Alapvető thrombocytemia

Az esszenciális trombocitémia (ET) olyan állapot, amelyben a csontvelő túl sok vérlemezkét termel. A vérlemezkék a vér azon része, amely elősegíti a véralvadást.

Az ET a vérlemezkék túltermeléséből származik. Mivel ezek a vérlemezkék nem működnek rendesen, a vérrögök és a vérzés gyakori probléma. Kezelés nélkül az ET idővel romlik.

Az ET a myeloproliferatív rendellenességekként ismert állapotok csoportjának része. Mások tartalmazzák:

• Krónikus mielogén leukémia (a csontvelőben kezdődő rák)
• Polycythemia vera (csontvelő betegség, amely a vérsejtek számának abnormális növekedéséhez vezet)
• Elsődleges mielofibrosis (a csontvelő rendellenessége, amelyben a velőt rostos hegszövet váltja fel)

Sok ET-ben szenvedő embernél van egy gén mutációja (JAK2, CALR vagy MPL).

Az ET leggyakrabban középkorú embereknél fordul elő. Fiatalabb embereknél is megfigyelhető, különösen a 40 év alatti nőknél.

A vérrögök tünetei a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Fejfájás (leggyakoribb)
• Bizsergés, hidegség vagy kékség a kezekben és a lábakban
• Szédülés vagy szédülés
• Látásproblémák
• Mini-stroke (átmeneti ischaemiás rohamok) vagy stroke

Ha a vérzés problémát jelent, a tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Könnyű véraláfutás és orrvérzés
• Vérzés a gyomor-bél traktusból, a légzőrendszerből, a húgyutakból vagy a bőrből
• Vérzés az ínyről
• Hosszan tartó vérzés műtéti beavatkozások vagy fogak eltávolítása miatt

Legtöbbször az ET-t a tünetek megjelenése előtt más egészségügyi problémákra elvégzett vérvizsgálatok révén találják meg.

Az egészségügyi szolgáltató fizikális vizsgálat során megnagyobbodott májat vagy lépet észlelhet. Kóros véráramlása lehet a lábujjakban vagy a lábakban is, ami bőrkárosodást okoz ezeken a területeken.

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• Csontvelő biopszia
• Teljes vérkép (CBC)
• Genetikai tesztek (a JAK2, CALR vagy MPL gén változásának keresése)
• Húgysavszint

Ha életveszélyes szövődményei vannak, előfordulhat, hogy a thrombocyta-pheresis nevű kezelést kapja. Gyorsan csökkenti a vérlemezkéket a vérben.

Hosszú távon gyógyszereket alkalmaznak a vérlemezkeszám csökkentésére a szövődmények elkerülése érdekében. A leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek közé tartozik a hidroxi-karbamid, az alfa-interferon vagy az anagrelid. Néhány JAK2 mutációval rendelkező embernél a JAK2 fehérje specifikus inhibitorai alkalmazhatók.

Azokban az emberekben, akiknek nagy a kockázata az alvadásnak, az alacsony dózisú aszpirin (napi 81–100 mg) csökkentheti az alvadási epizódokat.

Sok embernek nincs szüksége kezelésre, de a szolgáltatónak szorosan követnie kell őket.

Az eredmények változhatnak. A legtöbb ember komplikációk nélkül képes hosszú ideig elmenni, és normális élettartama van. Kevés embernél a vérzés és a vérrögök szövődményei komoly problémákat okozhatnak.

Ritka esetekben a betegség akut leukémiává vagy myelofibrosisra változhat.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Akut leukémia vagy myelofibrosis
• Súlyos vérzés (vérzés)
• Agyvérzés, szívroham vagy vérrögök a kézben vagy a lábban

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Megmagyarázhatatlan vérzése van, amely tovább tart, mint kellene.
• Mellkasi fájdalmat, lábfájdalmat, zavartságot, gyengeséget, zsibbadást vagy más új tüneteket észlel.

Elsődleges thrombocytemia; Alapvető thrombocytosis

• Vérsejtek

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential thrombocythemia. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 69. fejezet.

Tefferi A. Polycythemia vera, esszenciális thrombocythemia és primer myelofibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 166. fejezet.