Veleszületett vérlemezke-működési hibák

A veleszületett vérlemezke-működési hibák olyan állapotok, amelyek megakadályozzák a véralvadási elemek, az úgynevezett vérlemezkék működését, ahogy kellene. A vérlemezkék segítik a vérrögképződést. A veleszületett azt jelenti, hogy születésétől fogva jelen van.

A veleszületett vérlemezke-működési hibák olyan vérzési rendellenességek, amelyek csökkent vérlemezkefunkciót okoznak.

Legtöbbször az ilyen rendellenességekkel küzdő embereknél vérzéses rendellenességek szerepelnek a családban, például:

• A Bernard-Soulier-szindróma akkor fordul elő, amikor a vérlemezkékből hiányzik az erek falához tapadó anyag. A vérlemezkék általában nagyok és csökkent számúak. Ez a rendellenesség súlyos vérzést okozhat.
• A Glanzmann thrombasthenia olyan állapot, amelyet a vérlemezkék összeomlásához szükséges fehérje hiánya okoz. A vérlemezkék általában normál méretűek és számúak. Ez a rendellenesség súlyos vérzést is okozhat.
• A thrombocyta tároló medence rendellenessége (más néven thrombocyta szekréciós rendellenesség) akkor fordul elő, amikor a thrombocyta belsejében lévő granulátumnak nevezett anyagokat nem tárolják vagy szabadítják fel megfelelően. A granulátumok segítik a vérlemezkék megfelelő működését. Ez a rendellenesség könnyű zúzódást vagy vérzést okoz.

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Túlzott vérzés a műtét alatt és után
• Ínyvérzés
• Könnyű sérülés
• Súlyos menstruációs időszakok
• Orrvérzés
• Hosszan tartó vérzés apró sérülésekkel

A következő tesztek felhasználhatók ennek az állapotnak a diagnosztizálására:

• Teljes vérkép (CBC)
• Részleges thromboplastin idő (PTT)
• Trombocita aggregációs teszt
• Protrombin idő (PT)
• Trombocita funkció elemzés
• Áramlási citometria

Szüksége lehet más tesztekre. Lehet, hogy a rokonait tesztelni kell.

Ezeknek a rendellenességeknek nincs specifikus kezelése. Azonban az egészségügyi szolgáltató valószínűleg figyelemmel kíséri az Ön állapotát.

Szüksége lehet még:

• Az aszpirin és más nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), például az ibuprofen és a naproxen szedésének elkerülése érdekében, mivel ezek súlyosbíthatják a vérzési tüneteket.
• Trombocita transzfúzió, például műtét vagy fogászati ​​beavatkozás során.

A veleszületett vérlemezke-rendellenességekre nincs gyógymód. Legtöbbször a kezelés képes szabályozni a vérzést.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Súlyos vérzés
• Vashiányos vérszegénység menstruáló nőknél

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Vérzése vagy véraláfutása van, és nem ismeri az okát.
• A vérzés nem reagál a szokásos kontroll módszerre.

Vérvizsgálattal kimutatható a vérlemezke hibáért felelős gén. Érdemes genetikai tanácsot kérnie, ha családjában már előfordult ilyen probléma, és gyermekvállalást fontolgat.

Trombocita tároló medence rendellenesség; Glanzmann thrombasthenia; Bernard-Soulier-szindróma; Trombocitafunkciós hibák - veleszületettek

• Vérrögképződés
• Vérrögök

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. A vérlemezkeszám betegségei: immun trombocitopénia, újszülött alloimmun trombocitopénia és poszttranszfúziós purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 131. fejezet.

JE csarnok. Hemostasis és véralvadás. In: Hall JE, szerk. Guyton és Hall orvosi fiziológia tankönyve. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.

Nichols WL. Von Willebrand-kór és a vérlemezkék és az érrendszer működésének vérzéses rendellenességei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 173. fejezet.