Nefrogén diabetes insipidus

A nephrogén diabetes insipidus (NDI) olyan rendellenesség, amelyben a vesében lévő kis csövek (tubulusok) hibája miatt az ember nagy mennyiségű vizeletet ürít és túl sok vizet veszít.

Normális esetben a vesetubulusok lehetővé teszik a vérben lévő legtöbb víz szűrését és visszajuttatását a vérbe.

Az NDI akkor fordul elő, amikor a vese tubulusok nem reagálnak a szervezetben lévő hormonra, az úgynevezett antidiuretikus hormonra (ADH), más néven vazopresszinnek. Az ADH általában a vese koncentráltabbá teszi a vizeletet.

Az ADH jelre nem reagálva a vesék túl sok vizet engednek ki a vizeletbe. Ennek eredményeként a test nagy mennyiségű nagyon híg vizeletet termel.

Az NDI nagyon ritka. A születéskor veleszületett nephrogén diabetes insipidus van jelen. A családokon keresztül átadott hiba eredménye. A férfiak általában érintettek, bár a nők átadhatják ezt a gént gyermekeiknek.

Leggyakrabban az NDI más okok miatt alakul ki. Ezt nevezzük szerzett rendellenességnek. Azok a tényezők, amelyek kiválthatják ennek a feltételnek a megszerzett formáját, a következők:

• Elzáródás a húgyutakban
• Magas kalciumszint
• Alacsony káliumszint
• Bizonyos gyógyszerek (lítium, demeclociklin, amfotericin B) alkalmazása

Lehet, hogy intenzív vagy ellenőrizhetetlen szomja van, és jeges vízre vágyik.

Nagy mennyiségű vizeletet termel, általában több mint 3 liter, és napi 15 liter vizeletet. A vizelet nagyon híg és szinte vízszerűnek tűnik. Előfordulhat, hogy óránként vagy még többet kell vizelnie, még az éjszaka folyamán is, amikor éppen nem eszik vagy iszik annyit.

Ha nem fogyaszt elegendő folyadékot, dehidráció következhet be. A tünetek a következők lehetnek:

• Száraz nyálkahártya
• Száraz bőr
• Süllyedt megjelenés a szemben
• Süllyedt fontanellák (lágy folt) csecsemőknél
• Változások a memóriában vagy az egyensúlyban

A folyadékhiány miatt dehidrációt okozó egyéb tünetek a következők lehetnek:

• Fáradtság, gyengeség érzése
• Fejfájás
• Ingerlékenység
• Alacsony testhőmérséklet
• Izom fájdalom
• Gyors pulzus
• Fogyás
• Változás az éberségben, sőt kóma

Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt és megkérdezi az Ön vagy gyermeke tüneteit.

A fizikai vizsga felfedheti:

• Alacsony vérnyomás
• Gyors pulzus
• Sokk
• A kiszáradás jelei

A tesztek felfedhetik:

• Magas szérum ozmolalitás
• Magas vizeletmennyiség, függetlenül attól, hogy mennyi folyadékot fogyaszt
• A vesék nem koncentrálják a vizeletet, amikor ADH-t kapnak (általában a dezmopresszinnek nevezett gyógyszer).
• Alacsony vizelet ozmolalitás
• Normális vagy magas ADH szint

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

• Nátrium vérvizsgálat
• Vizelet 24 órás térfogat
• Vizeletkoncentrációs teszt
• Vizelet fajsúlya
• Felügyelt vízhiányteszt
  

A kezelés célja a test folyadékszintjének szabályozása. Nagy mennyiségű folyadék kerül beadásra. A mennyiségnek körülbelül meg kell egyeznie a vizeletben elveszített víz mennyiségével.

Ha az állapot egy bizonyos gyógyszer miatt van, a gyógyszer abbahagyása javíthatja a tüneteket. De NE hagyja abba a gyógyszerek szedését anélkül, hogy először beszélne a szolgáltatóval.

Gyógyszerek adhatók a tünetek javítására a vizeletmennyiség csökkentésével.

Ha egy személy elegendő vizet iszik, ez az állapot nem sok hatással van a test folyadék- vagy elektrolit-egyensúlyára. Néha a sok vizelet hosszú időn át történő leadása más elektrolitproblémákat okozhat.

Ha a személy nem fogyaszt elegendő folyadékot, a magas vizeletmennyiség kiszáradást és magas nátriumszintet okozhat a vérben.

A születéskor jelenlévő NDI hosszú távú állapot, amely egész életen át tartó kezelést igényel.

Kezelés nélkül az NDI a következők bármelyikét okozhatja:

• Az ureter és a hólyag tágulata
• Magas vér-nátriumszint (hypernatremia)
• Súlyos kiszáradás
• Sokk
• Kóma

Hívja szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének ennek a rendellenességnek a tünetei vannak.

A veleszületett NDI nem akadályozható meg.

Azok a rendellenességek, amelyek az állapot megszerzett formájához vezethetnek, bizonyos esetekben megakadályozhatják annak kialakulását.

Nephrogén diabetes insipidus; Szerzett nephrogén diabetes insipidus; Veleszületett nephrogén diabetes insipidus; NDI

• Férfi vizeletrendszer

Bockenhauer D. Folyadék-, elektrolit- és sav-bázis rendellenességek gyermekeknél. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 73. fejezet.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 574. fejezet.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus és a nem megfelelő antidiuresis szindróma. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 18. fejezet.

Scheinman SJ. Genetikai alapú vese transzport rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. fejezet.