Veleszületett protein C vagy S hiány

A veleszületett C- vagy S-fehérje hiány a C vagy S fehérje hiánya a vér folyékony részében. A fehérjék természetes anyagok, amelyek segítenek megakadályozni a vérrögképződést.

A veleszületett protein C- vagy S-hiány örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. A veleszületett azt jelenti, hogy a születéskor jelen van.

A rendellenesség kóros véralvadást okoz.

300-ból egy embernek van egy normális génje és egy hibás génje a C-fehérje hiányának.

A protein S-hiány sokkal ritkábban fordul elő, és 20 000 emberből körülbelül 1-nél fordul elő.

Ha ez az állapot fennáll, akkor nagyobb valószínűséggel alakul ki vérrög. A tünetek ugyanazok, mint a mélyvénás trombózis esetén, és a következők:

• Fájdalom vagy érzékenység az érintett területen
• Vörösség vagy duzzanat az érintett területen

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, és megkérdezi az Ön kórtörténetét és tüneteit.

Laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a C és S fehérjék ellenőrzésére.

A vérhígító gyógyszereket vérrögök kezelésére és megelőzésére használják.

Az eredmény általában jó a kezelés során, de a tünetek visszatérhetnek, különösen, ha a vérhígító szereket abbahagyják.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Gyermekkori stroke
• Több terhességvesztés (visszatérő vetélés)
• Visszatérő vérrögök a vénákban
• Tüdőembólia (vérrög a tüdőartériában)

Ritka esetekben a warfarin használata a vér hígítására és az alvadások megelőzésére rövid időn belül fokozott alvadást és súlyos bőrsebeket okozhat. Az embereket veszély fenyegeti, ha a warfarin bevétele előtt nem kezelik őket vérhígító heparinnal.

Hívja szolgáltatóját, ha a vénában alvadás tünetei vannak (a láb duzzanata és vörössége).

Ha szolgáltatója diagnosztizálja Önnel ezt a rendellenességet, ügyeljen arra, hogy megakadályozza a vérrögök kialakulását. Ez akkor fordulhat elő, ha a vér lassan mozog a vénákban, például betegség, műtét vagy kórházi tartózkodás alatt elhúzódó ágynyugalomtól. Hosszú repülőgépes vagy autós utak után is előfordulhat.

S-fehérje hiány; C-fehérje hiány

• Vérrögképződés
• Vérrögök

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulálható állapotok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 140. fejezet.

Patterson JW. A vaszkulopátiás reakcióminta. In: Patterson JW, szerk. Weedon bőrpatológiája. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: 8. fejezet.