Örökletes elliptocytosis

Az örökletes elliptocitózis olyan családokon keresztül terjedő rendellenesség, amelyekben a vörösvérsejtek rendellenes formájúak. Hasonló más vérbetegségekhez, például örökletes szferocitózishoz és örökletes ovalocitózishoz.

Az elliptocitózis az észak-európai örökség minden 2500 emberéből körülbelül 1-et érint. Ez gyakoribb az afrikai és mediterrán származású embereknél. Nagyobb valószínűséggel alakul ki ez az állapot, ha a családjában valakinek megvolt.

A tünetek a következők lehetnek:

• Fáradtság
• Légszomj
• Sárga bőr és szem (sárgaság). Hosszú ideig folytatódhat újszülöttnél.

Az egészségügyi szolgáltató vizsgálata megnagyobbodott lépet mutathat.

A következő vizsgálati eredmények segíthetnek az állapot diagnosztizálásában:

• A bilirubin szintje magas lehet.
• A vérkenet elliptikus vörösvértesteket mutathat.
• A teljes vérkép (CBC) vérszegénységet vagy vörösvértest pusztulás jeleit mutathatja.
• A laktát-dehidrogenáz szintje magas lehet.
• Az epehólyag képalkotása epeköveket mutathat.

A rendellenesség kezelésére nincs szükség, kivéve, ha súlyos vérszegénység vagy vérszegénység tünetei jelentkeznek. A lép eltávolítására irányuló műtét csökkentheti a vörösvértestek károsodásának mértékét.

Az örökletes elliptocytosisban szenvedő emberek többségének nincsenek problémái. Gyakran nem tudják, hogy van-e ilyen állapotuk.

Az elliptocytosis gyakran ártalmatlan. Enyhe esetekben a vörösvértestek kevesebb mint 15% -a ellipszis alakú. Néhány embernek azonban válságai lehetnek, amelyekben a vörösvérsejtek felszakadnak. Ez nagyobb valószínűséggel történik, ha vírusfertőzésük van. Az ebben a betegségben szenvedőknél vérszegénység, sárgaság és epekő alakulhat ki.

Hívja szolgáltatóját, ha sárgasága nem múlik el, vagy vérszegénység vagy epekő tünetei vannak.

A genetikai tanácsadás megfelelő lehet azoknak az embereknek, akiknek családi kórtörténetében ez a betegség szerepel, és szülőkké válnak.

Elliptocytosis - örökletes

• Vörösvérsejtek - elliptocytosis
• Vérsejtek

Gallagher PG. Hemolitikus vérszegénységek: vörösvérsejt-membrán és anyagcsere-hibák. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 152. fejezet.

Gallagher PG. Vörösvérsejt-membrán rendellenességek. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. fejezet.

Merguerian MD, Gallagher PG. Örökletes elliptocitózis, örökletes piropoikilocitózis és a kapcsolódó rendellenességek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 486. fejezet.