Genetikai vizsgálatok és a rák kockázatát

Sejtjeink génjei fontos szerepet játszanak. Hatással vannak a haj és a szem színére, valamint a szülőtől a gyermekre átadott egyéb tulajdonságokra. A gének azt is megmondják a sejteknek, hogy készítsenek fehérjéket a test működésének elősegítésére.

A rák akkor fordul elő, amikor a sejtek rendellenesen kezdenek működni. Testünknek vannak olyan génjei, amelyek megakadályozzák a gyors sejtnövekedést és a daganatok kialakulását. A gének változásai (mutációk) lehetővé teszik a sejtek gyors osztódását és aktívak maradását. Ez ráknövekedéshez és daganatokhoz vezet. A génmutációk a test károsodásának vagy a család génjeiben bekövetkező valami következményei lehetnek.

A genetikai vizsgálatok segíthetnek abban, hogy kiderüljön, van-e genetikai mutációja, amely rákhoz vezethet, vagy amely hatással lehet a család többi tagjára. Tudjon meg többet arról, hogy mely rákos megbetegedéseknél áll rendelkezésre tesztelés, mit jelentenek az eredmények és milyen egyéb szempontokat kell figyelembe vennie a tesztelés előtt.

Ma már olyan specifikus génmutációkat ismerünk, amelyek több mint 50 rákot okozhatnak, és az ismeretek egyre bővülnek.

Egyetlen génmutáció kötődhet a rák különböző típusaihoz, nem csak egy.

• Például a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi férfiak és nők mellrákjához, petefészekrákjához és számos más rákhoz kapcsolódnak. A BRCA1 vagy BRCA2 genetikai mutációkat öröklő nők körülbelül felének 70 éves korára emlőrák alakul ki.
• A vastagbél vagy a végbél nyálkahártyáján lévő polipok vagy daganatok kapcsolódhatnak a rákhoz, és időnként részei lehetnek egy örökletes rendellenességnek.

A genetikai mutációk a következő rákokhoz kapcsolódnak:

• Mell (férfi és nő)
• Petefészek
• Prosztata
• Hasnyálmirigy
• Csont
• Leukémia
• Mellékvese
• Pajzsmirigy
• Endometrium
• Vastagbél
• Vékonybél
• Vesemedence
• Máj vagy epeutak
• Gyomor
• Agy
• Szem
• Melanóma
• Mellékpajzsmirigy
• Agyalapi mirigy
• Vese

A rák genetikai oka lehet:

• A normálnál fiatalabb korban diagnosztizált rák
• Többféle rák ugyanabban a személyben
• A rák, amely mindkét párosított szervben kialakul, például mindkét mellben vagy vesében
• Több vér szerinti rokon, akiknek ugyanolyan típusú rákja van
• Egy adott ráktípus szokatlan esetei, például egy férfi mellrákja
• Bizonyos örökletes rákokhoz kapcsolódó születési rendellenességek
• Olyan faji vagy etnikai csoport tagja, amelynek bizonyos rákos megbetegedései magasak, a fentiek közül egyet vagy többet

Először értékelést végezhet a kockázati szint meghatározásához. Egy genetikai tanácsadó elrendeli a tesztet, miután megbeszélte Önnel az egészségét és az igényeit. A genetikai tanácsadókat kiképzik, hogy tájékoztassák Önt anélkül, hogy megpróbálnák irányítani a döntését. Így eldöntheti, hogy a tesztelés megfelelő-e az Ön számára.

Hogyan működik a tesztelés:

• Vér, nyál, bőrsejtek vagy magzatvíz (a növekvő magzat körül) felhasználható tesztelésre.
• A mintákat egy genetikai tesztelésre szakosodott laboratóriumba küldik. Az eredmények elérése több hétig is eltarthat.
• Miután megkapta az eredményeket, beszélni fog a genetikai tanácsadóval arról, hogy mit jelenthetnek az Ön számára.

Lehet, hogy önállóan is elrendelheti a vizsgálatokat, de célszerű genetikai tanácsadóval együttműködni. Segíthetnek megérteni az eredmények előnyeit és korlátait, valamint a lehetséges intézkedéseket. Emellett segíthetnek megérteni, mit jelenthet a családtagok számára, és tanácsot adhat nekik is.

A tesztelés előtt alá kell írnia egy tájékozott beleegyezési űrlapot.

A tesztelés megtudhatja, hogy van-e genetikai mutációja, amely a rákos csoportokhoz kapcsolódik. A pozitív eredmény azt jelenti, hogy megnövekedett a rákos megbetegedések kockázata.

A pozitív eredmény azonban nem jelenti azt, hogy kialakul a rák. A gének összetettek. Ugyanaz a gén eltérően befolyásolhatja az embereket.

Természetesen a negatív eredmény nem azt jelenti, hogy soha nem fog rákot szenvedni. Lehet, hogy a génjei miatt nincs veszélyben, de ettől függetlenül más okból is kialakulhat a rák.

Eredményei nem lehetnek olyan egyszerűek, mint pozitívak és negatívak. A teszt felfedezhet egy olyan gén mutációját, amelyet a szakértők még nem azonosítottak rákkockázatként. Önnek is előfordulhat egy bizonyos rákos megbetegedése, és a génmutáció negatív eredménye lehet. A genetikai tanácsadó elmagyarázza az ilyen típusú eredményeket.

Lehetnek még olyan génmutációk is, amelyeket még nem azonosítottak. Csak azokat a genetikai mutációkat lehet tesztelni, amelyekről ma tudunk. Folytatódik a genetikai tesztek informatívabb és pontosabbá tételének munkája.

A genetikai tesztelés eldöntése személyes döntés. Érdemes megfontolni a genetikai tesztelést, ha:

• Közeli rokonai (anya, apa, nővérek, testvérek, gyermekek) vannak, akiknek ugyanolyan típusú rákja volt.
• Családjában élő emberek génmutációval, például mell- vagy petefészekrákkal kapcsolatos rákban szenvedtek.
• Családtagjai fiatalabb korban voltak rákosak, mint az ilyen típusú rák esetében.
• Voltak olyan rákszűrési eredményei, amelyek genetikai okokra utalhatnak.
• A családtagok genetikai teszteken vettek részt, és pozitív eredményt értek el.

A vizsgálat elvégezhető felnőtteknél, gyermekeknél, sőt növekvő magzatnál és embriónál is.

A genetikai tesztből nyert információk segíthetnek az egészségügyi döntésekben és az életmóddal kapcsolatos döntésekben. Bizonyos előnyei vannak annak, ha tudjuk, hogy génmutációt hordoz-e. Lehet, hogy csökkentheti a rák kockázatát vagy megelőzheti:

• Műtéten.
• Az életmód megváltoztatása.
• A rákszűrések megkezdése. Ez segíthet a rák korai elkapásában, amikor könnyebben kezelhető.

Ha már rákban szenved, a tesztelés segíthet a célzott kezelés irányításában.

Ha a tesztelésen gondolkodik, íme néhány kérdés, amelyet érdemes feltennie egészségügyi szolgáltatójának vagy genetikai tanácsadójának:

• Nekem megfelelő a genetikai teszt?
• Milyen tesztet fognak végezni? Mennyire pontos a tesztelés?
• Az eredmények segítenek nekem?
• Hogyan hathatnak rám érzelmileg a válaszok?
• Mi a kockázata annak, hogy egy mutáció átterjed a gyermekeimre?
• Hogyan befolyásolják az információk a rokonaimat és a kapcsolataimat?
• Az információ titkos?
• Ki férhet hozzá az információkhoz?
• Ki fizeti a tesztelést (ami több ezer dollárba kerülhet)?

A tesztelés előtt győződjön meg róla, hogy megértette a folyamatot és azt, hogy az eredmények mit jelenthetnek Ön és családja számára.

Hívja a szolgáltatóját, ha:

• Genetikai tesztet fontolgatnak
• Szeretné megvitatni a genetikai tesztelés eredményeit

Genetikai mutációk; Örökölt mutációk; Genetikai teszt - rák

Amerikai Rák Társaság honlapja. A rák genetikai tesztelésének megértése. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Frissítve 2017. április 10.. Hozzáférés: 2020. október 6..

Nemzeti Rák Intézet honlapja. BRCA mutációk: rákkockázat és genetikai tesztelés. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Frissítve 2018. január 30.. Hozzáférés: 2020. október 6..

Nemzeti Rák Intézet honlapja. Genetikai vizsgálatok örökletes rákos szindrómákra. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Frissítve 2019. március 15.. Hozzáférés: 2020. október 6..

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetikai tényezők: örökletes rákra hajlamosító szindrómák. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, szerk. Abeloff klinikai onkológiája. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. fejezet.

• Rák
• Genetikai tesztelés