Hemophilia A

A hemofília A véralvadási faktor hiánya által okozott örökletes vérzési rendellenesség. Elég VIII-as faktor hiányában a vér nem képes megfelelően alvadni a vérzés szabályozására.

Amikor vérzik, a testben egy sor olyan reakció zajlik le, amely elősegíti a vérrögök kialakulását. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezzük. Speciális fehérjéket tartalmaz, amelyeket koagulációs vagy alvadási faktoroknak neveznek. Nagyobb esélye lehet a túlzott vérzésre, ha ezen tényezők közül egy vagy több hiányzik vagy nem úgy működik, ahogy kellene.

A VIII. Faktor (nyolc) egy ilyen koagulációs faktor. Az A hemofília annak az eredménye, hogy a test nem termel elég VIII-as faktort.

Az A hemofíliát egy öröklődő, X-hez kapcsolt recesszív tulajdonság okozza, a hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el. A nőstényeknek az X-kromoszómából két példánya van. Tehát, ha az egyik kromoszómán található VIII. Faktor gén nem működik, akkor a másik kromoszómán található gén elegendő VIII.

A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van. Ha a fiú X-kromoszómájából hiányzik a VIII-as faktor gén, akkor A-hemofíliája lesz. Emiatt az A-hemofíliában szenvedők többsége férfi.

Ha egy nőnek hibás a VIII-as faktor génje, akkor hordozónak tekintik. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén átadható gyermekeinek. Az ilyen nőktől született fiúk 50% -os eséllyel szenvednek A-hemofíliában. Lányaik 50% -kal esnek hordozóvá. A hemofíliás férfiak összes női gyermeke hordozza a hibás gént. A hemofília A kockázati tényezői a következők:

• A vérzés családi kórtörténete
• Férfi lévén

A tünetek súlyossága változó. A hosszan tartó vérzés a fő tünet. Gyakran akkor fordul elő először, amikor a csecsemőt körülmetélik. Egyéb vérzési problémák általában akkor jelentkeznek, amikor a csecsemő elkezd kúszni és járni.

Az enyhe eseteket észrevétlenek maradhatnak az élet későbbi szakaszaiig. A tünetek először műtét vagy sérülés után jelentkezhetnek. Belső vérzés bárhol előfordulhat.

A tünetek a következők lehetnek:

• Vérzés az ízületekbe járó fájdalommal és duzzanattal
• Vér a vizeletben vagy a székletben
• Zúzódások
• Emésztőrendszeri és húgyúti vérzés
• Orrvérzés
• Hosszan tartó vérzés vágásokból, foghúzásból és műtétből
• Okok nélkül kezdődő vérzés

Ha Ön a családban elsőként gyanús vérzési rendellenességet szenved, akkor egészségügyi szolgáltatója vizsgálati sorozatot rendel el, amelyet koagulációs vizsgálatnak neveznek. Amint a konkrét hibát megállapították, a család más tagjainak tesztekre lesz szükségük a rendellenesség diagnosztizálásához.

A hemofília A diagnosztizálására szolgáló vizsgálatok a következők:

• Protrombin idő
• Vérzési idő
• Fibrinogén szint
• Részleges thromboplastin idő (PTT)
• A szérum VIII-as faktor aktivitása

A kezelés magában foglalja a hiányzó alvadási faktor pótlását. VIII-as faktor koncentrátumokat kap. Mennyit kap attól függ, hogy:

• A vérzés súlyossága
• Vérzés helye
• Súlyod és magasságod

Az enyhe hemofíliát desmopresszinnel (DDAVP) lehet kezelni. Ez a gyógyszer segíti a testet az erek bélésében tárolt VIII. Faktor felszabadításában.

A vérző válság megelőzése érdekében a hemofíliában szenvedő embereket és családtagjaikat meg lehet tanítani arra, hogy a vérzés első jelei esetén adják otthon a VIII-as faktor koncentrátumokat. A betegség súlyos formáiban szenvedőknek rendszeres megelőző kezelésre lehet szükségük.

Szükség lehet a DDAVP-re vagy a VIII-as faktor koncentrátumra is a fogkivonás vagy a műtét előtt.

Meg kell kapnia a hepatitis B oltást. A hemofíliában szenvedők nagyobb valószínűséggel kapnak hepatitis B-t, mert vérkészítményeket kaphatnak.

Néhány A-hemofíliában szenvedő embernél antitestek alakulnak ki a VIII. Ezeket az antitesteket inhibitoroknak nevezzük. Az inhibitorok megtámadják a VIII. Faktort, így az már nem működik. Ilyen esetekben a VIIa nevű ember által létrehozott alvadási faktor adható.

Könnyítheti a betegség stresszét, ha csatlakozik a hemofília támogató csoportjához. Ha megosztja másokkal, akiknek vannak közös tapasztalataik és problémáik, akkor nem érezhetik magukat egyedül.

A kezeléssel az A-hemofíliában szenvedő emberek többsége meglehetősen normális életet tud élni.

Ha hemofíliája A van, rendszeresen ellenőriznie kell egy hematológust.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Hosszú távú ízületi problémák, amelyek közös cserét igényelhetnek
• Vérzés az agyban (intracerebrális vérzés)
• Vérrögök a kezelés miatt

Hívja szolgáltatóját, ha:

• A vérzési rendellenesség tünetei kialakulnak
• Egy családtagnál diagnosztizálták a hemofíliát
• Önnek hemofíliája A van, és gyermekeit tervezi; genetikai tanácsadás áll rendelkezésre

Genetikai tanácsadás ajánlható. A teszt segítségével azonosítani lehet a hemofília gént hordozó nőket és lányokat. Határozza meg a hemofília gént hordozó nőket és lányokat.

A vizsgálat terhesség alatt elvégezhető az anya méhében lévő csecsemőn.

VIII. Faktor hiány; Klasszikus hemofília; Vérzési rendellenesség - hemofília A

• Vérrögök

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A és B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és mtsai., Szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. fejezet.

Scott JP, Flood VH. Örökletes alvadási faktor hiányok (vérzési rendellenességek). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 503. fejezet.