Gaucher-kór

A Gaucher-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben az embernek hiányzik az úgynevezett glükocerebrozidáz (GBA) enzim.

A Gaucher-kór ritka az általános populációban. A kelet- és közép-európai (askenázi) zsidó örökség népei nagyobb valószínűséggel szenvednek ebben a betegségben.

Autoszomális recesszív betegségről van szó. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának egyaránt át kell adnia a betegség génjének egyik kóros példányát gyermekének, hogy a gyermek kialakulhasson a betegségben. Azt a szülőt, aki a gén kóros másolatát hordozza, de nincs betegsége, csendes hordozónak nevezzük.

A GBA hiánya káros anyagokat képez a májban, a lépben, a csontokban és a csontvelőben. Ezek az anyagok megakadályozzák a sejtek és szervek megfelelő működését.

A Gaucher-kórnak három fő altípusa van:

• Az 1. típus a leggyakoribb. Csontbetegség, vérszegénység, megnagyobbodott lép és alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia) jár. Az 1. típus gyermekeket és felnőtteket egyaránt érint. Leggyakrabban az askenázi zsidó lakosság körében fordul elő.
• A 2. típus általában csecsemőkorban kezdődik, súlyos neurológiai érintettséggel. Ez a forma gyors, korai halálhoz vezethet.
• A 3. típus máj-, lép- és agyi problémákat okozhat. Az ilyen típusú emberek felnőttkorban élhetnek.

Az alacsony vérlemezkeszám miatt a vérzés a leggyakoribb tünet a Gaucher-kórban. Egyéb tünetek lehetnek:

• Csontfájdalom és törések
• Kognitív károsodás (csökkent gondolkodási képesség)
• Könnyű sérülés
• Megnagyobbodott lép
• Megnagyobbodott máj
• Fáradtság
• Szívbillentyű problémák
• Tüdőbetegség (ritka)
• Rohamok
• Súlyos duzzanat születéskor
• A bőr megváltozik

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és kérdezi a tüneteket.

A következő teszteket lehet elvégezni:

• Vérvizsgálat az enzimaktivitás keresésére
• Csontvelő törekvés
• A lép biopsziája
• MRI
• CT
• A csontváz röntgenfelvétele
• Genetikai tesztelés

A Gaucher-kór nem gyógyítható. De a kezelések segíthetnek a kontrollban és javíthatják a tüneteket.

Gyógyszerek adhatók:

• Cserélje ki a hiányzó GBA-t (enzimpótló terápia), hogy csökkentse a lép méretét, a csontfájdalmat és javítsa a trombocitopéniát.
• Korlátozza a testben felhalmozódó zsíros vegyi anyagok termelését.

Egyéb kezelések a következők:

• Fájdalomcsillapító gyógyszerek
• Műtét csont- és ízületi problémák esetén, vagy a lép eltávolítására
• Vérátömlesztés

Ez a csoport további információkat nyújthat a Gaucher-kórról:

• Nemzeti Gaucher Alapítvány - www.gaucherdisease.org
• Országos Orvostudományi Könyvtár, genetikai házi referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Országos Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Az, hogy az ember mennyire jár jól, a betegség altípusától függ. A Gaucher-kór (2. típus) infantilis formája korai halálhoz vezethet. A legtöbb érintett gyermek 5 éves kora előtt hal meg.

Az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő felnőttek normális várható élettartamra számíthatnak enzimpótló kezeléssel.

A Gaucher-kór szövődményei lehetnek:

• Rohamok
• Anémia
• Thrombocytopenia
• Csontproblémák

Genetikai tanácsadás javasolt azoknak a leendő szülőknek, akiknek családi kórtörténetében Gaucher-kór szerepel. A teszteléssel megállapítható, hogy a szülők hordozzák-e azt a gént, amely tovább tudja vinni a Gaucher-kórt. A prenatális teszt azt is megállapíthatja, hogy az anyaméhben lévő csecsemőnek van-e Gaucher-szindróma.

Glükocerebrozidáz hiány; Glükozilceramidáz hiány; Lizoszomális tárolási betegség - Gaucher

• Csontvelő törekvés
• Gaucher-sejt - photomicrograph
• Gaucher-sejt - 2. számú mikroszkóp
• Hepatosplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. A lipidek anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. fejezet.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomális tárolási betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 197. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, szerk. Emery orvosi genetika és genomika elemei. 16. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. fejezet.