteti a tojássárgáját és a szerves húsokat, például a májat.

Segíthet, ha egy dietetikussal beszélünk, aki tanácsot adhat Önnek az étkezési szokások megváltoztatásához. A fogyás és a rendszeres testmozgás szintén segíthet a koleszterinszint csökkentésében.

GYÓGYSZEREK

Ha az életmód megváltoztatása nem változtatja meg a koleszterinszintjét, szolgáltatója javasolhatja gyógyszerek szedését. A vér koleszterinszintjének csökkentése érdekében többféle gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek különböző módon hatnak. Vannak, akik jobban képesek csökkenteni az LDL-koleszterinszintet, mások jól csökkentik a triglicerideket, míg mások segítenek a HDL-koleszterin szintjének emelésében. Sok ember több gyógyszert fog szedni.

A sztatin gyógyszereket gyakran használják, és nagyon hatékonyak. Ezek a gyógyszerek segítenek csökkenteni a szívroham és a stroke kockázatát.

Tartalmazzák:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravasztatin (Pravachol)
• Szimvasztatin (Zocor)
• Fluvasztatin (Lescol)
• Atorvasztatin (lipitor)
• Pitivasztatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Egyéb koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek a következők:

• Epesavmegkötő gyanták.
• Ezetimibe.
• Fibrátok (például gemfibrozil vagy fenofibrát).
• Nikotinsav.
• PCSK9 inhibitorok, például alirokumab (Praluent) és evolokumab (Repatha). Ezek a magas koleszterinszint kezelésére szolgáló gyógyszerek újabb osztályát jelentik.

A rendellenesség súlyos formájú embereknek szükségük lehet aferézisnek nevezett kezelésre. A vért vagy a plazmát eltávolítják a testből. A speciális szűrők eltávolítják az extra LDL-koleszterint, majd a vérplazmát visszajuttatják a szervezetbe.

Hogy mennyire vagy jól, attól függ, hogy mennyire követi a szolgáltató kezelési tanácsát. Az étrend megváltoztatása, a testmozgás és a gyógyszerek helyes szedése csökkentheti a koleszterinszintet. Ezek a változások elősegíthetik a szívroham késleltetését, különösen azoknál az embereknél, akiknél a rendellenesség enyhébb formája van.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak és nők jellemzően fokozottan veszélyeztetik a korai szívrohamokat.

A halálozás kockázata változó a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők körében. Ha a hibás gén két példányát örökölte, akkor rosszabb a kimenetele. Az ilyen típusú családi hiperkoleszterinémia nem reagál jól a kezelésre, és korai szívrohamot okozhat.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Szívroham korai életkorban
• Szívbetegség
• Stroke
• Perifériás érbetegség

Azonnal forduljon orvoshoz, ha mellkasi fájdalma van, vagy a szívroham egyéb figyelmeztető jelei vannak.

Hívja szolgáltatóját, ha személyes vagy családi kórtörténetében magas koleszterinszint van.

Az alacsony koleszterin- és telített zsírtartalmú, valamint telítetlen zsírokban gazdag étrend segíthet az LDL-szint szabályozásában.

Azok a személyek, akiknek családtörténetében ez a betegség fennáll, különösen akkor, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, genetikai tanácsadást akarnak igénybe venni.

II-es típusú hiperlipoproteinémia; Hiperkoleszterinémiás xantomatózis; Alacsony sűrűségű lipoprotein receptor mutáció

• Koleszterin - mit kérjen orvosától

• Xanthoma - közelkép
• Xanthoma a térdén
• A koszorúér elzáródása

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald szívbetegsége: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Robinson JG. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. fejezet.