Neurofibromatosis-1

A neurofibromatosis-1 (NF1) egy örökletes rendellenesség, amelyben az idegszövet daganatai (neurofibromák) alakulnak ki:

• A bőr felső és alsó rétege
• Az agy idegei (koponyaidegek) és a gerincvelő (gerincgyökéridegek)

Az NF1 örökletes betegség. Ha bármelyik szülőnek NF1-je van, akkor mindegyik gyermekének 50% -os esélye van a betegségre.

Az NF1 olyan családokban is megjelenik, amelyeknél a kórelőzmény nem szerepel. Ezekben az esetekben a sperma vagy a petesejt új génváltozása (mutáció) okozza. Az NF1-et a neurofibromin nevű fehérje génjével kapcsolatos problémák okozzák.

Az NF hatására az idegek mentén lévő szövet kontrollálatlanul növekszik. Ez a növekedés nyomást gyakorolhat az érintett idegekre.

Ha a növekedések a bőrben vannak, kozmetikai problémák lehetnek. Ha a növekedések más idegekben vagy testrészekben vannak, fájdalmat, súlyos idegkárosodást és funkcióvesztést okozhatnak az ideg által érintett területen. Érzéssel vagy mozgással kapcsolatos problémák jelentkezhetnek, attól függően, hogy mely idegeket érinti.

Az állapot személyenként nagyon eltérő lehet, még ugyanazon családban élő emberek között is, akiknek ugyanaz az NF1 génváltozása.

A tejjel töltött kávé (café au lait) foltok az NF jellemző tünetei. Sok egészséges embernek van egy vagy két kis café au lait foltja. Azonban azoknak a felnőtteknek, akiknek hat vagy több foltja nagyobb, mint 1,5 cm átmérőjű (gyermekeknél 0,5 cm), NF lehet. Néhány betegségben szenvedő embernél ezek a foltok lehetnek az egyetlen tünet.

Egyéb tünetek lehetnek:

• A szem daganatai, például optikai glioma
• Rohamok
• Szeplők a hónaljban vagy az ágyékban
• Nagy, puha daganatok, úgynevezett plexiform neurofibromák, amelyek sötét színűek lehetnek, és szétterjedhetnek a bőr felszíne alatt
• Fájdalom (az érintett idegektől)
• A bőr kicsi, gumiszerű daganatai, amelyeket noduláris neurofibromáknak neveznek

Az NF1-et kezelő egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja ezt az állapotot. A szolgáltató lehet:

• Bőrgyógyász
• Fejlesztő gyermekorvos
• Genetikus
• Neurológus

A diagnózist nagy valószínűséggel az NF egyedi tünetei és jelei alapján fogják felállítani.

A jelek a következők:

• Színes, emelkedett foltok (Lisch-csomók) a szem színes részén (írisz)
• Az alsó láb meghajlása kora gyermekkorban, amely törésekhez vezethet
• A nőknél szeplős a hónaljban, az ágyékban vagy a mell alatt
• Nagy daganatok a bőr alatt (plexiform neurofibromák), amelyek befolyásolhatják a megjelenést és nyomást gyakorolhatnak a közeli idegekre vagy szervekre
• Sok lágy daganat a bőrön vagy a test mélyén
• Enyhe kognitív zavar, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), tanulási rendellenességek

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Az NF1-t ismerő szemész szemvizsgálata
• Genetikai tesztek a neurofibromin gén változásának (mutációjának) megállapítására
• Az agy vagy más érintett helyek MRI-je
• A szövődmények egyéb vizsgálata

Nincs specifikus kezelés az NF kezelésére. A fájdalmat vagy funkcióvesztést okozó daganatok eltávolíthatók. A gyorsan megnövekedett daganatokat haladéktalanul el kell távolítani, mivel rákossá válhatnak (rosszindulatúak). A selumetinib (Koselugo) gyógyszert nemrégiben engedélyezték súlyos daganatos gyermekeknél történő alkalmazásra.

Néhány tanulási zavarral küzdő gyermeknek speciális iskolai oktatásra lehet szüksége.

További információkért és forrásokért forduljon a Gyermekdaganat Alapítványhoz a www.ctf.org címen.

Ha nincsenek komplikációk, akkor az NF-ben szenvedők várható élettartama szinte normális. Megfelelő végzettséggel az NF-ben szenvedők normális életet élhetnek.

Bár a mentális károsodás általában enyhe, az NF1 a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség ismert oka. A tanulási zavarok gyakori probléma.

Van, akit másképp kezelnek, mert több száz daganat van a bőrén.

Az NF-ben szenvedőknél nagyobb az esély a súlyos daganatok kialakulására. Ritka esetekben ezek lerövidíthetik az ember élettartamát.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
• A látóideg daganata által okozott vakság (optikai glioma)
• Törd be a lábcsontokat, amelyek nem gyógyulnak meg jól
• Rákos daganatok
• Funkcióvesztés az idegekben, amelyekre egy neurofibroma hosszú távon nyomást gyakorolt
• A feokromocitóma vagy a veseartér szűkületéből adódó magas vérnyomás
• Az NF daganatok növekedése
• Skoliosis vagy a gerinc görbülete
• Az arc, a bőr és más kitett területek daganatai

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Tejjel töltött kávéfoltokat észlel gyermeke bőrén, vagy ennek az állapotnak bármilyen egyéb tünetét.
• Önnek családi kórtörténete van NF-ben, és gyermekvállalást tervez, vagy szeretné, ha gyermekét megvizsgálnák.

Genetikai tanácsadás ajánlott mindenkinek, akinek családi kórtörténetében NF van.

Éves ellenőrzést kell végezni:

• Szemek
• Bőr
• Vissza
• Idegrendszer
• Vérnyomásmérés

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - óriási cafe-au-lait folt

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2020. 1998. október 2. [Frissítve 2019. június 6-án]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Iszlám parlamenti képviselő, Roach ES. Neurocutan szindrómák. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiája a klinikai gyakorlatban. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. fejezet.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokután szindrómák. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis és tuberous sclerosis komplex. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, szerk. Bőrgyógyászat. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. fejezet.