Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány olyan állapot, amelyben a vörösvérsejtek lebomlanak, amikor a szervezet bizonyos gyógyszereknek vagy a fertőzés okozta stressznek van kitéve. Örökletes, ami azt jelenti, hogy a családokban továbbadódik.

A G6PD hiánya akkor fordul elő, ha egy személy hiányzik vagy nincs elegendő glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz nevű enzimje. Ez az enzim segíti a vörösvérsejtek megfelelő működését.

A túl kevés G6PD a vörösvértestek pusztulásához vezet. Ezt a folyamatot hemolízisnek nevezzük. Ha ez a folyamat aktívan bekövetkezik, akkor hemolitikus epizódnak hívják. Az epizódok leggyakrabban rövidek. Ennek oka, hogy a test továbbra is új vörösvérsejteket termel, amelyek normális aktivitással rendelkeznek.

A vörösvértestek pusztulását fertőzések, bizonyos ételek (például fava bab) és bizonyos gyógyszerek válthatják ki, beleértve:

• Maláriaellenes gyógyszerek, például kinin
• Aspirin (nagy dózisban)
• Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)
• Kinidin
• Szulfa gyógyszerek
• Antibiotikumok, például kinolonok, nitrofurantoin
  

Más vegyi anyagok, például a molygolyókban lévő anyagok is kiválthatnak egy epizódot.

Az Egyesült Államokban a G6PD hiánya gyakoribb a feketéknél, mint a fehéreknél. A férfiaknál gyakrabban fordul elő ez a rendellenesség, mint a nőknél.

Nagyobb valószínűséggel alakul ki ez az állapot, ha:

• Afro-amerikai
• Közel-keleti tisztességesek, különösen kurd vagy szefárd zsidók
• Férfiak
• Legyen családja kórelőzményben a hiányosságról

Ennek a rendellenességnek egy formája gyakori a mediterrán származású fehéreknél. Ez a forma a hemolízis akut epizódjaival is összefügg. Az epizódok hosszabbak és súlyosabbak, mint a rendellenesség más típusaiban.

Az ebben az állapotban szenvedő embereknek nincsenek a betegség jelei mindaddig, amíg vörösvértesteiket bizonyos vegyi anyagoknak nem teszik ki az élelmiszerben vagy az orvostudományban.

A tünetek gyakoribbak a férfiaknál, és a következők lehetnek:

• Sötét vizelet
• Láz
• Fájdalom a hasban
• Megnagyobbodott lép és máj
• Fáradtság
• Sápadtság
• Gyors pulzus
• Légszomj
• Sárga bőrszín (sárgaság)

Vérvizsgálatot lehet végezni a G6PD szintjének ellenőrzésére.

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

• Bilirubin szint
• Teljes vérkép
• Hemoglobin - vizelet
• Haptoglobin szint
• LDH teszt
• Methemoglobin redukciós teszt
• Retikulocitaszám

A kezelés magában foglalhatja:

• Fertőzés kezelésére szolgáló gyógyszerek, ha vannak ilyenek
• A vörösvértestek pusztulását okozó gyógyszerek leállítása
• Transzfúzió, bizonyos esetekben

A legtöbb esetben a hemolitikus epizódok önmagukban elmúlnak.

Ritka esetben súlyos hemolitikus eseményt követően veseelégtelenség vagy halál léphet fel.

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha ennek az állapotnak tünetei vannak.

Hívja szolgáltatóját, ha diagnosztizálták nálunk a G6PD hiányát, és a tünetek nem tűnnek el a kezelés után.

A G6PD-hiányban szenvedőknek szigorúan kerülniük kell az epizódot kiváltó dolgokat. Beszéljen szolgáltatójával a gyógyszerekről.

Genetikai tanácsadás vagy tesztelés elérhető lehet azok számára, akiknek a kórtörténetében családtörténet áll fenn.

G6PD hiány; Hemolitikus anaemia a G6PD hiánya miatt; Vérszegénység - hemolitikus a G6PD hiánya miatt

• Vérsejtek

Gregg XT, Prchal JT. Vörösvértestenzimopátiák. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 44. fejezet.

Lissauer T, Carroll W. Hematológiai rendellenességek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyv. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. fejezet.

Michel M. Autoimmun és intravaszkuláris hemolitikus vérszegények. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 151. fejezet.