Gumós szklerózis

A gumós szklerózis genetikai rendellenesség, amely a bőrt, az agyat / idegrendszert, a vesét, a szívet és a tüdőt érinti. Az állapot emellett daganatok növekedését is okozhatja az agyban. Ezek a daganatok gumó- vagy gyökér alakúak.

A gumós szklerózis örökletes állapot. Változások (mutációk) a két gén egyikében, TSC1 és TSC2, a legtöbb esetben felelősek.

Csak egy szülőnek kell átadnia a mutációt, hogy a gyermek megkapja a betegséget. Az esetek kétharmada azonban új mutációknak köszönhető. A legtöbb esetben a családban nincsenek tuberkulózisos szklerózisok.

Ez az állapot a neurokután szindrómáknak nevezett betegségek csoportjának egyike. Mind a bőr, mind a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) érintett.

Nincsenek ismert rizikófaktorok, csak a tuberous sclerosisban szenvedő szülő. Ebben az esetben minden gyermeknek 50% az esélye a betegség öröklődésére.

A bőrtünetek a következők:

• A bőr olyan területei, amelyek fehérek (a csökkent pigment miatt), vagy hamu levél vagy konfetti megjelenésű
• Piros foltok az arcon, amely sok eret tartalmaz (arc angiofibromák)
• Emelt bőrfoltok, narancsbőr-textúrával (shagreen foltok), gyakran a hátán

Az agyi tünetek a következők:

• Autizmus spektrum rendellenességek
• Fejlődési késések
• Értelmi fogyatékosság
• Rohamok

Egyéb tünetek:

• Gödrös fogzománc.
• Durva kinövések a körmök és a körmök alatt vagy körül.
• Gumi nem rákos daganatok a nyelven vagy annak környékén.
• LAM néven ismert tüdőbetegség (lymphangioleiomyomatosis). Ez a nőknél gyakoribb. Sok esetben nincsenek tünetek. Más embereknél ez légszomjhoz, vérköhögéshez és a tüdő összeomlásához vezethet.
  

A tünetek személyenként változnak. Néhány ember intelligenciája normális és rohama nincs. Mások értelmi fogyatékossággal vagy nehezen kezelhető rohammal rendelkeznek.

A jelek a következők lehetnek:

• Kóros szívritmus (aritmia)
• Kalcium lerakódik az agyban
• Nem rákos "gumók" az agyban
• A nyelv vagy az íny gumiszalagjai nőnek
• Daganatszerű növekedés (hamartoma) a retinán, halvány foltok a szemen
• Az agy vagy a vesék daganatai

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• A fej CT-vizsgálata
• Mellkas CT
• Echokardiogram (a szív ultrahangja)
• MRI a fej
• A vese ultrahangja
• A bőr ultraibolya fényvizsgálata

DNS-vizsgálat a betegséget kiváltó két génre (TSC1 vagy TSC2) elérhető.

Fontos a vesék rendszeres ultrahangvizsgálata annak biztosítása érdekében, hogy ne legyen daganat.

A gumós szklerózisra nincs ismert gyógymód. Mivel a betegség személyenként eltérhet, a kezelés a tüneteken alapul.

• Az értelmi fogyatékosság súlyosságától függően a gyermeknek speciális oktatásra lehet szüksége.
• Néhány rohamot gyógyszerrel (vigabatrin) lehet szabályozni. Más gyermekeknek műtétre lehet szükségük.
• Az arcon jelentkező apró növekedéseket (arc angiofibromákat) lézeres kezeléssel lehet eltávolítani. Ezek a növekedések általában visszatérnek, és ismételt kezelésekre lesz szükség.
• A szív rhabdomyomái pubertás után általában eltűnnek. Műtét azok eltávolítására általában nem szükséges.
• Az agydaganatok az úgynevezett mTOR-gátlókkal (sirolimus, everolimus) kezelhetők.
• A vesedaganatokat műtéttel vagy a vérellátás csökkentésével speciális röntgentechnikák alkalmazásával kezelik. Az mTOR-gátlókat a vesedaganatok másik kezeléseként vizsgálják.

További információkért és forrásokért forduljon a Gumós Szklerózis Szövetséghez a www.tsalliance.org címen.

Az enyhe gumós szklerózisban szenvedő gyermekek legtöbbször jól teljesítenek. A súlyos értelmi fogyatékossággal vagy kontrollálhatatlan rohammal küzdő gyermekek azonban gyakran egész életen át tartó segítségre szorulnak.

Előfordul, hogy amikor egy gyermek súlyos gumós szklerózisban születik, az egyik szülőnél kiderül, hogy enyhe, nem diagnosztizált tuberkulózis-szklerózis esete volt.

A daganatok ebben a betegségben általában nem rákosak (jóindulatúak). Egyes daganatok (például vese- vagy agydaganatok) azonban rákossá válhatnak.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Agydaganatok (astrocytoma)
• Szívdaganatok (rhabdomyoma)
• Súlyos értelmi fogyatékosság
• Ellenőrizetlen rohamok

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha:

• Családjának bármelyik oldalán gumós szklerózis szerepel
• Gumós szklerózis tüneteit észleli gyermekénél

Hívjon genetikai szakembert, ha gyermekének szívrabdomiómát diagnosztizáltak. A gumós szklerózis ennek a daganatnak a legfőbb oka.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akiknek családjában korábban gumós szklerózis volt, és akik gyermekeket szeretnének szülni.

A prenatális diagnózis azoknak a családoknak áll rendelkezésre, amelyek ismert génmutációval vagy a kórelőzményben szerepelnek. A gumós szklerózis azonban gyakran új DNS-mutációként jelenik meg. Ezek az esetek nem megelőzhetők.

Bourneville-betegség

• Gumós szklerózis, angiofibromák - arc
• Gumós szklerózis - hipopigmentált makula

Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet honlapja. Gumós szklerózis adatlap. NIH 07-1846 kiadvány. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Frissítve 2020. március. Hozzáférés: 2020. november 3.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA és mtsai. Gumós szklerózis komplex. GeneReviews. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1999. július 13. Frissítve 2020. április 16., PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokután szindrómák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis és tuberous sclerosis komplex. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L és munkatársai, szerk. Bőrgyógyászat. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. fejezet.