Polycythemia vera

A polycythemia vera (PV) egy csontvelő betegség, amely a vérsejtek számának abnormális növekedéséhez vezet. Leginkább a vörösvértestek érintettek.

A PV a csontvelő rendellenessége. Elsősorban túl sok vörösvértest termelődését okozza. A fehérvérsejtek és a vérlemezkék száma is magasabb lehet a normálnál.

A PV ritka rendellenesség, amely gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. 40 év alatti embereknél általában nem tapasztalható. A probléma gyakran a JAK2V617F nevű génhibával függ össze. Ennek a génhibának az oka nem ismert. Ez a génhiba nem örökletes rendellenesség.

PV esetén túl sok vörösvértest van a szervezetben. Ez nagyon vastag vért eredményez, amely normálisan nem tud átáramlani a kis ereken, olyan tünetekhez vezetve, mint:

• Légzési nehézség fekve
• Kék bőr
• Szédülés
• Fáradtnak érzi magát folyamatosan
• Túlzott vérzés, például vérzés a bőrbe
• Teljes érzés a bal felső hasban (a megnagyobbodott lép miatt)
• Fejfájás
• Viszketés, különösen meleg fürdés után
• Vörös bőrszín, különösen az arc
• Légszomj
• A vérrögök tünetei a bőrfelszín közelében lévő vénákban (phlebitis)
• Látásproblémák
• Fülcsengés (fülzúgás)
• Ízületi fájdalom

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. A következő teszteket is elvégezheti:

• Csontvelő biopszia
• Teljes vérkép különbséggel
• Átfogó anyagcsere panel
• Eritropoietin szint
• Genetikai teszt a JAK2V617F mutációra
• A vér oxigéntelítettsége
• Vörösvérsejtek tömege
• B12-vitamin szint

A PV a következő tesztek eredményeit is befolyásolhatja:

• ESR
• Laktát-dehidrogenáz (LDH)
• Leukocita alkalikus foszfatáz
• Trombocita aggregációs teszt
• Szérum húgysav

A kezelés célja a vér vastagságának csökkentése, a vérzés és az alvadási problémák megelőzése.

A vér vastagságának csökkentésére a phlebotomia nevű módszert alkalmazzák. Minden héten eltávolít egy egység vért (kb. 1 pint vagy 1/2 liter), amíg a vörösvértestek száma nem csökken. A kezelést szükség szerint folytatjuk.

Az alkalmazható gyógyszerek a következők:

• Hidroxi-karbamid a csontvelő által termelt vörösvérsejtek számának csökkentésére. Ezt a gyógyszert akkor lehet alkalmazni, ha más vérsejtek száma is magas.
• Interferon a vérkép csökkentésére.
• Anagrelid a vérlemezkeszám csökkentésére.
• Ruxolitinib (Jakafi) a vörösvérsejtek számának csökkentése és a megnagyobbodott lép csökkentése érdekében. Ezt a gyógyszert akkor írják fel, ha a hidroxikarbamid és más kezelések sikertelenek.

Az aszpirin bevétele a vérrögképződés kockázatának csökkentése érdekében lehet, hogy néhány ember számára lehetősége van. De az aszpirin növeli a gyomorvérzés kockázatát.

Az ultraibolya-B fényterápia csökkentheti a súlyos viszketést, amelyet egyesek tapasztalnak.

A következő szervezetek jó források a policitémia verával kapcsolatos információkhoz:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

A PV általában lassan fejlődik. A legtöbb embernek a diagnózis idején nincsenek a betegséghez kapcsolódó tünetei. Az állapotot gyakran a súlyos tünetek jelentkezése előtt diagnosztizálják.

A PV szövődményei lehetnek:

• Akut mielogén leukémia (AML)
• Vérzés a gyomorból vagy a bélrendszer más részeiből
• Köszvény (ízület fájdalmas duzzanata)
• Szív elégtelenség
• Myelofibrosis (a csontvelő rendellenessége, amelyben a velőt rostos hegszövet váltja fel)
• Trombózis (véralvadás, amely stroke-ot, szívrohamot vagy más testkárosodást okozhat)

Hívja szolgáltatóját, ha a PV tünetei jelentkeznek.

Elsődleges policitémia; Polycythemia rubra vera; Mieloproliferatív rendellenesség; Erythremia; Splenomegális policitémia; Vaquez-kór; Osler-kór; Polycythemia krónikus cyanosisban; Erythrocytosis megalosplenica; Kriptogén policitémia

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. A policitémia. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 68. fejezet.

Nemzeti Rák Intézet honlapja. Krónikus mieloproliferatív neoplazmák kezelése (PDQ) - egészségügyi szakember verzió. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Frissítve 2019. február 1-én. Hozzáférés: 2019. március 1.

Tefferi A. Polycythemia vera, esszenciális thrombocythemia és primer myelofibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 166. fejezet.