XII faktor (Hageman-faktor) hiány

A XII faktor hiánya örökletes rendellenesség, amely a véralvadásban szerepet játszó fehérjét (XII faktor) befolyásolja.

Amikor vérzik, a testben egy sor olyan reakció zajlik le, amely elősegíti a vérrögök kialakulását. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezzük. Speciális fehérjéket tartalmaz, amelyeket koagulációs vagy alvadási faktoroknak neveznek. Nagyobb esélye lehet a túlzott vérzésre, ha ezek közül a tényezők közül egy vagy több hiányzik, vagy nem megfelelően működik.

A XII faktor egy ilyen tényező. Ennek a tényezőnek a hiánya nem okoz rendellenes vérzést. De a vérnek a normálnál hosszabb ideig tart alvadni egy kémcsőben.

A XII faktor hiánya ritka, örökletes rendellenesség.

Általában nincsenek tünetek.

A XII-faktor hiánya akkor fordul elő leggyakrabban, ha alvadási teszteket végeznek a rutinszűréshez.

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• XII faktor vizsgálat a XII faktor aktivitásának mérésére
• Részleges thromboplastin idő (PTT) annak ellenőrzésére, hogy mennyi időbe telik a vér alvadása
• Keverési vizsgálat, egy speciális PTT teszt a XII faktor hiányának megerősítésére

A kezelésre általában nincs szükség.

Ezek az erőforrások több információt nyújthatnak a XII faktor hiányosságairól:

• Országos Hemophilia Alapítvány - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• NIH genetikai és ritka betegségek információs központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Az eredmény várhatóan jó lesz kezelés nélkül.

Általában nincsenek komplikációk.

Az egészségügyi szolgáltató általában más laboratóriumi vizsgálatok során fedezi fel ezt az állapotot.

Ez örökletes rendellenesség. Nincs ismert módja annak megakadályozására.

F12 hiány; Hageman-faktor hiány; Hageman tulajdonság; HAF hiány

• Vérrögök

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ritka koagulációs faktor hiányosságok. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 137. fejezet.

JE csarnok. Hemostasis és véralvadás. In: Hall JE, szerk. Guyton és Hall orvosi fiziológia tankönyve. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.

Ragni MV. Vérzéses rendellenességek: koagulációs faktor hiányai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 174. fejezet.