Veleszületett mellékvese hiperplázia

A veleszületett mellékvese hiperplázia a mellékvese örökletes rendellenességeinek csoportja.

Az embereknek 2 mellékvese van. Az egyik a veséjük tetején található. Ezek a mirigyek olyan hormonokat állítanak elő, mint a kortizol és az aldoszteron, amelyek nélkülözhetetlenek az élethez. A veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő emberekből hiányzik egy enzim, amelyre a mellékveséknek a hormonok előállításához szükségük van.

Ugyanakkor a szervezet több androgént termel, egyfajta férfi nemi hormont. Ez a férfi jellemzőinek korai (vagy nem megfelelő) megjelenését okozza.

A veleszületett mellékvese hiperplázia fiúkat és lányokat egyaránt érinthet. 10 000-18 000 gyermek közül körülbelül egy születik veleszületett mellékvese hiperpláziában.

A tünetek változhatnak, attól függően, hogy valakinek milyen veleszületett mellékvese-hiperpláziája van, és milyen korban van, amikor a rendellenességet diagnosztizálják.

• Az enyhébb formájú gyermekeknek nem lehetnek veleszületett mellékvese hiperplázia jelei vagy tünetei, és csak a serdülőkorban diagnosztizálhatók.
• A súlyosabb formájú lányok születésükkor gyakran férfias nemi szervekkel rendelkeznek, és még a tünetek megjelenése előtt diagnosztizálhatók velük.
• A fiúk születéskor normálisnak tűnnek, még akkor is, ha súlyosabb formájuk van.

A betegség súlyosabb formájú gyermekeknél a tünetek gyakran a születéstől számított 2 vagy 3 héten belül kialakulnak.

• Rossz etetés vagy hányás
• Kiszáradás
• Elektrolit-változások (abnormális nátrium- és káliumszint a vérben)
• Rendellenes szívritmus

Az enyhébb formájú lányok normális női reproduktív szervekkel rendelkeznek (petefészkek, méh és petevezetékek). A következő változások is lehetnek:

• Rendellenes menstruációs periódusok vagy menstruációhiány
• A szemérem vagy a hónalj korai megjelenése
• Túlzott szőrnövekedés vagy arcszőrzet
• A csikló némi megnagyobbodása

Az enyhébb formájú fiúk születéskor gyakran normálisnak tűnnek. Úgy tűnik azonban, hogy korán érik be a pubertást. A tünetek a következők lehetnek:

• Mélyülő hang
• A szemérem vagy a hónalj korai megjelenése
• Megnagyobbodott pénisz, de normális herék
• Jól fejlett izmok

A fiúk és a lányok is magasak lesznek gyermekkorukban, de felnőtteknél jóval rövidebbek a normálnál.

Gyermeke egészségügyi szolgáltatója bizonyos vizsgálatokat rendel el. A gyakori vérvizsgálatok a következők:

• Szérum elektrolitok
• Aldoszteron
• Renin
• Kortizol

A bal kéz és a csukló röntgenfelvétele megmutathatja, hogy a gyermek csontjai valódi életkoruknál idősebbek csontjai.

A genetikai vizsgálatok segíthetnek a rendellenesség diagnosztizálásában vagy megerősítésében, de ezekre ritkán van szükség.

A kezelés célja a hormonszint normális vagy normális szintre történő visszaállítása. Ez kortizol, leggyakrabban hidrokortizon formájában történik. Az embereknek szükségük lehet további gyógyszeradagokra stressz idején, például súlyos betegség vagy műtét során.

A szolgáltató a kromoszómák ellenőrzésével (kariotipizálás) meghatározza a kóros nemi szervekkel rendelkező csecsemő genetikai nemét. A férfi kinézetű nemi szervekkel rendelkező lányok csecsemőkorukban megoperálhatják nemi szervüket.

A veleszületett mellékvese hiperplázia kezelésére használt szteroidok általában nem okoznak mellékhatásokat, például elhízást vagy gyenge csontokat, mert az adagok helyettesítik azokat a hormonokat, amelyeket a gyermek teste nem képes előállítani. Fontos, hogy a szülők jelentsék gyermekük ellátójának a fertőzés és a stressz jeleit, mert a gyermeknek több gyógyszerre lehet szüksége. A szteroidokat nem lehet hirtelen megállítani, mert ez mellékvese elégtelenséghez vezethet.

Ezek a szervezetek hasznosak lehetnek:

• Országos mellékvese-betegség Alapítvány - www.nadf.us
• A MAGIC Alapítvány - www.magicfoundation.org
• A CARES Alapítvány - www.caresfoundation.org
• Mellékvese-elégtelenség Egyesült - aiunited.org

Az ebben a rendellenességben szenvedőknek egész életükben gyógyszert kell szedniük. Leggyakrabban jó egészségük van. Lehetnek azonban rövidebbek, mint a normál felnőttek, még kezelés mellett is.

Bizonyos esetekben a veleszületett mellékvese hiperplázia befolyásolhatja a termékenységet.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Magas vérnyomás
• Alacsony vércukorszint
• Alacsony nátrium tartalom

Azoknál a szülőknél, akiknek családi kórtörténetében veleszületett (bármilyen típusú) mellékvese hiperplázia szerepel, vagy olyan gyermeknek, akinek ilyen állapota van, mérlegelnie kell a genetikai tanácsadást.

Prenatális diagnózis áll rendelkezésre a veleszületett mellékvese hiperplázia egyes formáira. A diagnózist az első trimeszterben chorionus villus mintavétellel végzik. A második trimeszterben a diagnózist a magzatvízben lévő hormonok, például a 17-hidroxi-progeszteron mérésével végezzük.

Újszülött szűrővizsgálat áll rendelkezésre a veleszületett mellékvese hiperplázia leggyakoribb formájához. Sarokrúd-véren végezhető (az újszülötteknél végzett rutinszűrések részeként). Ezt a tesztet jelenleg a legtöbb államban végzik.

Adrenogenitalis szindróma; 21-hidroxiláz hiány; CAH

• Mellékvese

Donohoue PA. A nemi fejlődés zavarai. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. fejezet.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Új MI. Az andrenális szteroidogenezis hibái. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 104. fejezet.